Fibrosis kistik pernapasan apa. Gejala dan pengobatan cystic fibrosis. Fibrosis kistik selama kehamilan: kemungkinan komplikasi

V dunia modern penyakit kronis semakin banyak. Beberapa hanya mempengaruhi satu organ, sementara yang lain memicu proses patologis yang mencakup beberapa sistem tubuh. Dari artikel ini, Anda akan mempelajari segala sesuatu tentang apa itu cystic fibrosis, apa saja gejala dan pengobatan penyakit ini, apa saja tanda-tanda penyakitnya dan apa penyebabnya.

Apa itu fibrosis kistik?

Fibrosis kistik adalah penyakit genetik kronis. Dengan cara lain, patologi ini disebut "cystic fibrosis."

Penyakit ini tidak terjadi secara tiba-tiba pada pria atau wanita di usia dewasa. Diagnosis dibuat segera setelah lahir. Karena penyakitnya sudah lahir, tidak bisa menular ke orang lain.

Penting! Sekitar 4% dari semua pasien dengan cystic fibrosis dapat didiagnosis pada orang dewasa, dan seluruh periode sebelum ini, patologi tidak menunjukkan gejala.

Biasanya, patologi terdeteksi bahkan pada bayi. Ketika penyakit ini dapat diidentifikasi pada anak di bawah satu tahun, kemungkinan melestarikan dan memperpanjang hidup anak meningkat. Sebelumnya, dengan penyakit ini, pasien segera meninggal. Namun, sekarang, meskipun masih tidak mungkin untuk menyembuhkan penyakit, dengan terapi yang tepat, harapan hidup orang dengan diagnosis seperti itu hingga 35-45 tahun.

Fibrosis kistik pada bayi baru lahir mempengaruhi seluruh hidup seseorang. Gejala mempengaruhi daerah yang berbeda kesehatan. Ini disebabkan oleh fakta bahwa patologi mempengaruhi lebih dari satu sistem tubuh. Sistem pencernaan, pernapasan, reproduksi, usus dan lainnya secara bertahap terlibat dalam proses patologis.

Istilah “cystic fibrosis” sendiri berasal dari dua kata latin yang berarti “lendir” dan “lengket”. Inilah yang terjadi dengan semua cairan sekresi eksternal: mereka menebal, mandek dan menyebabkan gangguan pada organ.

Mekanisme perkembangan penyakit

Tanda-tanda pertama fibrosis kistik dapat muncul pada anak hanya pada usia enam bulan. Namun, terjadinya penyakit terjadi karena fakta bahwa kedua orang tua mewariskan gen yang telah mengalami mutasi, yang bertanggung jawab untuk produksi normal cairan yang diproduksi oleh kelenjar tubuh yang berbeda.

Jenis pewarisan cystic fibrosis adalah resesif autosomal. Agar seorang anak menjadi sakit, baik ayah maupun ibu harus mewariskan gen yang rusak. Ketika gen ditransfer hanya dari salah satu orang tua, pembawaan terjadi, tetapi penyakitnya tidak dimulai.

Penyebab penyakit

Penyebab utama perkembangan penyakit ini adalah mutasi gen. Karena itu, penyakit ini dianggap tidak dapat disembuhkan.

Alasan mengapa pasien mengalami berbagai gejala adalah sebagai berikut:

• pelanggaran sekresi dahak normal;
• kelebihan kalsium dan natrium klorida dalam cairan yang dikeluarkan;
• akumulasi mukopolisakarida.

Di bawah pengaruh kelompok faktor ini, komplikasi yang terkait dengan mutasi gen berkembang.

Etiologi Fibrosis Kistik

Meskipun ada banyak jenis penyakit, tergantung pada organ yang terkena, pertimbangkan yang utama. Klasifikasi tersebut mencakup beberapa bentuk.

Lesi pankreas

Fibrosis kistik pankreas adalah fibrosis kistik, di mana pelanggaran sekresi terjadi pada organ penting ini. Zat yang dihasilkan oleh kelenjar ini mengandung kompleks enzim yang terlibat dalam proses pencernaan. Ketika produksi rahasia ini terganggu, pelepasan zat bermanfaat dari produk menjadi tidak mungkin. Akibatnya, bahkan makanan yang paling bergizi dan sehat pun melewati dan tidak memasok tubuh dengan senyawa yang berharga.

