fibroza chistica respiratorie ce. Simptomele și tratamentul fibrozei chistice. Fibroza chistica in timpul sarcinii: posibile complicatii

ÎN lumea modernă tot mai multe boli cronice. Unele afectează un singur organ, în timp ce altele provoacă un proces patologic care acoperă mai multe sisteme ale corpului. Din acest articol veți afla totul despre ce este fibroza chistică, care sunt simptomele și tratamentul acestei boli, care sunt semnele bolii și care sunt cauzele.

Ce este fibroza chistica

Fibroza chistică este o boală genetică cronică. Într-un alt mod, patologia se numește „fibroză chistică”.

Boala nu apare brusc la bărbați sau femei la vârsta adultă. Diagnosticul se pune la scurt timp după naștere. Deoarece boala s-a născut deja, nu poate fi transmisă altor persoane.

Important! Aproximativ 4% din toți pacienții cu fibroză chistică pot fi diagnosticați la adulți, iar întreaga perioadă înainte de aceasta, patologia este asimptomatică.

De obicei, patologia este detectată chiar și la sugari. Când boala poate fi identificată la copiii sub un an, șansele de conservare și prelungire a vieții copilului cresc. Anterior, cu această boală, pacienții au murit curând. Cu toate acestea, acum, deși este încă imposibil de vindecat boala, cu terapia potrivită, speranța de viață a persoanelor cu un astfel de diagnostic este de până la 35-45 de ani.

Fibroza chistică la nou-născuți afectează întreaga viață a unei persoane. Simptomele afectează zone diferite sănătate. Acest lucru se datorează faptului că patologia afectează mai mult de un sistem al corpului. Sistemele digestiv, respirator, reproductiv, intestinal și alte sisteme sunt treptat implicate în procesul patologic.

Termenul „fibroză chistică” în sine provine din două cuvinte latine care înseamnă „mucus” și „lipicios”. Este exact ceea ce se întâmplă cu toate fluidele de secreție externă: se îngroașă, stagnează și duc la tulburări ale organelor.

Mecanismul dezvoltării bolii

Primele semne de fibroză chistică pot apărea la un copil abia la vârsta de șase luni. Cu toate acestea, apariția bolii se produce din cauza faptului că ambii părinți transmit o genă care a suferit o mutație, care este responsabilă pentru producția normală de fluide produse de diferite glande ale corpului.

Tipul de moștenire al fibrozei chistice este autosomal recesiv. Pentru ca un copil să se îmbolnăvească, atât tatăl, cât și mama trebuie să transmită gena ruptă. Când gena este transferată doar de la unul dintre părinți, are loc transportul, dar boala nu începe.

Cauzele bolii

Principala cauză a dezvoltării acestei boli este o mutație genetică. Din acest motiv, boala este considerată incurabilă.

Motivele pentru care pacienții prezintă o gamă largă de simptome sunt următoarele:

• încălcarea secreției sputei normale;
• excesul de calciu și clorură de sodiu în fluidele excretate;
• acumulare de mucopolizaharide.

Sub influența acestui grup de factori, se dezvoltă complicații asociate cu mutația genelor.

Etiologia fibrozei chistice

Deși există multe varietăți ale bolii, în funcție de organul afectat, luați în considerare principalele. Clasificarea include mai multe forme.

Leziuni pancreatice

Fibroza chistică a pancreasului este fibroza chistică, în care apare o încălcare a secreției în acest organ important. Substanța produsă de această glandă conține un complex de enzime implicate în procesele de digestie. Când producerea acestui secret este perturbată, eliberarea de substanțe utile din produse devine imposibilă. Drept urmare, chiar și cele mai hrănitoare și sănătoase alimente trec și nu furnizează organismului compuși valoroși.

Când ficatul suferă

Unul dintre tipurile de patologie este atunci când ficatul este afectat. În acest organ este produsă bila. Creșterea densității sale duce la stagnare și consecințe grave. Astfel de probleme sunt periculoase, dar, din fericire, ficatul din fibroza chistica este afectat doar in 4% din cazuri.

Leziuni respiratorii

Pereții bronhiilor, plămânilor și altor părți ale tractului respirator sunt acoperiți cu o membrană mucoasă. Secreția este secretată în mod constant și acest lucru este necesar pentru ca particulele străine sub formă de praf și microorganisme patogene să fie îndepărtate din organism în timp util.

Când fibroza chistică se desfășoară într-o formă pulmonară, implicând tractul respirator în proces, apare stagnarea sputei în bronhii și plămâni, ceea ce duce la depunerea de bacterii, viruși, praf pe pereții organelor. Cele mai mici bronhii sunt complet blocate, ceea ce duce la stări obstructive și perturbă ventilația completă a plămânilor.

Leziuni ale organelor genitale

Plângeri cu privire la activitatea organelor genitale în fibroza chistică la femei nu sunt observate. Patologia nu afectează funcționarea sistemului reproducător.

La bărbați, boala afectează testiculele. Aceste organe produc spermatozoizi. Dacă aceste procese sunt încălcate, bărbații devin infertili. Acest lucru apare ca urmare a blocării canalelor genitale.

Modificări în funcționarea glandelor sudoripare

În fibroza chistică, transpirația la pacienți devine excesiv de sărată și lipicioasă. Analiza va arăta un conținut crescut de clor și sodiu.

Leziuni ale tractului gastrointestinal

Forma intestinală a fibrozei chistice este frecventă. Copiii cu această patologie suferă de digestia inadecvată a alimentelor. Grăsimile și proteinele sunt cele mai puțin digerate, organismul ia carbohidrații relativ normal.

Când organele digestive sunt afectate, în interiorul tractului încep procesele de putrefacție. Defalcarea anormală a produselor duce la formarea de compuși toxici care otrăvește organismul. Scaunul devine frecvent, se cunosc cazuri de prolaps de rect.

Când fibroza chistică apare în tipul intestinal, compoziția salivei se modifică și ea. Devine foarte dificil să mesteci alimente uscate și pacienții trebuie să bea multă apă cu tot. Toate aceste încălcări duc treptat la tulburări de alimentație, scădere în greutate.

ileus meconiu

Meconiul este fecalele originale. In fibroza chistica, uneori manifestarea bolii incepe inca din primele zile de viata.

Când meconiul devine prea vâscos, blochează căile intestinale. Părinții pot observa că copilul nu trece fecale. O zi mai târziu, copilul devine neliniştit, deseori eructe, iar stomacul se umflă. Posibile vărsături cu impurități biliare. Pe pielea abdomenului, modelul vascular devine clar, pielea devine uscată și moale.

Se efectuează un test imunoreactiv cu tripsină. Se pare că această enzimă nu este prezentă, așa că are loc un blocaj în buclele intestinului subțire. Mucusul se îngroașă și apar toate semnele de mai sus. Această problemă poate fi corectată doar prin intervenție chirurgicală.

Caracteristici de flux mixt

Forma mixtă de fibroză chistică combină semnele mai multor tipuri de flux. Boala începe să se manifeste cu bronșită severă și pneumonie, iar apoi se alătură sindromul intestinal.

Cu cât medicul a reușit să diagnosticheze mai devreme fibroza chistică și să acorde primul ajutor, cu atât sunt mai mari șansele unui rezultat favorabil.

Simptomele fibrozei chistice

Deoarece mai multe sisteme sunt afectate simultan în fibroza chistică, simptomele pot fi foarte diverse. Prima exacerbare apare adesea tocmai în primul an de viață, așa că părinții ar trebui să monitorizeze îndeaproape starea de bine a copilului și, dacă apar simptome negative, să arate imediat copilul unui specialist.

Important! În doar 10% din cazurile de boală, simptomele apar în primele zile de viață, având în același timp cel mai nefavorabil prognostic.

Simptome la nou-născuți

Când fibroza chistică se manifestă în copilărie, copilul dezvoltă simptome de obstrucție intestinală, care este asociată cu stagnarea meconiului:

• lipsa defecației;
• plâns isteric;
• balonare.

La palpare se simte un intestin umflat. Atingerea provoacă durere copilului, iar plânsul devine mai puternic.

Simptome la copiii sub un an

La această vârstă, patologia este diagnosticată destul de des. Principalele semne ale fibrozei chistice în această perioadă sunt creșterea lentă în greutate și problemele cu tractul respirator.

Important! Este posibil să vorbim despre prezența acestei boli genetice numai dacă există încălcări în două sisteme în același timp, și nu doar într-un singur lucru.

Va trebui să tratați patologia dacă există un astfel de complex de simptome:

• instabilitatea consistenței scaunului;
• schimbarea culorii în galben;
• obținerea unei texturi grase;
• tuse uscată persistentă care se agravează în timpul somnului nocturn;
• crize de astm pe fondul blocării bronhiilor mici;
• boli respiratorii frecvente.

Fără asistență, perioadele de exacerbare vor apărea mai des.

Simptome în funcție de sistemul afectat

Examinarea timpurie a copilului vă permite să alegeți un tratament cu ajutorul căruia puteți controla evoluția bolii și puteți menține sănătatea normală. Simptomele bolii pot diferi în funcție de sistemul care a suferit un proces patologic.

Odată cu înfrângerea sistemului digestiv, pot fi observate următoarele simptome:

• dezvoltare fizică lentă pe fondul neprimirii nutrienților din alimente;
• tulburări ale scaunului;
• mărirea splinei;
• slăbiciune;
• greaţă;
• durere de cap;
• edem de localizare diferită.

Mai puțin frecvent este diabetul.

Odată cu înfrângerea sistemului respirator, intensitatea simptomelor crește pe măsură ce stadiul progresează:

• colapsul unor părți ale plămânului din cauza blocării parțiale a bronhiilor;
• tuse seacă;
• hemoptizie;
• dispnee;
• paloare piele;
• secreție de mucus groasă puțin.

Dacă se unește o infecție bacteriană, mucusul poate deveni galben sau verde.

Majoritatea simptomelor pot fi oprite, dar atunci când nu este disponibilă o terapie adecvată, în organe încep modificări ireversibile.

Diagnosticare

Diagnosticul precoce va ajuta adulții să observe modificări patologice la un copil și să ofere asistență în timp util. Acest lucru va salva copilul de utilizarea medicamentelor inutile în tratamentul bronșitei false, pneumoniei și a altor boli.