Ketika hati menderita

Salah satu jenis patologi adalah ketika hati terpengaruh. Di organ inilah empedu diproduksi. Meningkatkan kepadatannya menyebabkan stagnasi dan konsekuensi serius. Masalah seperti itu berbahaya, tetapi, untungnya, hati pada fibrosis kistik hanya terpengaruh pada 4% kasus.

Kerusakan pernapasan

Dinding bronkus, paru-paru dan bagian lain dari saluran pernapasan ditutupi dengan selaput lendir. Sekresi terus-menerus dikeluarkan dan ini diperlukan agar partikel asing dalam bentuk debu dan mikroorganisme patogen dikeluarkan dari tubuh pada waktu yang tepat.

Ketika cystic fibrosis berlanjut dalam bentuk paru-paru, yang melibatkan saluran pernapasan dalam prosesnya, stagnasi dahak terjadi di bronkus dan paru-paru, yang menyebabkan bakteri, virus, debu mengendap di dinding organ. Bronkus terkecil benar-benar tersumbat, yang menyebabkan kondisi obstruktif dan mengganggu ventilasi penuh paru-paru.

Kerusakan pada alat kelamin

Keluhan tentang kerja organ genital pada cystic fibrosis pada wanita tidak diamati. Patologi tidak mempengaruhi fungsi sistem reproduksi.

Pada pria, penyakit ini mempengaruhi testis. Organ ini menghasilkan sperma. Jika proses ini dilanggar, pria menjadi mandul. Ini terjadi sebagai akibat dari penyumbatan saluran genital.

Perubahan fungsi kelenjar keringat

Pada cystic fibrosis, keringat pada pasien menjadi terlalu asin dan lengket. Analisis akan menunjukkan peningkatan kandungan klorin dan natrium.

Cedera saluran cerna

Bentuk usus dari cystic fibrosis adalah umum. Anak-anak dengan patologi ini menderita pencernaan makanan yang tidak memadai. Lemak dan protein adalah yang paling sedikit dicerna, tubuh mengambil karbohidrat relatif normal.

Ketika organ pencernaan rusak, proses pembusukan dimulai di dalam saluran. Pemecahan produk yang tidak normal mengarah pada pembentukan senyawa beracun yang meracuni tubuh. Kursi menjadi sering, kasus prolaps rektum diketahui.

Ketika fibrosis kistik terjadi pada tipe usus, komposisi air liur juga berubah. Menjadi sangat sulit untuk mengunyah makanan kering dan pasien harus minum banyak air dengan segala sesuatunya. Semua pelanggaran ini secara bertahap menyebabkan gangguan makan, penurunan berat badan.

Ileus mekonium

Mekonium adalah kotoran asli. Pada cystic fibrosis, terkadang manifestasi penyakit dimulai dari hari-hari pertama kehidupan.

Ketika mekonium menjadi terlalu kental, itu menghalangi saluran usus. Orang tua mungkin memperhatikan bahwa bayi tidak mengeluarkan kotoran. Sehari kemudian, anak menjadi gelisah, sering bersendawa, dan perut kembung. Kemungkinan muntah dengan kotoran empedu. Pada kulit perut, pola pembuluh darah menjadi jelas, kulit menjadi kering dan lembek.

Tes tripsin imunoreaktif dilakukan. Ternyata enzim ini tidak ada, sehingga terjadi penyumbatan pada lengkung usus halus. Lendir mengental, dan semua tanda di atas muncul. Masalah ini hanya dapat diperbaiki dengan operasi.

Fitur aliran campuran

Bentuk campuran dari cystic fibrosis menggabungkan tanda-tanda dari beberapa jenis aliran. Penyakit ini mulai memanifestasikan dirinya dengan bronkitis parah dan pneumonia, dan kemudian bergabung dengan sindrom usus.

Semakin dini dokter dapat mendiagnosis cystic fibrosis dan memberikan pertolongan pertama, semakin besar kemungkinan hasil yang menguntungkan.

Gejala Fibrosis Kistik

Karena beberapa sistem terpengaruh sekaligus pada cystic fibrosis, gejalanya bisa sangat beragam. Eksaserbasi pertama sering terjadi tepat pada tahun pertama kehidupan, jadi orang tua harus memantau kesejahteraan anak dengan cermat dan, jika gejala negatif terjadi, segera tunjukkan bayi ke spesialis.

Penting! Hanya 10% kasus penyakit, gejala muncul pada hari-hari pertama kehidupan, sementara memiliki prognosis yang paling tidak menguntungkan.

Gejala pada bayi baru lahir

Ketika cystic fibrosis memanifestasikan dirinya pada masa bayi, bayi mengembangkan gejala obstruksi usus, yang berhubungan dengan stagnasi mekonium:

• kurangnya buang air besar;
• tangisan histeris;
• kembung.

Pada palpasi, usus bengkak bisa dirasakan. Menyentuh menyebabkan rasa sakit pada anak, dan tangisan menjadi lebih kuat.

Gejala pada anak di bawah satu tahun

Pada usia ini, patologi didiagnosis cukup sering. Tanda-tanda utama cystic fibrosis selama periode ini adalah penambahan berat badan yang lambat dan masalah dengan saluran pernapasan.

Penting! Dimungkinkan untuk membicarakan keberadaan penyakit genetik ini hanya jika ada pelanggaran dalam dua sistem pada saat yang sama, dan tidak hanya dalam satu hal.

Anda harus mengobati patologi jika ada gejala yang begitu kompleks:

• ketidakstabilan konsistensi tinja;
• perubahan warna menjadi kuning;
• mendapatkan tekstur berminyak;
• batuk kering terus-menerus yang memburuk saat tidur malam;
• serangan asma dengan latar belakang penyumbatan bronkus kecil;
• penyakit pernapasan yang sering terjadi.

Tanpa bantuan, periode eksaserbasi akan lebih sering terjadi.

Gejala tergantung pada sistem yang terkena

Pemeriksaan dini anak memungkinkan Anda untuk memilih perawatan yang dapat digunakan untuk mengontrol perjalanan penyakit dan menjaga kesehatan normal. Gejala penyakit mungkin berbeda tergantung pada sistem mana yang telah mengalami proses patologis.

Dengan kekalahan sistem pencernaan, gejala-gejala berikut dapat diamati:

• perkembangan fisik yang lambat dengan latar belakang tidak menerima nutrisi dari makanan;
• gangguan tinja;
• pembesaran limpa;
• kelemahan;
• mual;
• sakit kepala;
• edema lokalisasi yang berbeda.

Kurang umum adalah diabetes.

Dengan kekalahan sistem pernapasan, intensitas gejala meningkat seiring perkembangan stadium:

• runtuhnya beberapa bagian paru-paru karena penyumbatan parsial bronkus;
• batuk kering;
• hemoptisis;
• sesak napas;
• muka pucat kulit;
• sekresi sedikit lendir kental.

Jika infeksi bakteri bergabung, lendir bisa berubah menjadi kuning atau hijau.

Sebagian besar gejala dapat dihentikan, tetapi ketika terapi yang memadai tidak tersedia, perubahan ireversibel dimulai pada organ.

Diagnostik

Diagnosis dini akan membantu orang dewasa melihat perubahan patologis pada anak dan memberikan bantuan tepat waktu. Ini akan menyelamatkan anak dari penggunaan obat-obatan yang tidak perlu dalam pengobatan bronkitis palsu, pneumonia dan penyakit lainnya.

Pertama, dokter akan dengan cermat mengetahui gejala-gejala yang muncul. Tes darah dan urin klasik tidak akan memberikan hasil apa pun. Untuk mendapatkan informasi yang dapat dipercaya, tes keringat dilakukan. Di hadapan patologi, keringat akan mengandung peningkatan dosis klorin dan natrium. Terkadang indikator melebihi norma sebanyak 3-5 kali.

Jika ada keraguan, pemeriksaan genetik dapat dilakukan untuk mengidentifikasi cacat gen. Setelah itu, tidak ada keraguan tentang diagnosis.