În primul rând, medicul va afla cu atenție simptomele care s-au manifestat. Un test clasic de sânge și urină nu va da niciun rezultat. Pentru a obține informații fiabile, se efectuează teste de transpirație. În prezența patologiei, transpirația va conține doze crescute de clor și sodiu. Uneori, indicatorii depășesc norma de 3-5 ori.

Dacă există vreo îndoială, poate fi efectuată o examinare genetică pentru a identifica un defect genetic. După aceea, nu există nicio îndoială cu privire la diagnostic.

Mai rar, astfel de studii sunt efectuate:

• biochimia sângelui;
• coprogram;
• analiza sputei;
• raze X;
• bronhoscopie.

Ce cercetare să efectueze, decide medicul curant.

Tratament

Este imposibil să scapi complet de fibroza chistică, deoarece medicina nu a învățat încă cum să corecteze genele rupte. Tratamentul constă în utilizarea fondurilor care au un efect de sprijin asupra organelor și sistemelor. Prin urmare, terapia este simptomatică.

Dieta este extrem de importantă. Când hrăniți nou-născuții, este mai bine să acordați preferință lapte matern, deoarece conține toate substanțele necesare și este bine absorbit de organism. În cazul încălcării producției de enzime pancreatice, acestea sunt date copilului sub formă de granule. Medicamente potrivite, cum ar fi Ermital, Creon și Panzinorm.

Important! Copiii cu fibroză chistică trebuie hrăniți numai la cerere: plâns, urmat de o pauză și apoi plâns din nou.

La o vârstă mai înaintată, este important să monitorizați conținutul de calorii. Dieta ar trebui să conțină mai multe calorii, deoarece mult nu este absorbit de corpul pacientului. Pot fi prescrise enzime și complexe de vitamine.

Odată cu înfrângerea sistemului respirator, tratamentul la domiciliu include utilizarea unor astfel de medicamente:

• "Acetilcisteină";
• "Ambroxol";
• „Lazolvan”;
• „Carcisteină”.

Utilizarea constantă a acestor medicamente permite pacienților să expectoreze în mod normal mucusul acumulat. Este posibil să aveți nevoie de bronhodilatatoare, cum ar fi:

• "Salbutamol";
• "Fenoterol";
• „Berodual”.

Pentru a alege un medicament, este mai bine să consultați un medic. El va recomanda un instrument care va fi cât mai confortabil de utilizat și care este cel mai potrivit pentru o anumită categorie de vârstă.

Tratament remedii populare poate da, de asemenea, rezultate pozitive. Una dintre metodele eficiente este kinetoterapie. Cu alte cuvinte, este „terapie prin mișcare”. Acest mod popular consta in efectuarea unui set de exercitii de respiratie care permit imbunatatirea starii pacientului fara medicatie. Complexul include:

• masaj toracic cu percuție;
• respirație profundă activă;
• drenaj postural (tuse când capul este mai jos decât corpul).

Este important să respectați cu strictețe prescripția medicului, chiar dacă unele recomandări par nesemnificative.

Este posibil să previi patologia

Nu există o prevenire specifică a acestei boli. Dacă au existat cazuri de fibroză chistică în familiile soțului și soției, în timpul sarcinii sau chiar înainte de apariția acesteia, este necesar să contactați centrele care efectuează examinări genetice și să identifice prezența acestei gene. După cum se arată în fotografie, se poate face o puncție de lichid amniotic sau se poate lua o bucată de țesut corion. Acest lucru ne va permite să examinăm ADN-ul copilului nenăscut.

Acțiunile competente ale medicilor și părinților din primele zile de viață vor permite copilului să aibă o viață normală, pe cât posibil cu un astfel de diagnostic.

Priveste filmarea:

Fibroza chistică a formei intestinale în frecvența sa dă cel mai mic procent dintre toate cazurile de diagnostic al acestei boli. În total, 5-10% dintre pacienți dezvoltă tulburări ale sistemului digestiv, în timp ce bronhiile și plămânii nu suferă modificări distructive. De regulă, forma intestinală a fibrozei chistice este diagnosticată la nou-născuți. Pe măsură ce o persoană îmbătrânește, boala se transformă într-o formă mixtă, în care este afectată nu numai activitatea sistemului digestiv, ci și a sistemului bronhopulmonar.

Boala ereditară se dezvoltă pe fondul tulburărilor la nivelul sistemelor respirator și digestiv cauzate de o genă CFTR defectă prezentă în ADN-ul uman. O mutație a genei care codifică o proteină care este un regulator transmembranar al fibrozei chistice este transmisă genetic în mod autosomal recesiv:

• La părinții care sunt purtători ai genei defectuoase, copilul se poate naște fie sănătos, fie bolnav. Ambele opțiuni reprezintă doar 25% din toate cazurile. În 50% la sută dintre copiii unui astfel de cuplu se nasc și purtători ai genei defectuoase.
• Într-o familie în care un partener este sănătos, iar celălalt este purtător al genei deteriorate, probabilitatea de a avea un copil sănătos și un copil purtător este de 50% fiecare.
• Dacă unul dintre parteneri este bolnav de fibroză chistică, iar celălalt este sănătos, copiii se nasc purtători ai genei defectuoase.
• Dacă un cuplu are un partener bolnav și un al doilea purtător al unei gene defecte, probabilitatea de a avea un copil cu o boală și cu o genă deteriorată este de 50 până la 50%.

În plus, se întâmplă uneori ca într-un cuplu căsătorit, ambii parteneri să fie diagnosticați cu fibroză chistică. În acest caz, nu există nicio șansă de a avea un copil sănătos sau un copil purtător.

Pentru prima dată, ipotezele despre existența unei boli care provoacă tulburări ale tractului gastrointestinal la nou-născuți au apărut în 1905. Descoperirea genei CFTR în sine datează din 1989. În acele vremuri, când boala era încă puțin înțeleasă, pacienții cu fibroză chistică puteau trăi în medie până la 10 ani. Astăzi, această cifră aproape s-a triplat și varsta medie pacienții cu tratament în timp util ajunge la 30 sau chiar mai mulți ani.

Astfel de oameni, atunci când primesc îngrijiri medicale competente, pot trăi o viață plină, pot crea familii și se pot dezvolta. Experții spun că printre persoanele cu fibroză chistică există mult mai mulți indivizi talentați decât în ​​rândul populației sănătoase. Dorința de a obține cât mai mult din viață face ca astfel de pacienți să fie mai mult decât membri cu drepturi depline ai societății.

Activitatea sistemului digestiv la pacienții cu fibroză chistică

În organism persoana sanatoasa Alimentele intră în stomac prin esofag, unde se amestecă cu sucul gastric și apoi trec în intestinul subțire. De asemenea, enzimele pancreatice, concepute pentru a descompune proteinele, grăsimile și carbohidrații, intră în intestinul subțire prin canalul pancreatic împreună cu alimentele. În procesul de procesare a alimentelor în intestinul subțire, nutrienții sunt absorbiți și intră în sânge.

După aceea, alimentele parțial procesate intră în intestinul gros. De asemenea, absoarbe umiditatea, unele vitamine și minerale din ea. În țesuturile intestinului gros există glande care produc un secret care facilitează foarte mult trecerea reziduurilor alimentare neprocesate. În corpul persoanelor diagnosticate cu fibroză chistică, funcțiile glandelor exocrine sunt perturbate, iar secretul produs de acestea își pierde umiditatea, devenind vâscos și gros. Blocarea canalului cu mucus gros previne trecerea enzimelor pancreatice în intestinul subțire, față de care se dezvoltă insuficiența secretorie a sistemului digestiv.

Lipsa enzimelor duce la descompunerea incompletă a proteinelor, grăsimilor și carbohidraților și, în consecință, organismul nu primește cantitatea necesară de nutrienți și vitamine. Forma intestinală a fibrozei chistice la copii este plină de dezvoltarea hipovitaminozei, întârzierea creșterii și dezvoltarea fizică.

Componentele principale ale tratamentului pentru un astfel de diagnostic precum fibroza chistică a formei intestinale sunt respectarea strictă la dieta și terapia medicamentoasă. Deci, copiii cu fibroză chistică ar trebui să mănânce conform următoarelor reguli:

• alimentatia zilnica a pacientului, indiferent de varsta acestuia, trebuie sa fie imbogatita cu grasimi care contribuie la cresterea normala a copilului si la o crestere totala in greutate;
• valoarea energetică a dietei ar trebui crescută, dar medicul calculează individual aportul caloric necesar;
• dieta ar trebui să fie dominată și de alimente bogate în proteine ​​(carne, ouă, brânză de vaci și pește);
• nu uitați de vitaminele din dieta unui copil sau adult care a fost diagnosticat cu fibroză chistică;
• daca un copil, cu o alimentatie buna si cu pofta buna de mancare, nu se poate ingrasa, in alimentatie trebuie introduse amestecuri sau cocktailuri specializate, pe care medicul sa le prescrie.

O dietă bogată în calorii, elaborată ținând cont de toate recomandările medicului curant, cu o astfel de boală va ajuta la menținerea funcției pulmonare normale, la asigurarea creșterii și dezvoltării fizice complete a copilului.

Baza tratamentului medicamentos al pacienților care au fost diagnosticați cu „fibroză chistică intestinală” este terapia de substituție. Scopul său este de a compensa lipsa enzimelor digestive care nu pot pătrunde în intestinul subțire din cauza blocării ductului pancreatic.

Fibroza chistică este o boală genetică cauzată de o mutație a genei reglatoare transmembranare a fibrozei chistice.

Se caracterizează printr-o încălcare a secreției glandelor excretoare ale organelor vitale cu afectare în primul rând a tractului respirator și gastrointestinal, o evoluție severă și un prognostic nefavorabil.

A fost izolat pentru prima dată în 1936 de către medicul pediatru vienez Guido Fanconi.

Simptomele fibrozei chistice

Semne frecvente ale fibrozei chistice:

• întârziat dezvoltarea fizică,
• boli respiratorii cronice recurente,
• sinuzită cronică încăpățânată,
• pancreatită recurentă,
• insuficiență respiratorie.

Manifestările fibrozei chistice sunt asociate cu un defect în sinteza proteinelor, care acționează ca un canal de clorură implicat în metabolismul apă-electroliți al celulelor tractului respirator, tractului gastrointestinal, pancreasului, ficatului și sistemului reproducător. Ca urmare, secreția majorității glandelor de secreție externă se îngroașă, secreția ei devine mai dificilă, apar modificări la nivelul organelor, cele mai grave în sistemul bronhopulmonar.

În pereții arborelui bronșic se dezvoltă inflamația cronică de severitate diferită, cadrul țesutului conjunctiv este distrus și se formează bronhiolo- și bronșiectazii. În condiții de blocare constantă prin spută vâscoasă, bronșiectazia devine larg răspândită, hipoxia crește, hipertensiunea pulmonară și se dezvoltă așa-numitul „cor pulmonale”.

Modificările bronhopulmonare predomină în tabloul bolii și determină prognosticul la 95% dintre pacienți.

La 1/3 dintre pacienți se observă prolaps rectal, dar odată cu numirea unei doze adecvate de enzime digestive moderne, această complicație se rezolvă de la sine în 1,5-2 luni.

La pacienții de vârstă școlară, primele manifestări ale fibrozei chistice pot fi „colicile intestinale”, care provoacă balonare, vărsături repetate, constipație.

După numirea enzimelor, manifestările intestinale sunt retrogradate pe plan secund, făcând loc celor pulmonare. Bronșita cronică se dezvoltă de obicei treptat. Deja în perioada neonatală și copilărie, apar tuse, crize de astm, dificultăți de respirație și uneori vărsături. Periodic apare o tuse puternică și chinuitoare, mai ales noaptea. Sputa este vâscoasă, uneori purulentă.

Deoarece toate organele care conțin glande formatoare de mucus sunt afectate, sindromul de colită, colecistita cronică, sinuzita sunt tipice.

Diagnosticare

• Test de transpirație: iontoforeză cu pilocarpină. O creștere a clorurilor peste 60 mmol/l este un diagnostic probabil; concentrația de clorură> 100 mmol / l - un diagnostic de încredere. În acest caz, diferența de concentrație de clor și sodiu nu trebuie să depășească 8-10 mmol / l. Un test de transpirație trebuie să fie pozitiv de cel puțin trei ori pentru a pune un diagnostic definitiv. Un test de transpirație trebuie făcut pentru fiecare copil cu tuse cronică.
• Chimotripsină în scaun: proba nu este standardizată - valori standard dezvoltate într-un anumit laborator.
• Determinarea acizilor grași în scaun: în mod normal, mai puțin de 20 mmol / zi. Valori de limită - 20-25 mmol / zi. Testul este pozitiv cu o scădere a funcției pancreatice cu cel puțin 75%.
• Diagnosticul ADN este cel mai sensibil și specific. Rezultate false se obțin în 0,5-3% din cazuri. În Rusia, relativ scump.
• Diagnosticul ADN prenatal: studiul izoenzimelor fosfatazei alcaline intestinale subțiri din lichidul amniotic este posibil din 18-20 de săptămâni de sarcină. Valorile fals pozitive și fals negative se obțin în 4% din cazuri.

Tratamentul fibrozei chistice

Tratamentul fibrozei chistice necesită o abordare integrată. Încă o dată, trebuie subliniat că ar trebui să se desfășoare în centre specializate și sub controlul acestora. Vizitele la medic ar trebui să aibă loc cel puțin o dată la 3 luni.

Se evaluează datele antropometrice, funcția respiratorie, analizele generale de sânge și urină, analizele fecale, analiza sputei pentru flora și sensibilitatea acesteia la antibiotice. Conform indicațiilor, se efectuează o radiografie toracică, ecografia ficatului și inimii și se examinează starea imunitară.

În primul rând, se face o corectare a regimului de tratament și reabilitare. Este necesară curățarea eficientă a arborelui bronșic de spută vâscoasă, combaterea infecțiilor și asigurarea unei bune dezvoltări fizice a pacientului.

Kinetoterapia include drenaj pozițional, masaj klopf, vibrații, exerciții speciale de respirație, cicluri de respirație activă, tehnică de respirație forțată, drenaj autogen.

Asigurați-vă că utilizați bronhodilatatoare, mucolitice, dacă este posibil - amilorid (blocant de sodiu) și/sau pulmozimă (ADN-ază).

Cu leziuni pulmonare utilizare frecventă antibiotice. Acestea ar trebui prescrise pentru semnele precoce de inflamație cu cursuri care durează până la 2-3 săptămâni.

Mucoliticele (medicamente care subțiază sputa) sunt un atribut indispensabil în tratamentul fibrozei chistice. Alocați atât în ​​interior cât și inhalare: N-acetilcisteină 300-1200 mg / zi. Administrarea bronhoscopică a mucoliticelor urmată de aspirarea secrețiilor și a antibioticelor la finalul procedurii de lavaj bronșic este o modalitate eficientă de administrare endoscopică a medicamentelor.

În cazurile de sindrom bronhospastic - inhalare de beta-mimetice, precum și corticosteroizi (în inhalații) pentru a reduce inflamația la plămâni, medicamente antiinflamatoare nesteroidiene.

Aceste medicamente reduc reacțiile inflamatorii ale arborelui bronșic, care uneori fac mai mult rău decât agentul infecțios în sine. Din acest punct de vedere, se justifică utilizarea alfa-on-antitripsinei, un inhibitor al proteazei leucocitare serice.

In tari America de Nord iar în Europa se efectuează transplantul de plămâni sau un complex inimă-plămân, iar abordările de inginerie genetică sunt dezvoltate pentru a corecta funcția unei gene mutante prin utilizarea virusurilor pneumotrope cu constructe genetice încorporate în ele. În 1998, în Rusia a fost lansat și un program de terapie genetică pentru fibroza chistică.

Cu afectarea pancreasului, este necesară terapia enzimatică constantă.

Eficient (din ce în ce mai mult) pancreatină, mezim-forte, panzitrat, creon. Doza este individuală. De obicei, începe cu 2-6 mii de unități. lipaze pe kg greutate corporală/zi. Creșteți treptat, în funcție de caracteristicile scaunului, indicatorii greutății copilului. Depășirea dozei duce la iritarea mucoasei intestinale, inflamație.

Un efect bun în caz de afectare a ficatului (colestază, preroză, ciroză) este numirea ursosanului în combinație cu taurină, care favorizează excreția acizilor biliari, care facilitează digestia grăsimilor.

Nutriția ar trebui să depășească cu 10-15% normele de calorii specifice vârstei, introducerea multivitaminelor și microelementelor este obligatorie. Dietă proteică fără restricție de grăsimi, dar cu terapie de înlocuire adecvată cu enzime moderne. Pierderea în greutate sau o curbă netedă a greutății indică aportul slab de enzime sau o exacerbare a unui proces bronhopulmonar cronic.

Examinarea bacteriologică a sputei cu antibiogramă sau tampon de gât o dată la 6 luni și după o exacerbare a procesului bronhopulmonar sau când culoarea sputei se modifică (culoare verde, amestec de sânge).

Studiul hemoglobinei glicozilate - la copiii mai mari de 8 ani de 1-2 ori pe an. Cu toleranță redusă la glucoză - mai des.

Faceți o radiografie toracică cu o exacerbare a procesului bronhopulmonar, mai ales dacă se suspectează pneumonie. Ca control - o dată pe an.

Ecocardiograma (mai ales a sectiunilor drepte, artera pulmonara) cel putin o data pe an.

ECG: de 1-2 ori pe an, conform indicațiilor - mai des.

Teste funcționale ale plămânilor: funcția respirației externe (de obicei de la vârsta de 6 ani) și gazele din sânge - o dată pe lună și după o exacerbare a procesului bronhopulmonar.

Pletismografie corporală: de la vârsta de 8 ani - de 1-2 ori pe an, conform indicațiilor - mai des.

Dacă se suspectează ciroza hepatică - ecografie, funcții hepatice, protrombină, mai rar - o biopsie.

Complicațiile fibrozei chistice și terapia lor

• Polipi nazali. Steroizi prin inhalare sau sub formă de aplicații de unguent. Tratamentul operator este nepractic (probabilitatea recidivei este mare).
• Pneumotorax. Se dezvoltă la copiii mai mari și la adulți. Șansa de recidivă este mare. Odihna este necesară, cu un volum mai mic de 10% din plămân - un minim de manipulare. Cu pneumotorax tensionat - drenaj, puncție pleurală.
• Atelectazie. Bronhoscopie necesară cu lavaj bronhoalveolar și introducerea de mucolitice, antibiotice, exerciții de respirație.
• Pneumonie. Principii generale terapie. Măsurile de drenaj sunt extrem de importante.
• Hemoptizie. Arată ca un amestec de sânge cu spută, cel mai adesea din cauza leziunilor mucoasei bronșice. Cu sângerare pulmonară (300 ml sau mai mult o dată sau mai mult de 100 ml în 3 zile) - embolizare angiografică sau ocluzie a unui vas hemoragic. În caz de eșec - ligatura vasului sau rezecția segmentului (lobul).
• Inima pulmonară. Cu o terapie adecvată, se dezvoltă numai la adulți. Au și tulburări de ritm cardiac. Este de dorit să utilizați Corinfar, nifedipină.
• Aspergiloza. Asociat cu terapia hormonală. Dacă aspergillusul se găsește în sputa întâmplător și nu se manifestă clinic, atunci nu este necesar niciun tratament. Terapia este prescrisă pentru bronșiectazie pe scară largă, dilatare bronșică, o creștere a simptomelor pulmonare, în special cu semne de obstrucție torpidă, o creștere a imunoglobulinei E totale (IgE total) și a imunoglobulinei E specifice.
• Alergie și astm. La 25-48% dintre pacienți se observă o combinație de fibroză chistică și astm.
• Deshidratare cu sare. Poate fi nu numai la nou-născuți, ci și la copii de diferite vârste și la adulți, mai ales în sezonul cald. Prevenire - bea multă apă și aport suficient de săruri (3-8 g/zi).
• Diabet . Se dezvoltă foarte lent, treptat. Se observă la 2% dintre copii și la 15% dintre adulți cu fibroză chistică.
• Sângerări din stomac și din vene varicoase ale esofagului (cu ciroză hepatică). Se efectuează scleroterapia endoscopică a venelor varicoase, rezecția parțială a splinei și intervenția chirurgicală de bypass.
• Obstrucția parțială a intestinelor, cu scaune groase, tenace. Cu un blocaj care nu necesită intervenție chirurgicală, spălare cu gastrografin, hypak, N-acetilcisteină. În absența efectului - intervenție chirurgicală.
• Pneumatoza peretelui intestinal poate fi descoperită întâmplător și nu necesită intervenție de la sine.
• Prolapsul rectal cu terapie de substituție enzimatică adecvată este foarte rar.
• Osteoartropatie pulmonară. Odată cu deformările falangelor terminale, pot apărea dureri în oasele tubulare lungi. Pentru a ameliora starea, sunt prescrise medicamente antiinflamatoare nesteroidiene (ibuprofen, diclofenac etc.).