Lebih jarang, studi semacam itu dilakukan:

• biokimia darah;
• program bersama;
• analisis dahak;
• sinar-x;
• bronkoskopi.

Penelitian apa yang akan dilakukan, putuskan dokter yang merawat.

Perlakuan

Tidak mungkin untuk sepenuhnya menghilangkan cystic fibrosis, karena obat-obatan belum mempelajari cara memperbaiki gen yang rusak. Perawatan terdiri dari penggunaan dana yang memiliki efek pendukung pada organ dan sistem. Oleh karena itu, terapinya bersifat simtomatik.

Pola makan sangat penting. Saat memberi makan bayi baru lahir, lebih baik memberi preferensi ASI, karena mengandung semua zat yang diperlukan dan diserap dengan baik oleh tubuh. Dalam kasus pelanggaran produksi enzim pankreas, mereka diberikan kepada anak dalam bentuk butiran. Obat yang cocok seperti Ermital, Creon dan Panzinorm.

Penting! Anak-anak dengan cystic fibrosis harus diberi makan hanya sesuai permintaan: menangis, diikuti dengan jeda, dan kemudian menangis lagi.

Pada usia yang lebih tua, penting untuk memantau kandungan kalori. Diet harus mengandung lebih banyak kalori, karena banyak yang tidak diserap oleh tubuh pasien. Enzim dan vitamin kompleks dapat diresepkan.

Dengan kekalahan sistem pernapasan, perawatan di rumah termasuk penggunaan obat-obatan tersebut:

• "Acetylcysteine ​​​​";
• "Ambroxol";
• "Lazolvan";
• "Karsistein".

Penggunaan obat-obatan ini secara konstan memungkinkan pasien untuk mengeluarkan lendir yang terakumulasi secara normal. Anda mungkin memerlukan bronkodilator seperti:

• "salbutamol";
• "Fenoterol";
• "Berodua".

Untuk memilih obat, lebih baik berkonsultasi dengan dokter. Dia akan merekomendasikan alat yang akan senyaman mungkin untuk digunakan dan paling cocok untuk kategori usia tertentu.

Perlakuan obat tradisional juga dapat memberikan hasil yang positif. Salah satu metode yang efektif adalah kinesiterapi. Dengan kata lain, itu adalah "terapi gerakan". Ini cara rakyat terdiri dari melakukan serangkaian latihan pernapasan yang memungkinkan peningkatan kondisi pasien tanpa obat. Kompleks tersebut meliputi:

• pijat dada perkusi;
• pernapasan dalam aktif;
• drainase postural (batuk ketika kepala lebih rendah dari tubuh).

Penting untuk mengikuti resep dokter dengan ketat, bahkan jika beberapa rekomendasi tampak tidak penting.

Apakah mungkin untuk mencegah patologi?

Tidak ada pencegahan khusus untuk penyakit ini. Jika ada kasus cystic fibrosis dalam keluarga suami istri, selama kehamilan atau bahkan sebelum terjadi, perlu menghubungi pusat yang melakukan pemeriksaan genetik dan mengidentifikasi keberadaan gen ini. Seperti terlihat pada foto, dapat dilakukan pengambilan cairan ketuban, atau diambil sepotong jaringan korion. Ini akan memungkinkan kita untuk memeriksa DNA anak yang belum lahir.

Tindakan yang kompeten dari dokter dan orang tua sejak hari-hari pertama kehidupan akan memungkinkan anak untuk memiliki kehidupan normal, sejauh mungkin dengan diagnosis seperti itu.

Tonton videonya:

Fibrosis kistik bentuk usus dalam frekuensinya memberikan persentase terkecil di antara semua kasus diagnosis penyakit ini. Secara total, 5-10% pasien mengalami gangguan pada sistem pencernaan, sedangkan bronkus dan paru-paru tidak mengalami perubahan destruktif. Sebagai aturan, bentuk usus dari cystic fibrosis didiagnosis pada bayi baru lahir. Seiring bertambahnya usia seseorang, penyakit ini berubah menjadi bentuk campuran, di mana kerja tidak hanya pencernaan, tetapi juga sistem bronkopulmoner terpengaruh.