Deformările toracice se dezvoltă ca urmare a leziunilor pulmonare.

Prognoza

Pacienții cu dezvoltare fizică bună au un prognostic mai bun pentru fibroza chistică. Sunt mai activi, tolerează mai bine activitatea fizică, au indicatori mai buni ai funcției respirației externe și a imunității.

Boala fibroza chistica: cauze, simptome, diagnostic si tratament

Fibroza chistică (cunoscută și sub denumirea de fibroză chistică) este o boală genetică progresivă cauzată de infecții persistente la nivelul tractului gastrointestinal și plămânilor, limitând funcțiile tractului respirator și gastrointestinal.

La persoanele cu fibroză chistică, gena defectuoasă se caracterizează printr-o acumulare groasă și lipicioasă de mucus în tractul respirator și în alte organe.

În plămâni, mucusul înfundă căile respiratorii și prinde bacteriile, ducând la infecții, leziuni pulmonare extinse și, în cele din urmă, insuficiență respiratorie.

Pancreasul reacționează cu formarea de zone de degenerare a țesutului fibros, canalele excretoare cresc în țesut cistic. În ficat, apar modificări distrofice în originea grăsimilor și proteinelor, ca urmare a stazei bilei. Al doilea nume internațional al fibrozei chistice provine de la acest proces - fibroza chistică.

Cu obstrucția intestinală a nou-născuților, mucoasa intestinală suferă predominant, poate fi prezentă umflarea stratului submucos al intestinului. Fibroza chistică este adesea însoțită de alte malformații congenitale ale tractului gastrointestinal. Pe baza tabloului patogenetic al bolii, devine deja clar ce fel de boală este. Este necesar să se analizeze în detaliu sindroamele clinice ale fibrozei chistice.

Simptomele fibrozei chistice

Simptomele fibrozei chistice încep de obicei în prima copilărie, deși uneori se pot dezvolta foarte curând după naștere sau prin perioadă lungă de timp fara a se manifesta va aparea la adulti.

Unele dintre simptomele principale și comune ale fibrozei chistice sunt:

• pielea corpului uman este ușor sărată;
• greutate corporală - redusă, subțire sub normă, chiar și cu un apetit sănătos;
• încălcarea activității normale a stomacului () - diaree cronică, conținut grozav grăsime în fecale;
• respirație - șuierător, șuierat;
• expirație forțată prin gură (tuse) - paroxistică, dureroasă, cu separarea unei cantități mari de spută;
• infecții frecvente la nivelul organului respirator la om, inclusiv sau
• „bețișoare” – îngroșarea vârfurilor degetelor, adesea cu unghii deformate;
• neoplasme benigne în nas - ca urmare a creșterii membranei mucoase a cavității și a sinusurilor nasului;
• prolaps rectal

Formele clinice ale bolii

În funcție de leziunea predominantă, se obișnuiește să se distingă formele clinice ale bolii:

• pulmonar, bronhopulmonar;
• intestinal;
• ileus meconiu;
• formă mixtă - pulmonară și intestinală;
• forme atipice.

Deoarece boala este genetică și este asociată cu procese fiziologice importante, manifestările ei clinice sunt detectate deja din primele zile de viață ale unui nou-născut, în unele cazuri, în stadiul dezvoltării intrauterine. Cel mai frecvent tip diagnosticat la nou-născuți este ileusul meconial.

Simptomele ileusului meconial

Meconiul se numește fecale originale. Acestea sunt primele mișcări intestinale ale unui nou-născut. Într-o stare normală, sănătoasă, meconiul trebuie excretat în prima zi de viață a bebelușului.

Întârzierea sa în fibroza chistică este asociată cu absența enzimei pancreatice - tripsina. Nu intră în lumenul intestinal, meconiul stagnează, mai ales în zonă. Odată cu progresia stagnării, se observă următoarele simptome:

• anxietate, plâns bebeluș;
• pronunţat;
• la început regurgitarea, apoi vărsăturile se unesc.

O examinare obiectivă pe peretele abdominal anterior a crescut brusc modelul vascular, atunci când abdomenul este lovit - un sunet de tobă, anxietatea copilului este înlocuită cu letargie, activitate motorie insuficientă, pielea are o culoare palidă, uscată la atingere. Fenomenele de otrăvire internă prin produse de degradare sunt în creștere.

Când ascultarea inimii este determinată:

• accelerarea respirației;
• semnele mișcării intestinale peristaltice nu sunt audibile.

Examenul cu raze X arată:

• umflarea anselor intestinului subțire,
• o scădere bruscă a secțiunilor intestinale ale părții inferioare cavitate abdominală.

Starea se deteriorează rapid, având în vedere vârsta mică a pacientului, o complicație formidabilă destul de apropiată în timp este peritonita, ca urmare a unei rupturi a peretelui intestinal. Se poate alătura pneumonia, care este severă, prelungită.

Forma pulmonară

Cu o leziune predominanta a aparatului bronhopulmonar, primul semn este insuficienta respiratorie. Se manifestă prin paloare severă a pielii, o întârziere semnificativă în greutate, în timp ce apetitul copilului este păstrat. Deja în primele zile de viață, respirația este însoțită de tuse, cu o creștere treptată a intensității tusei. Devine similar cu atacurile de tuse convulsivă - repetări.

Un substrat gros, vâscos umple, în primul rând, golurile micilor bronhii. Se formează zone emfizematoase. O astfel de afectare pulmonară este întotdeauna bilaterală, ceea ce este o caracteristică de diagnosticare importantă. Inevitabil, țesutul pulmonar este implicat în procesul patologic, se dezvoltă pneumonia.

Mucusul gros este un teren excelent de reproducere pentru microorganismele care provoacă pneumonie. Sputa devine rapid mucopurulentă din mucoasă, din care, în timpul analizei microbiologice, sunt izolate în principal streptococul, stafilococul și mai rar agenți patogeni oportuniști din alte grupuri. Inflamația plămânilor este întotdeauna severă, prelungită, cu dezvoltarea ulterioară a complicațiilor:

• piopneumotorax,
• pneumoscleroza,
• pulmonara si pulmonara.

Când ascultați plămânii, este în mod clar posibil să se diferențieze rale umede, în cea mai mare parte cu barbotare fin. Sunetul de percuție deasupra suprafeței plămânilor are un ton cutie. Pacientul este puternic palid, pielea este uscată, o cantitate semnificativă de săruri de sodiu iese cu transpirație.

Dacă fibroza chistică decurge benign, atunci manifestările sale, inclusiv cele pulmonare, pot fi observate la o vârstă mai înaintată, când organismul are deja mecanisme de compensare. Aceasta este ceea ce duce la o creștere lentă a simptomelor, dezvoltarea pneumoniei cronice, urmată de. Treptat, bronșita deformantă se formează odată cu trecerea la pneumoscleroza moderată.

Căile respiratorii superioare nu rămân fără participare, se pot alătura boli ale sinusurilor paranazale, adenoide, creșteri polipoase ale mucoasei nazale, amigdalita cronică. Deteriorarea aparatului pulmonar se reflectă în aspect rabdator:

• paloarea ascuțită a pielii;
• cianoza extremităților sau a pielii în general;
• în stare calmă;
• forma caracteristică a pieptului este în formă de butoi;
• deformarea falangelor terminale ale degetelor mâinilor - „bețișoare”;
• greutate corporală redusă în combinație cu scăderea apetitului;
• membre disproporționat de subțiri.

Bronhoscopia arată prezența mucusului gros în lumenul bronhiilor mici. Examinarea cu raze X a bronhiilor reflectă imaginea atelectaziei arborelui bronșic, o scădere semnificativă a ramurilor bronhiilor mici.

Simptome formă intestinală

Digestia nu poate decurge normal dacă nu sunt suficiente substanțe secretoare necesare pentru acest proces. Vâscozitatea, producția scăzută de fluide biologic active este cea care provoacă insuficiența digestiei în fibroza chistică.

Mai ales strălucitoare simptome clinice apar în momentul trecerii copilului la o dietă mai variată sau o formulă de lapte. Digestia alimentelor este dificilă, alimentele nu se deplasează prin tractul gastrointestinal. Procesele putrefactive se dezvoltă activ.

Abdomenul copilului este puternic umflat, scaunul este accelerat, cantitatea de fecale excretată în exterior o depășește de câteva ori pe cea în stare normală. Pofta de mâncare nu este redusă, este chiar posibil să mănânci mai multe alimente decât copiii sănătoși. Totuși, în același timp, copiii care suferă de această patologie practic nu se îngrașă, tonusul țesutului muscular este redus, iar elasticitatea pielii este, de asemenea, redusă.

În timpul mesei, pacientul este forțat să consume multe lichide, deoarece se secretă puțină salivă, hrana uscată este greu de mestecat. Insuficiența secretului pancreasului, o încălcare a activității sale duce la dezvoltarea diabetului zaharat, a ulcerului peptic al stomacului și a porțiunii duodenale a tractului digestiv.

Deoarece nutrienții din alimente practic nu sunt absorbiți, pacienții care suferă de fibroză chistică au deficiențe de vitamine - hipovitaminoză, hipoproteinemie. Conținutul scăzut de proteine ​​din plasma sanguină duce la umflături, mai ales pronunțate la sugari.

formă mixtă

Una dintre cele mai severe forme clinice ale bolii. Încă din primele zile de viață, sunt dezvăluite simptomele formelor pulmonare și intestinale ale bolii:

• inflamație severă, prelungită a plămânilor, bronhiilor;
• tuse severă;
• hipotrofie;
• , tulburări digestive.

Există o relație directă cu vârsta pacientului, în care boala a devenit pronunțată și malignitatea cursului ei.

Cum copil mai mic, cu atât prognosticul pentru compensarea simptomelor și speranța de viață este mai rău.

Diagnosticul bolii

Criteriile de diagnostic includ rezultatele pozitive ale datelor anamnezei, examinarea pacientului:

• pierdere în greutate - malnutriție, întârziere în dezvoltarea fizică față de norma de vârstă;
• cronice recurente, pulmonare, sinusuri paranazale, insuficiență respiratorie în creștere;
• , plângeri dispeptice;
• prezența unor boli similare la rudele apropiate, în special la frați.

Dintre studiile clinice și de laborator, principalele sunt:

• analiza transpirației pentru cantitatea de clorură de sodiu;
• examinarea scatologică a scaunului;
• analize moleculare folosind .

Testul de transpirație este cel mai acceptat test. Concentrația de săruri din lichidul transpirator luat de trei ori trebuie să depășească pragul pozitiv de diagnostic de șaizeci de milimoli pe litru. Lichidul transpirativ este colectat după electroforeză provocatoare cu pilocarpină.

Se efectuează un studiu coprologic pentru a determina cantitatea de chimotripsină din scaun și conținutul de acizi grași. În cazul insuficienței pancreatice, conținutul lor crește față de normal și este mai mare de 25 mmol / zi.

Studiile moleculare sau diagnosticele ADN sunt cea mai precisă metodă. Astăzi, este utilizat pe scară largă, dar are câteva dezavantaje:

• scump;
• inaccesibile în orașele mici.

Diagnosticul perinatal este de asemenea posibil. Pentru analiză, este necesară o anumită cantitate de lichid amniotic, devine posibilă la o vârstă gestațională de peste optsprezece până la douăzeci de săptămâni. Probabilitatea de rezultate eronate variază în cel mult patru procente.

Tratamentul fibrozei chistice

Toate măsurile terapeutice în diagnosticul fibrozei chistice sunt simptomatice. Acestea au ca scop ameliorarea stării pacientului. Una dintre direcțiile principale este de a compensa lipsa de nutrienți atunci când sunt luate cu alimente.

Deoarece digestia este defectuoasă, dieta ar trebui să conțină cu treizeci la sută mai multe calorii decât este necesar în mod normal.

Alimente dietetice

Baza dietei pentru fibroza chistică ar trebui să fie proteinele. Cantitatea de pește, produse din carne, brânză de vaci, ouă ar trebui crescută, dar proporția de alimente grase trebuie redusă. Este necesar să se acorde atenție grăsimilor refractare - carne de porc, vită. Este necesar să se compenseze lipsa alimentelor grase cu acizi grași medi-saturați sau compuși grași polinesaturați. Pentru divizarea lor, nu este necesară enzima pancreatică lipaza, a cărei lipsă este experimentată de organismul cu fibroză chistică.

De asemenea, este necesar să se limiteze aportul de carbohidrați, în special de lactoză. Este necesar să se stabilească ce fel de deficit de dizaharidază este prezent la pacient. Lactoza este un zahăr din lapte care se găsește în produsele lactate. Lipsa unei enzime de scindare cu utilizarea activă a produselor lactate duce la agravare.

Pierderea în exces de sare prin transpirație trebuie compensată prin adăugarea de clorură de sodiu în alimente, mai ales vara. De asemenea, trebuie să vă amintiți acest lucru în bolile însoțite de temperatura ridicata. Pierderea de lichide amenință cu uscăciune și mai mare și dificultăți în procesele fiziologice. Băuturile ar trebui să constituie o cantitate semnificativă în dieta zilnică pentru ca organismul să poată compensa pierderea acesteia.

Asigurați-vă că includeți în lista produselor consumate pe cele care conțin vitamine din toate grupele, oligoelemente. În cantități mici, trebuie să adăugați unt. Ar trebui să existe o proporție suficientă de fructe, legume, rădăcinoase.

Lipsa proceselor de digestie adecvate este compensată de numirea preparatelor cu enzime pancreatice, baza lor este pancreatina. O cantitate normală de scaun, o scădere a dozei de grăsime neutră din fecale sunt un indicator al selecției dozei corecte de enzimă. Reprezentanții grupului de acetilcisteină sunt prescriși pentru a îmbunătăți fluxul de bilă în timpul stagnării sale, incapacitatea de a efectua sondarea duodenală.

Tratamentul patologiilor pulmonare

Se prescriu mucoliți - substanțe care fac secreția bronșică mai lichidă. Pacientul ar trebui să primească terapie în această direcție toată viața. Aceasta include nu numai medicamentele farmacologice, ci și procedurile fizice:

• fizioterapie;
• masaj cu vibrații.

Bronhoscopia nu este doar o măsură diagnostică, ci și o măsură terapeutică. Spălați arborele bronșic folosind mucolitice sau soluție salină în cazul eșecului tuturor procedurilor paliative.

Accesarea bolilor respiratorii acute, bronșitei bacteriene sau pneumoniei necesită numirea unor medicamente antibacteriene. Deoarece deficiența digestivă este unul dintre simptomele principale, cel mai bine este să se administreze antibiotice parenteral, prin injecții sau sub formă de aerosoli.

Una dintre măsurile terapeutice de ordin radical este transplantul pulmonar. Problema transplantului apare atunci când compensarea ulterioară cu ajutorul terapiei și-a epuizat posibilitățile. Transplantul ambilor plămâni simultan poate îmbunătăți semnificativ calitatea vieții pacientului. Transplantul este indicat dacă alte organe nu sunt implicate în boală. În caz contrar, cea mai complicată operație nu va aduce rezultatul dorit.

Prognoza

Fibroza chistică este o boală complexă, iar tipurile și severitatea simptomelor pot varia foarte mult. Mulți factori diferiți, cum ar fi vârsta, pot influența sănătatea unei persoane și evoluția bolii.

În ciuda progresului necondiționat în diagnosticul și tratamentul fibrozei chistice, prognosticul rămâne nefavorabil. Moartea este posibilă în mai mult de jumătate din cazurile de fibroză chistică. Durata medie durata de viață este de 20 până la 40 de ani. În țările occidentale, pacienții pot trăi până la 50 de ani.

Studii superioare (cardiologie). Cardiolog, terapeut, medic diagnostic funcțional. Sunt bine versat în diagnosticarea și tratamentul bolilor aparatului respirator, tractului gastro-intestinal și sistemului cardiovascular. Absolventă a academiei (cu normă întreagă), are în spate multă experiență de lucru.

Specialitate: cardiolog, terapeut, doctor în diagnostic funcțional.

Fibroza chistică definește o boală genetică ereditară, însoțită de o leziune sistemică specifică a glandelor exocrine. Fibroza chistică, ale cărei simptome sunt determinate pe baza acestei leziuni, este o boală cronică și incurabilă, este însoțită de o încălcare a sistemului respirator, precum și de tulburări asociate cu funcțiile sistemului digestiv, inclusiv un număr. a altor tulburări concomitente.

descriere generala

Fibroza chistica (FC) ca această definiție patologia propriu-zisă, este folosită în Europa (și, de fapt, în țara noastră), în timp ce în Canada, Australia, SUA și alte țări este definită ca „fibroza chistică a pancreasului”, și tocmai în această variantă se prezintă caracteristicile a manifestărilor sale morfologice. Trebuie remarcat faptul că această boală este destul de comună, așa cum demonstrează frecvența apariției ei. Deci, doar pentru nou-născuții la scară europeană, raportul este de 1:2500, ceea ce, la rândul său, indică faptul că cel puțin patru au șanse de a face fibroză chistică la 10.000 de nou-născuți.

Înfrângerea fibrozei chistice are loc cu aceeași frecvență, indiferent de sex, adică atât băieții, cât și fetele sunt la fel de susceptibili la boală. Având în vedere faptul că vorbim despre o boală genetică, trebuie avut în vedere că pacienții sunt deja născuți și este imposibil să te infectezi cu fibroză chistică. Între timp, această boală poate decurge mult timp fără simptome, așa că este indicat să luați în considerare fibroza chistică la adulți. Simptomele sale sunt diagnosticate în această variantă în aproximativ 4% din cazuri, deși în marea majoritate această boală se manifestă în primii ani de viață. Având în vedere faptul că copiii se nasc deja cu ea, este adesea definită ca fibroză chistică ereditară sau fibroză chistică congenitală.

Copiii se îmbolnăvesc atunci când primesc o genă mutantă de la fiecare părinte. Dacă se moștenește o singură astfel de genă, atunci se ia în considerare purtătorul acesteia („purtători CF”), în care patologiile corespunzătoare bolii nu sunt diagnosticate. Având în vedere că genele pe care le are fiecare persoană sunt împerecheate, fiecare dintre noi, respectiv, este purtătorul a două copii ale fiecăreia dintre gene (din nou, o genă de la mamă, una de la tată). Anumite gene sunt private de posibilitatea de a funcționa normal dacă structura lor este perturbată. Cu o astfel de încălcare a structurii, gena este alterată. Prin urmare, pentru a dezvolta fibroza chistică (ca, de fapt, multe alte boli genetice), este necesar să se obțină, după cum s-a menționat în exemplul original, două gene modificate. Când părinții poartă CF, orice copil al unui cuplu poate, cu o probabilitate de 25%, să primească gene modificate de la fiecare dintre ei.

În aproximativ 70% din cazurile bolii luate în considerare, aceasta se manifestă înainte ca copilul să împlinească vârsta de doi ani. Datorită introducerii relativ recente a screening-ului neonatal în practica medicală, depistarea fibrozei chistice a fost redusă semnificativ în timp.