Penyakit keturunan berkembang dengan latar belakang gangguan pada sistem pernapasan dan pencernaan yang disebabkan oleh gen CFTR yang rusak yang ada dalam DNA manusia. Mutasi pada gen yang mengkode protein yang merupakan regulator transmembran cystic fibrosis ditransmisikan secara genetik dengan cara resesif autosomal:

• Pada orang tua yang merupakan pembawa gen yang cacat, anak dapat lahir sehat atau sakit. Kedua opsi hanya menyumbang 25% dari semua kasus. Dalam 50% persen anak-anak dari pasangan seperti itu juga lahir sebagai pembawa gen yang cacat.
• Dalam sebuah keluarga di mana satu pasangan sehat dan yang lainnya adalah pembawa gen yang rusak, kemungkinan memiliki bayi yang sehat dan anak pembawa adalah masing-masing 50%.
• Jika salah satu pasangan sakit dengan cystic fibrosis, dan yang lainnya sehat, anak-anak dilahirkan sebagai pembawa gen yang rusak.
• Jika pasangan memiliki satu pasangan yang sakit dan pembawa kedua dari gen yang rusak, kemungkinan memiliki anak dengan penyakit dan dengan gen yang rusak adalah 50 hingga 50%.

Selain itu, terkadang terjadi pada pasangan yang sudah menikah, kedua pasangan didiagnosis menderita cystic fibrosis. Dalam hal ini, tidak ada kemungkinan untuk memiliki anak yang sehat atau bayi pembawa.

Untuk pertama kalinya, asumsi tentang adanya penyakit yang menyebabkan gangguan pada saluran pencernaan pada bayi baru lahir muncul pada tahun 1905. Penemuan gen CFTR sendiri dimulai pada tahun 1989. Pada masa itu, ketika penyakit ini masih kurang dipahami, pasien dengan cystic fibrosis dapat hidup rata-rata hingga 10 tahun. Hari ini, angka ini hampir tiga kali lipat, dan umur rata-rata pasien dengan pengobatan tepat waktu mencapai 30 tahun atau bahkan lebih.

Orang-orang seperti itu, ketika menerima perawatan medis yang kompeten, dapat menjalani kehidupan yang penuh, menciptakan keluarga dan mengembangkan diri mereka sendiri. Para ahli mengatakan bahwa di antara orang-orang dengan cystic fibrosis ada lebih banyak individu berbakat daripada di antara populasi yang sehat. Keinginan untuk mendapatkan sebanyak mungkin dari kehidupan membuat pasien seperti itu lebih dari anggota penuh masyarakat.

Kerja sistem pencernaan pada pasien dengan cystic fibrosis

Dalam organisme Orang yang sehat Makanan memasuki lambung melalui kerongkongan, di mana ia bercampur dengan jus lambung dan kemudian masuk ke usus kecil. Juga, enzim pankreas, yang dirancang untuk memecah protein, lemak dan karbohidrat, masuk ke usus kecil melalui saluran pankreas bersama dengan makanan. Dalam proses pengolahan makanan di usus halus, nutrisi diserap dan masuk ke aliran darah.

Setelah itu, sebagian makanan olahan masuk ke usus besar. Ini juga menyerap kelembaban, beberapa vitamin dan mineral darinya. Di dalam jaringan usus besar terdapat kelenjar yang menghasilkan sekret yang sangat memudahkan lewatnya sisa-sisa makanan yang belum diolah. Dalam tubuh orang yang didiagnosis dengan cystic fibrosis, fungsi kelenjar eksokrin terganggu, dan rahasia yang dihasilkannya kehilangan kelembapan, menjadi kental dan kental. Memblokir saluran dengan lendir kental mencegah masuknya enzim pankreas ke dalam usus kecil, di mana insufisiensi sekretori dari sistem pencernaan berkembang.

Kurangnya enzim menyebabkan pemecahan protein, lemak dan karbohidrat yang tidak lengkap, dan, karenanya, tubuh tidak menerima jumlah nutrisi dan vitamin yang dibutuhkan. Bentuk usus cystic fibrosis pada anak-anak penuh dengan perkembangan hipovitaminosis, keterbelakangan pertumbuhan dan perkembangan fisik.