Caracteristicile evoluției fibrozei chistice

Caracteristicile patogenezei (mecanismul care provoacă apariția bolii) nu sunt complet definite. Fibroza chistica se manifesta datorita secretiei anumitor glande exocrine, acest secret are o vascozitate crescuta. Din cauza dificultăților care apar în evacuarea sa, există o blocare a canalelor glandelor mucoase, organelor glandulare, tractului gastrointestinal și arborelui bronșic, față de care se dezvoltă modificări secundare în plămâni, pancreas, intestine și ficat (în special, acestea sunt tulburări enzimatice și procese de obturație- de natură inflamatorie). Datorită dezvoltării procesului inflamator în combinație cu fibroza, se dezvoltă o formă secundară de insuficiență de organ. Când se studiază secretul glandelor bronșice, fosforul se găsește într-o cantitate crescută, în plus, concentrația de potasiu și sodiu este supusă unei scăderi, motiv pentru care unii autori tind să presupună că tocmai acesta este motivul pentru care mucusul are o vascozitate crescuta.

Un secret gros în fibroza chistică aproape că nu este excretat prin canalele corespunzătoare acestei funcții, pe care am notat-o ​​deja mai sus. La rândul său, o astfel de întârziere determină formarea de mici chisturi în sistemele digestiv și bronhopulmonar. Datorită stagnării mucusului, se dezvoltă atrofia țesutului glandular, precum și fibroza progresivă. Fibroza, în special, implică o înlocuire treptată a țesuturilor glandelor cu țesut conjunctiv. În plus, în organe se dezvoltă modificări sclerotice timpurii. Cu infecția secundară, situația este complicată, deoarece aceasta este însoțită de dezvoltarea inflamației purulente la pacienți. În consecință, sistemul bronhopulmonar din fibroza chistică este afectat din cauza dificultăților asociate cu procesul de descărcare a sputei (care este direct legată de vâscozitatea acestuia, precum și de disfuncția epiteliului ciliat), dezvoltarea mucostazei (care determină stagnarea mucusului). ), precum și natura cronică a inflamației.

Ca bază a modificărilor care apar cu organele respiratorii în boala pe care o luăm în considerare, există o încălcare a permeabilității bronhiolelor și bronhiilor mici. Umplute cu conținut purulent-mucos, glandele bronșice cresc treptat în dimensiune, datorită căruia ies în afară și, ulterior, se suprapun lumenului bronhiilor. Există o formare de bronșiectazie în formă de picătură și cilindrice de tip saccular, precum și formarea de zone emfizematoase ale plămânului. Bronhiile în acest caz sunt supuse unei obturații complete cu spută (adică blocaj complet care afectează permeabilitatea).

Rolul principal în dezvoltarea fibrozei chistice este atribuit unei mutații genice care provoacă o încălcare a structurii (împreună cu funcțiile) regulatorului transmembranar al fibrozei chistice (CFTR, o proteină specifică implicată în transportul ionilor de clorură prin membrana celulară); CFTR determină, de asemenea, numele genei, datorită căruia această proteină este codificată).

Găzduind mai în detaliu procesele care sunt relevante în fibroza chistică, puteți obține următoarea imagine a bolii. Deci, sputa vâscoasă, a cărei acumulare are loc în plămâni, duce la dezvoltarea proceselor inflamatorii aici. Acest lucru este, de asemenea, însoțit de încălcări ale alimentării și ventilației lor cu sânge. Ca urmare, pacienții dezvoltă o tuse dureroasă în manifestare - una dintre manifestările principale și constante ale bolii care ne interesează. În viitor, plămânii sunt expuși liber la infecții și apare în principal din cauza Pseudomonas aeruginosa sau stafilococul auriu, care este însoțită de dezvoltarea treptată a modificărilor distructive. Explicația pentru aceasta este o încălcare a imunității locale, în care nivelul interferonului, anticorpilor, activitatea fagocitelor scade, iar starea epiteliului bronșic este, de asemenea, supusă modificărilor.

Pacienții încep adesea să dezvolte boli precum bronșita și pneumonia, în plus, aspectul lor este de natură recurentă, iar în unele cazuri astfel de complicații sunt observate la pacienți deja în primele luni de viață. De menționat că infecția asigură o vâscozitate și mai mare a sputei, motiv pentru care starea care se dezvoltă în acest caz determină un risc semnificativ pentru viața pacienților, deoarece insuficiența respiratorie este cea care provoacă moartea unei părți semnificative a acestora (aceasta se aplică atât copiilor, cât și adulților).

Lipsa enzimelor pancreatice este motivul pentru care pacienții cu fibroză chistică se confruntă cu probleme asociate cu digestia alimentelor (acest lucru, la rândul său, determină întârzierea în greutate pentru ei, ceea ce este important chiar și cu apetit crescut). Stagnarea bilei determină dezvoltarea cirozei hepatice la unii pacienți sau un factor care provoacă formarea de pietre în vezica biliară.

Dacă încercăm să definim figurativ modul în care trăiesc pacienții cu fibroză chistică, atunci îi putem invita pe cititori să-și imagineze nevoia de a rămâne constant într-o mască de gaz. Într-o mască de gaz care nu poate fi îndepărtată, în plus, într-o mască de gaz care pe zi ce trece este din ce în ce mai puțin capabilă să facă față funcției care îi este predeterminată. Pacienții cu fibroză chistică se află într-o poziție similară - plămânii lor fac față funcțiilor lor cu doar 25%.

Forme de fibroză chistică

Boala pe care o luăm în considerare este caracterizată de multe manifestări diferite care sunt relevante pentru ea, în timp ce toate sunt determinate de severitatea modificărilor patologice, relevanța complicațiilor și vârsta pacientului. Formele de fibroză chistică pot fi următoarele:

• predominant pulmonar (bronhopulmonar sau respirator);
• predominant intestinal;
• mixt (în acest caz, atât sistemul respirator, cât și tractul gastrointestinal sunt afectate simultan);
• ileus meconiu;
• variante sterse si atipice ale formelor de manifestare a bolii.

Divizarea indicată a fibrozei chistice în forme este condiționată, deoarece indicarea unei leziuni predominant pulmonare este comparată cu tulburările reale ale organelor digestive, în timp ce leziunea intestinală este însoțită de dezvoltarea modificărilor corespunzătoare în sistemul bronhopulmonar. De asemenea, este important de menționat că boala este caracterizată printr-o varietate de manifestări clinice în fiecare caz individual de apariție. Multe organe sunt afectate, dar plămânii, intestinele, pancreasul și ficatul sunt cei mai afectați. Între timp, una dintre cele mai importante caracteristici ale fibrozei chistice este că abilitățile mentale ale pacienților nu sunt afectate în niciun fel.

Formele șterse și atipice ale bolii pot fi identificate ca urmare a unei examinări pentru relevanța sinuzitei cronice la un copil. La o vârstă mai înaintată, fibroza chistică poate fi detectată cu infertilitate reală pentru bărbați. Infertilitatea la bărbați, indiferent de forma bolii, este comorbiditatea acesteia. Provoacă azoospermie (absența spermatozoizilor în lichidul seminal), azoospermia, la rândul său, se dezvoltă din cauza atrofiei cordonului spermatic (adică din cauza scăderii dimensiunii acestuia sau din cauza deteriorării țesuturilor sale, din cauza căreia este inerentă acestuia). funcții), din cauza absenței sale congenitale sau ca urmare a obstrucției (adică, permeabilitate afectată). Aceste tulburări pot apărea și la acei pacienți care sunt doar purtători ai genei fibrozei chistice.

Fibroza chistică la femei se manifestă printr-o scădere a fertilității (capacitatea de a reproduce descendenți), aceasta se datorează unui grad crescut de vâscozitate care este relevant pentru descărcarea canalului cervical uterin, ceea ce complică posibilitatea migrării spermatozoizilor.

Fibroza chistică a plămânilor: simptome

În special, în acest caz, vom lua în considerare formă pulmonară (sau respiratorie). boli. Primele simptome ale fibrozei chistice se manifestă sub formă de letargie a pacienților și paloarea generală a pielii. În plus, adesea chiar și creșterea apetitului nu face posibilă creșterea în greutate (același lucru este valabil și pentru apetitul normal). O evoluție severă este însoțită în unele cazuri de apariția unei tuse la pacienți deja în primele zile de viață, în timp, tusea începe să se intensifice, datorită căreia personajul seamănă cu tusea convulsivă. Adaosul de spută devine un însoțitor de tuse, este destul de groasă, iar dacă flora bacteriană (stafilococul indicat etc.) este suprapusă, ea devine treptat purulent-mucoasă.

Datorită gradului ridicat de vâscozitate al secreției bronșice, mucostaza deja menționată mai sus se dezvoltă cu blocarea simultană a bronhiolelor și bronhiilor, care, la rândul lor, devine un factor care contribuie la dezvoltarea emfizemului. Dacă există un blocaj complet al bronhiilor, atunci începe să se formeze atelectazia (care determină colapsul complet fie al plămânului, fie al lobilor individuali). Fibroza chistică la copiii mici este însoțită de o implicare rapidă în procesul patologic al parenchimului pulmonar (saci de aer (adică, alveole) localizați în pereții plămânilor, prin care se asigură schimbul de gaze între sânge și aerul atmosferic). În acest caz, se dezvoltă o formă prelungită și severă a cursului pneumoniei, iar caracteristica sa este o predispoziție la formarea abcesului, ceea ce implică dezvoltarea unei inflamații purulente a țesuturilor, în care topirea lor ulterioară duce la formarea de cavități purulente. Leziunea propriu-zisă a plămânilor în acest caz este în orice caz bilaterală.

O examinare obiectivă determină prezența respirației șuierătoare, la atingerea ca parte a unei astfel de examinări, sunetul este definit ca în casetă.

În unele cazuri, pacienții dezvoltă toxicoză (o afecțiune dureroasă în manifestarea ei, cauzată de expunerea la anumiți factori exogeni (de exemplu, toxine microbiene)) și chiar simptome asociate cu șoc. În special, șocul se referă la un proces patologic care apare ca răspuns la iritații extreme și este însoțit de un tip progresiv de tulburare. Ele, la rândul lor, afectează cele mai importante funcții sistem nervos, precum și sistemul respirator, sistemul circulator, procesele metabolice etc. Cu alte cuvinte, șocul care se poate dezvolta acționează ca o întrerupere a unui număr de reacții compensatorii ale organismului (adică, reacțiile lui adaptative care apar de obicei ca răspuns). la deteriorarea țesuturilor în timpul performanței ulterioare țesuturi intacte ale funcțiilor pierdute), manifestată sub forma unui răspuns la deteriorare.

Revenind la legătura toxicozei și șocului cu fibroza chistică, observăm că aceste condiții pot apărea pe fondul anumitor boli, al căror curs este însoțit de o temperatură ridicată sau pe vreme caldă, în care există o pierdere semnificativă de clor. și sodiu din organism cu transpirație.

Pneumonia reală pentru pacienți devine ulterior cronică, starea este combinată cu dezvoltarea afecțiunii menționate anterior. pneumoscleroza(un proces patologic de proliferare a țesutului conjunctiv în plămâni pe fondul unei boli reale pentru pacient, în urma căruia zonele afectate își pierd elasticitatea, dobândind în același timp tulburări asociate cu funcția lor de schimb gazos) și bronșiectazie(în acest caz vorbim despre expansiunea patologică a bronhiilor, în care pereții și structura lor sunt supuse modificării). Dezvoltarea ulterioară a pneumoniei este însoțită și de apariția simptomelor așa-numitului „cor pulmonale” (când, datorită caracteristicilor de afectare a plămânilor și bronhiilor, o creștere a circulației pulmonare). tensiune arteriala a dus la modificări patologice sub formă de extindere și lărgire a departamentelor situate pe partea dreaptă a inimii). În plus, se dezvoltă insuficiență cardiacă și pulmonară.

Tabloul clinic, din nou, determină modificările caracteristice ale aspectului pacienților. Deci, pielea lor are o tentă pământească, apar cianoză de tip general și acrocianoză (adică cianoză de culoare a membranelor mucoase și a pielii, cianoză a extremităților). În repaus, apare și dificultăți de respirație, pieptul devine în formă de butoi, sternul este deformat într-o formă de pană, falangele terminale ale degetelor sunt și ele deformate, ca urmare, asemănătoare cu tobe („degete hipocratice”). Activitatea motrică este redusă, greutatea corporală scade, pofta de mâncare scade.

Ca forme rare de complicații ale fibrozei chistice, sunt luate în considerare pneumotoraxul și piopneumotoraxul, precum și hemoragia pulmonară. Pneumotoraxul, în special, determină starea în care gazele sau aerul se acumulează în cavitatea pleurală, piopneumotoraxul determină starea de acumulare simultană a puroiului cu gaze sau aer în zona specificată, iar sângerarea pulmonară, respectiv, determină scurgerea sângelui din vase bronșice sau pulmonare, din cauza cărora sângele începe să se scurgă din tractul respirator.

O formă mai favorabilă a evoluției fibrozei chistice, în care manifestarea acesteia (dezvoltarea formelor pronunțate de manifestări clinice în urma unui curs șters sau asimptomatic al bolii) are loc la o vârstă mai înaintată, manifestarea patologiei bronhopulmonare are loc cu o progresia lentă a bronșitei deformante în combinație cu o severitate moderată a manifestării pneumosclerozei.

Cursul lung al fibrozei chistice este însoțit de adăugarea de patologii ale regiunii nazofaringiene, care se manifestă sub formă de polipi nazali, sinuzite, amigdalite cronice și vegetații adenoide.

Fibroza chistică intestinală: simptome

În acest caz, respectiv, se ia în considerare forma predominant intestinală a evoluției fibrozei chistice. Manifestările acestei forme se datorează insuficienței secretorii care este relevantă pentru boală, observată în tractul gastrointestinal. O astfel de încălcare capătă un caracter deosebit de pronunțat atunci când se transferă un copil la alimente complementare sau hrana artificiala. Acest lucru este însoțit de divizarea insuficientă și absorbția ulterioară a grăsimilor și proteinelor, insuficiența divizării și absorbția carbohidraților apare într-o măsură mai mică.

Există o predominanță a proceselor de putrefacție în intestin, ceea ce determină, în general, descompunerea compușilor organici care conțin azot (aminoacizi, proteine) în acesta în timpul hidrolizei enzimatice, care, la rândul său, are loc sub influența microorganismelor amonifiante. Ca urmare a unei astfel de descompunere, se formează produse finite care au un grad ridicat de toxicitate (hidrogen sulfurat, amoniac, amine primare și secundare etc.). Simptomele asociate proceselor de putrefacție se manifestă sub formă de acumulare de gaze, din cauza cărora, la rândul lor, pacienții suferă de balonare.

Defecarea (scaun, scaun) la pacienți devine mai frecventă, iar o astfel de încălcare precum materia polifecală, care determină o creștere anormală a frecvenței defecării, ceea ce poate indica un depășire a normei de vârstă la jumătate (o creștere a acestei frecvențe cu 8). ori, nu este exclus).

Din momentul în care un copil cu fibroză chistică este antrenat la olita, el are adesea o astfel de patologie precum prolapsul rectal, care apare în aproximativ 10-20% din cazuri. Prolapsul rectal se referă la eversia parțială sau completă a rectului spre exterior prin anus.

Pacienții se plâng și de apariția gurii uscate, care apare din cauza creșterii vâscozității salivei. Mestecarea alimentelor uscate este dificilă; în general, procesul de consumare a alimentelor necesită aportul simultan de lichid în volume semnificative. În primele luni de manifestare a bolii, apetitul pacienților, așa cum sa menționat deja, este normal și, în unele cazuri, a crescut. Cu toate acestea, dezvoltarea ulterioară a tulburărilor asociate cu procesele de digestie duce la dezvoltarea rapidă a malnutriției - tulburări de alimentație pe fondul unor astfel de tulburări, ca urmare a cărora pacienții se confruntă ulterior cu o lipsă de greutate corporală în diferite grade de manifestare. Polihipovitaminoza se alătură și acestei stări, care determină o formă combinată de insuficiență în asigurarea organismului cu vitamine din diferite grupe.

Tonusul muscular scade, precum și turgorul țesuturilor (în mod normal, aceasta este o stare tensionată a pielii, datorită căreia arată fermă și elastică). În plus, pacienții suferă de dureri abdominale. tipuri variate manifestări. Deci, la flatulență (gaz), apar dureri de natură crampe, după crize de tuse - dureri musculare, cu insuficiență ventriculară dreaptă reală - durere în hipocondrul drept.

Dacă apar dureri în regiunea epigastrică, aceasta indică o lipsă de neutralizare în duoden a sucului gastric pe fondul secreției reduse de bicarbonați de către pancreas. Trebuie remarcat faptul că o încălcare a neutralizării sucului gastric în acest caz poate provoca dezvoltarea ulcerului peptic în duoden la pacienți, iar dezvoltarea unui proces ulcerativ în intestinul subțire este, de asemenea, considerată o opțiune.

Ca o complicație a formei de fibroză chistică pe care o luăm în considerare, poate acționa o formă secundară de deficit de dizaharidază, o formă secundară de pielonefrită, obstrucție intestinală și, de asemenea, urolitiaza, care se dezvoltă ca urmare a tulburărilor metabolice. Se poate dezvolta și o formă latentă de diabet zaharat, care apare ca urmare a unei leziuni la nivelul pancreasului aparatului insular. Din cauza unei încălcări a metabolismului proteinelor, se dezvoltă hipoproteinemie, în urma căreia unele cazuri de manifestare a acesteia duc la dezvoltarea sindromului edematos la sugari.

Mărirea ficatului (hepatomegalie) apare din cauza dezvoltării colestazei la pacienți (o tulburare în care duodenul primește bila în volume mai mici, care, la rândul său, apare din cauza tulburărilor asociate cu formarea, excreția și excreția acesteia). Odată cu dezvoltarea cirozei biliare la pacienți, simptomele fibrozei chistice sunt completate de manifestări sub formă de icter și prurit, hipertensiune portală (ceea ce implică relevanța unui astfel de sindrom, în care presiunea crește în sistemul venei porte).

Hipertensiunea portală, la rândul său, este însoțită de balonare și creșterea dimensiunii acesteia, apariția unei senzații de greutate în hipocondrul drept. Dacă pacienții au vene varicoase, scaunul se poate modifica (devine negru). Datorită faptului că ficatul nu poate face față în mod normal funcției de purificare a sângelui, unele dintre toxinele conținute în sânge sunt trimise la creier. Pe acest fond, are loc deteriorarea celulelor sale nervoase, ceea ce duce la dezvoltarea encefalopatiei. Manifestarea acestei etape a cursului hipertensiunii portale pe fondul cirozei în fibroza chistică este distragerea atenției pacienților, uitarea. Datorită faptului că stagnarea sângelui are loc în splină, are loc creșterea treptată a dimensiunii acesteia. Creșterea presiunii în sistemul portal (pe fondul hipertensiunii portale) duce la acumularea de apă în cavitatea abdominală, iar acest lucru determină dezvoltarea ascitei la pacienți. Ascita este definită și ca hidropizie, care indică și esența patologiei, constă în acumularea de lichid, este concentrată în special în cavitatea abdominală, iar volumul unei astfel de acumulări poate ajunge la 25 de litri.

În unele cazuri, colestaza nu însoțește dezvoltarea cirozei hepatice în fibroza chistică.

Fibroza chistica: forma mixta

Forma mixtă a bolii determină încălcările care sunt relevante atât pentru forma sa pulmonară, cât și pentru forma intestinală discutată mai sus. De regulă, formele severe de bronșită recurentă și pneumonie sunt diagnosticate la pacienți deja în primele săptămâni din momentul nașterii. Ele se caracterizează printr-un curs prelungit, precum și apariția unei tuse constante. Apar și forme ascuțite de tulburări de alimentație și sindrom intestinal (se manifestă sub formă de scaun lichidși balonare; scaunele nu-și pierd caracterul fecal caracteristic, dar sunt lichide, abundente, iar culoarea se schimbă în galben-verde sau gri-verde; frecventa scaunului apare ca standard, de la 3 la 5 ori pe zi).