Komponen utama pengobatan untuk diagnosis seperti cystic fibrosis dari bentuk usus adalah kepatuhan yang ketat terhadap diet dan terapi obat. Jadi, anak-anak dengan cystic fibrosis harus makan sesuai dengan aturan berikut:

• diet harian pasien, berapa pun usianya, harus diperkaya dengan lemak yang berkontribusi pada pertumbuhan normal anak dan penambahan berat badan penuh;
• nilai energi dari diet harus ditingkatkan, tetapi dokter menghitung asupan kalori yang dibutuhkan secara individual;
• diet juga harus didominasi oleh makanan tinggi protein (daging, telur, keju cottage dan ikan);
• jangan lupa tentang vitamin dalam makanan anak atau orang dewasa yang telah didiagnosis menderita cystic fibrosis;
• jika seorang anak, dengan nutrisi yang baik dan nafsu makan yang baik, tidak dapat menambah berat badan, campuran khusus atau koktail harus dimasukkan ke dalam makanan, yang harus diresepkan oleh dokter.

Diet berkalori tinggi, yang disusun dengan mempertimbangkan semua rekomendasi dari dokter yang merawat, dengan penyakit seperti itu akan membantu menjaga fungsi paru-paru normal, memastikan pertumbuhan penuh dan perkembangan fisik anak.

Dasar pengobatan pasien yang telah didiagnosis dengan "fibrosis kistik usus" adalah terapi substitusi. Tujuannya untuk mengkompensasi kekurangan enzim pencernaan yang tidak bisa masuk ke usus halus akibat penyumbatan saluran pankreas.

Fibrosis kistik adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi pada gen regulator transmembran fibrosis kistik.

Ini ditandai dengan pelanggaran sekresi kelenjar ekskresi organ vital dengan kerusakan terutama pada saluran pernapasan dan pencernaan, perjalanan yang parah dan prognosis yang tidak menguntungkan.

Ini pertama kali diisolasi pada tahun 1936 oleh dokter anak Wina Guido Fanconi.

Gejala Fibrosis Kistik

Tanda-tanda umum cystic fibrosis:

• masuk kembali perkembangan fisik,
• penyakit pernapasan kronis berulang,
• sinusitis kronis yang membandel saat ini,
• pankreatitis berulang,
• kegagalan pernapasan.

Manifestasi cystic fibrosis berhubungan dengan defek dalam sintesis protein, yang bertindak sebagai saluran klorida yang terlibat dalam metabolisme air-elektrolit sel-sel saluran pernapasan, saluran pencernaan, pankreas, hati, dan sistem reproduksi. Akibatnya, sekresi sebagian besar kelenjar sekresi eksternal mengental, sekresinya menjadi lebih sulit, perubahan terjadi pada organ, yang paling serius pada sistem bronkopulmonalis.

Peradangan kronis dengan berbagai tingkat keparahan berkembang di dinding pohon bronkial, kerangka jaringan ikat dihancurkan, dan bronkiolus dan bronkiektasis terbentuk. Dalam kondisi penyumbatan konstan oleh dahak kental, bronkiektasis meluas, hipoksia meningkat, hipertensi pulmonal dan yang disebut "cor pulmonale" berkembang.

Perubahan bronkopulmoner berlaku dalam gambaran penyakit dan menentukan prognosis pada 95% pasien.

Pada 1/3 pasien, prolaps rektum diamati, tetapi dengan penunjukan dosis enzim pencernaan modern yang memadai, komplikasi ini sembuh dengan sendirinya dalam 1,5-2 bulan.

Pada pasien usia sekolah, manifestasi pertama cystic fibrosis mungkin "kolik usus", yang menyebabkan kembung, muntah berulang, sembelit.

Setelah penunjukan enzim, manifestasi usus diturunkan ke latar belakang, memberi jalan ke paru-paru. Bronkitis kronis biasanya berkembang secara bertahap. Sudah pada masa neonatus dan masa bayi, batuk, serangan asma, sesak napas, dan terkadang muntah terjadi. Secara berkala ada batuk kuat yang menyiksa, terutama di malam hari. Sputum kental, terkadang purulen.