Clinica de manifestare a fibrozei chistice variază în fiecare caz, prin urmare, variantele manifestării bolii și caracteristicile cursului acesteia diferă. În plus, există o dependență de severitatea cursului bolii pe care o luăm în considerare cu momentul manifestării primelor sale simptome. Deci, cu cât vârsta pacientului este mai mică în momentul manifestării fibrozei chistice (adică dezvoltarea manifestărilor pronunțate ale fibrozei chistice după ce a depășit versiunea ștearsă a cursului sau cursul asimptomatic), cu atât prognosticul este mai nefavorabil. pentru el. Având în vedere diferența indicată în cursul bolii în diferite cazuri, severitatea acestui curs este determinată pe baza gradului și naturii leziunii la pacienții cu sistemul bronhopulmonar, pentru care împărțirea în următoarele etape este folosit:

• Eu pun în scenă. Se caracterizează prin modificări funcționale nepermanente, combinate cu apariția tusei uscate la pacienți, fără adaos de spută. Dificultățile de respirație se manifestă fie într-o formă minoră, fie într-o formă moderată, în ambele cazuri, apariția ei este însoțită de efort fizic anterior. Durata acestei etape la pacienți este adesea de aproximativ zece ani.
• etapa a II-a. În acest stadiu, se dezvoltă o formă cronică de bronșită, în care tusea se manifestă deja cu spută. Dificultățile de respirație se manifestă într-o formă moderată, intensificarea ei se observă cu tensiune. Ca parte a acestei etape, apare și deformarea degetelor (falangele lor terminale). În plus, se observă prezența „trosnetului” și a râurilor umede la ascultare, respirația este caracterizată de rigiditate. Durata acestei etape poate fi de ordinul a doi până la cincisprezece ani.
• etapa a III-a. Aici este deja luată în considerare stadiul în care se observă progresia procesului bronhopulmonar în combinație cu dezvoltarea unui număr de complicații. În plămâni se formează zone de pneumoscleroză limitată cu pneumofibroză difuză, se formează și bronșiectazii și chisturi. Pacienții sunt diagnosticați cu o formă severă de insuficiență respiratorie, care este combinată cu insuficiență cardiacă („cor pulmonale”) menționat anterior. Durata cursului bolii în această etapă este de aproximativ trei până la cinci ani.
• etapa a IV-a. Ca parte a cursului acestei etape, pacienții dezvoltă o formă severă de insuficiență cardio-respiratorie. Durata acestei etape este de aproximativ câteva luni, finalizarea ei determină un rezultat letal pentru pacient.

ileus meconiu

Această formă de fibroză chistică este denumită și ileus meconial. Numele său definește esența stării actuale a pacienților cu fibroză chistică, respectiv, ileusul meconiu indică blocarea intestinului de către fecalele originale, meconiu. Datorită vâscozității crescute a meconiului, provocată de boala care ne interesează, fibroza chistică, apare acest blocaj.

Această patologie se manifestă în primele zile de viață ale unui copil. Puteți determina ileusul meconiu datorită faptului că, de fapt, meconiul nu pleacă. Mai departe, până în a doua zi de viață, se constată anxietatea copilului, are regurgitare frecventă, apar vărsături, în care se găsește un amestec de bilă. Aceasta include, de asemenea, balonarea în abdomenul unui copil, un model vascular apare pe el, turgorul țesuturilor scade. În general, pielea devine palidă și uscată. Anxietatea anterioară a copilului este înlocuită de starea de adinamie (o afecțiune caracterizată printr-o scădere bruscă a forței, dezvoltarea slăbiciunii musculare, scăderea sau chiar încetarea oricărei activități motorii la pacient). Toxicoza este, de asemenea, în creștere în combinație cu exsicoza (cu alte cuvinte, deshidratare; o stare patologică a pierderii unor cantități semnificative de săruri și lichide de către organism).

Ileusul meconiu se dezvoltă din cauza lipsei unei enzime specifice (tripsină), în urma căreia meconiul se acumulează în buclele intestinului subțire, devenind vâscos și dens. Evacuarea primelor fecale la un nou-născut are loc în principal în prima zi din momentul nașterii, mai rar are loc în a doua zi. Dacă copilul este bolnav, atunci, așa cum este deja clar, meconiul nu este excretat.

O examinare obiectivă a copilului relevă prezența tahicardiei (bătăi rapide ale inimii) și dificultăți de respirație. Tratamentul acestei afecțiuni a nou-născutului, de regulă, se realizează prin intervenție chirurgicală. Trebuie remarcat faptul că ileusul meconiu nu are nimic de-a face cu severitatea fibrozei chistice la un copil bolnav. Doar în cazuri rare, fibroza chistică în sine nu poate fi confirmată prin studii de laborator și clinice.

Separat, observăm că această afecțiune poate provoca complicații grave, și anume perforația intestinală în combinație cu dezvoltarea peritonitei meconiale la un copil. Pneumonia este, de asemenea, adesea atașată la 3-4 zile de viață, ulterior fiind caracterizată de propriul curs prelungit. Dezvoltarea obstrucției intestinale poate apărea și la pacienții în vârstă.

Diagnosticare

Diagnosticul de fibroză chistică poate fi pus în urma rezultatelor următoarelor studii:

• efectuarea unui studiu general al manifestărilor precoce ale acestei boli, studiul factorului ereditar în posibila sa apariție;
• efectuarea de analize generale (urină, sânge);
• examen microbiologic (sputa);
• coprogram (se examinează fecalele pentru prezența grăsimii în el și volumul conținutului acesteia, precum și prezența / conținutul de amidon, fibre musculare și fibre);
• bronhoscopie (vă permite să determinați prezența sputei sub formă de fir în bronhii de consistență vâscoasă și groasă);
• bronhografie (determină relevanța defectelor bronșice, precum și prezența bronșiectaziei în acestea);
• radiografie (bronhiile și plămânii sunt examinați pentru prezența modificărilor sclerotice și infiltrative ale acestora);
• spirometrie (face posibilă determinarea stării funcționale curente în care se află plămânii, aceasta se face prin măsurarea vitezei și volumului de aer expirat de pacient);
• studiu genetic molecular (se efectuează analiza ADN-ului sau a probelor de sânge pentru detectarea ulterioară a mutațiilor în gena care provoacă fibroza chistică);
• test de transpirație (electroliții de transpirație sunt supuși studiului; această analiză este cea mai informativă în ceea ce privește identificarea bolii de interes pentru noi, ea relevă conținutul de ioni de sodiu și clor din transpirație);
• diagnosticul prenatal (implică examinarea nou-născuților pentru prezența bolilor congenitale și genetice, inclusiv fibroza chistică).

Tratament

Până în prezent, nu există un tratament eficient pentru boala pe care o luăm în considerare; terapia pentru această boală este simptomatică. În special, o astfel de terapie are ca scop restabilirea funcțiilor tractului gastrointestinal și ale sistemului respirator; se efectuează pe toată durata vieții pacientului. Se impune terapie intensivă pentru insuficiența respiratorie acută în gradele II-III de boală, cu „cor pulmonale”, distrugere pulmonară și hemoptizie.

Predominanța pacienților cu forma intestinală a bolii este necesară să urmeze o dietă cu un conținut ridicat de proteine ​​(ouă, pește, brânză de vaci, carne), precum și cu o restricție în dieta de grăsimi și carbohidrați ( sunt acceptabile doar ușor digerabile). Fibrele grosiere trebuie excluse, deficitul de lactoză implică excluderea laptelui. Vitaminele sunt prescrise enzime digestive(numirea se face pe bază individuală, severitatea leziunii este factorul determinant în prescrierea unei doze specifice). Eficacitatea tratamentului prescris este determinată pe baza stării scaunului (mai precis, normalizarea acestuia), normalizarea greutății, dispariția durere, lipsa de grăsime neutră în fecale.

Forma pulmonară a fibrozei chistice în tratament este axată pe reducerea gradului de vâscozitate a sputei la pacienți, restabilind permeabilitatea bronșică. De asemenea, o măsură importantă în tratament este suprimarea formei infecțioase-inflamatorii a procesului. Pacienților li se prescriu mucolitice (inhalații, aerosoli), se pot prescrie și preparate enzimatice sub formă de inhalații. Totodată, se folosesc exerciții de kinetoterapie, drenaj postural și masaj cu vibrații pentru piept.

Relevanța manifestărilor acute caracteristice bronșitei și pneumoniei necesită terapie cu antibiotice. Pentru a îmbunătăți nutriția miocardului, sunt prescriși metaboliți. Tratamentul azoospermiei la bărbații cu fibroză chistică prin utilizarea metodelor conservatoare, care implică în special terapie hormonală, definește o lipsă absolută de eficiență.

Separa punct important este expectorația, care asigură evacuarea sputei. Acumularea acestuia crește probabilitatea de infecție, în timp ce tusea este principala modalitate de a curăța plămânii. În consecință, copilul trebuie învățat să tușească pentru a obține acest efect, nu trebuie să ezite să facă acest lucru în timpul zilei sau în timpul procedurilor de fizioterapie.

În ceea ce privește prognosticul, acesta este determinat pe baza severității evoluției bolii, care este deosebit de importantă pentru sindromul pulmonar, precum și a timpului de manifestare a primelor simptome la pacient, a oportunității diagnosticului și a adecvarea măsurilor terapiei utilizate. Rezultatele letale sunt destul de frecvente, mai ales în primul an de viață la copiii bolnavi. După cum am menționat deja, cu cât boala este diagnosticată mai devreme și terapia adecvată este începută în adresa sa, cu atât evoluția acesteia este mai favorabilă. Speranța medie de viață în Rusia în acest moment este de 30 de ani, în timp ce în țările dezvoltate această cifră este mult mai mare - 40 de ani.

Cu fibroza chistică, pacienții sunt observați de un pneumolog, precum și de către medicul pediatru (terapeut) curant. Părinții și rudele sunt obligați să învețe acțiunile folosite pentru masajul cu vibrații al pacientului, precum și regulile de bază care trebuie respectate pentru îngrijirea acestuia.