Karena semua organ yang mengandung kelenjar pembentuk lendir terpengaruh, sindrom kolitis, kolesistitis kronis, sinusitis adalah tipikal.

Diagnostik

• Tes keringat: iontophoresis dengan pilocarpine. Peningkatan klorida lebih dari 60 mmol / l adalah diagnosis yang mungkin; konsentrasi klorida> 100 mmol / l - diagnosis yang andal. Dalam hal ini, perbedaan konsentrasi klorin dan natrium tidak boleh melebihi 8-10 mmol / l. Tes keringat harus positif setidaknya tiga kali untuk membuat diagnosis definitif. Tes keringat harus dilakukan untuk setiap anak dengan batuk kronis.
• Chymotrypsin dalam tinja: sampel tidak standar - nilai standar dikembangkan di laboratorium tertentu.
• Penentuan asam lemak dalam tinja: biasanya kurang dari 20 mmol/hari. Nilai batas - 20-25 mmol / hari. Tes ini positif dengan penurunan fungsi pankreas setidaknya 75%.
• Diagnostik DNA adalah yang paling sensitif dan spesifik. Hasil yang salah diperoleh pada 0,5-3% kasus. Di Rusia, relatif mahal.
• Diagnostik DNA prenatal: studi isoenzim alkaline phosphatase usus kecil dari cairan ketuban dimungkinkan dari 18-20 minggu kehamilan. Nilai positif palsu dan negatif palsu diperoleh dalam 4% kasus.

Pengobatan Fibrosis Kistik

Pengobatan cystic fibrosis membutuhkan pendekatan terpadu. Sekali lagi, harus ditekankan bahwa itu harus dilakukan di pusat-pusat khusus dan di bawah kendali mereka. Kunjungan ke dokter harus dilakukan setidaknya setiap 3 bulan sekali.

Data antropometri, fungsi pernapasan, tes darah dan urin umum, analisis tinja, analisis dahak untuk flora dan sensitivitasnya terhadap antibiotik dievaluasi. Sesuai indikasi, rontgen dada, ekografi hati dan jantung dilakukan, dan status kekebalan diperiksa.

Pertama-tama, koreksi dilakukan pada rejimen pengobatan dan rehabilitasi. Penting untuk secara efektif membersihkan pohon bronkial dari dahak kental, melawan infeksi dan memastikan perkembangan fisik pasien yang baik.

Kinesioterapi meliputi drainase posisional, pijat klopf, getaran, latihan pernapasan khusus, siklus pernapasan aktif, teknik pernapasan paksa, drainase autogenous.

Pastikan untuk menggunakan bronkodilator, mukolitik, jika memungkinkan - amilorida (penghambat natrium) dan / atau pulmozim (DNA-ase).

Dengan cedera paru-paru sering digunakan antibiotik. Mereka harus diresepkan untuk tanda-tanda awal peradangan dengan kursus yang berlangsung hingga 2-3 minggu.

Mukolitik (obat yang mengencerkan dahak) adalah atribut yang sangat diperlukan dalam pengobatan cystic fibrosis. Tetapkan baik di dalam maupun di inhalasi: N-acetylcysteine ​​​​300-1200 mg / hari. Pemberian mukolitik secara bronkoskopi diikuti dengan penghisapan sekret dan antibiotik pada akhir prosedur bilas bronkus merupakan cara yang efektif untuk pemberian obat secara endoskopi.

Dalam kasus sindrom bronkospastik - inhalasi beta-mimetik, serta kortikosteroid (dalam inhalasi) untuk mengurangi peradangan di paru-paru, obat antiinflamasi nonsteroid.

Obat-obatan ini mengurangi reaksi inflamasi pada pohon bronkial, yang terkadang lebih berbahaya daripada agen infeksi itu sendiri. Dari sudut pandang ini, penggunaan antitripsin alfa-satu, inhibitor protease leukosit serum, dibenarkan.

Di negara-negara Amerika Utara dan di Eropa, transplantasi paru-paru atau kompleks jantung-paru dilakukan, dan pendekatan rekayasa genetika sedang dikembangkan untuk memperbaiki fungsi gen mutan dengan menggunakan virus pneumotropik dengan konstruksi genetik yang tertanam di dalamnya. Pada tahun 1998, program terapi gen untuk cystic fibrosis juga diluncurkan di Rusia.

Dengan kerusakan pankreas, terapi enzim konstan diperlukan.

Efektif (semakin) pancreatin, mezim-forte, panzitrate, creon. Dosis bersifat individual. Biasanya mulai dengan 2-6 ribu unit. lipase per kg berat badan/hari. Tingkatkan secara bertahap, berdasarkan karakteristik kursi, indikator berat anak. Melebihi dosis menyebabkan iritasi pada mukosa usus, peradangan.

Efek yang baik dalam kasus kerusakan hati (kolestasis, precirrhosis, sirosis) disediakan oleh penunjukan ursosan dalam kombinasi dengan taurin, yang mempromosikan ekskresi asam empedu, yang memfasilitasi pencernaan lemak.

Nutrisi harus melebihi norma kalori spesifik usia sebesar 10-15%, pengenalan multivitamin dan elemen mikro adalah wajib. Diet protein tanpa pembatasan lemak, tetapi dengan terapi penggantian yang memadai dengan enzim modern. Penurunan berat badan atau kurva berat badan yang datar menunjukkan suplai enzim yang buruk atau eksaserbasi proses bronkopulmonalis kronis.

Pemeriksaan bakteriologis dahak dengan antibiogram atau usap dari tenggorokan setiap 6 bulan sekali dan setelah eksaserbasi proses bronkopulmoner atau ketika warna dahak berubah (warna hijau, campuran darah).

Studi tentang hemoglobin glikosilasi - pada anak di atas 8 tahun 1-2 kali setahun. Dengan toleransi glukosa berkurang - lebih sering.

Lakukan rontgen dada dengan eksaserbasi proses bronkopulmonal, terutama jika dicurigai pneumonia. Sebagai kontrol - setahun sekali.

Ekokardiogram (terutama pada bagian kanan, arteri pulmonalis) minimal setahun sekali.

EKG: 1-2 kali setahun, sesuai indikasi - lebih sering.

Tes fungsional paru-paru: fungsi pernapasan eksternal (biasanya dari usia 6 tahun) dan gas darah - sebulan sekali dan setelah eksaserbasi proses bronkopulmonalis.

Plethysmography tubuh: dari usia 8 - 1-2 kali setahun, sesuai indikasi - lebih sering.

Jika sirosis hati dicurigai - ultrasound, fungsi hati, protrombin, lebih jarang - biopsi.

Komplikasi cystic fibrosis dan terapinya

• Polip hidung. Inhalasi steroid atau dalam bentuk aplikasi salep. Perawatan operatif tidak praktis (kemungkinan kekambuhan tinggi).
• Pneumotoraks. Ini berkembang pada anak-anak yang lebih besar dan orang dewasa. Kemungkinan kambuhnya tinggi. Istirahat diperlukan, dengan volume kurang dari 10% dari paru-paru - minimal manipulasi. Dengan tension pneumothorax - drainase, tusukan pleura.
• Atelektasis. Bronkoskopi yang diperlukan dengan lavage bronchoalveolar dan pengenalan mukolitik, antibiotik, latihan pernapasan.
• Radang paru-paru. Prinsip-prinsip umum terapi. Tindakan drainase sangat penting.
• Hemoptisis. Itu terlihat seperti campuran darah ke dahak, paling sering karena kerusakan pada mukosa bronkus. Dengan perdarahan paru (300 ml atau lebih sekaligus atau lebih dari 100 ml dalam 3 hari) - embolisasi angiografi atau oklusi pembuluh darah yang berdarah. Dalam kasus kegagalan - ligasi kapal atau reseksi segmen (lobus).
• Jantung paru. Dengan terapi yang memadai, itu berkembang hanya pada orang dewasa. Mereka juga memiliki gangguan irama jantung. Dianjurkan untuk menggunakan Corinfar, nifedipine.
• Aspergillosis. Terkait dengan terapi hormonal. Jika aspergillus ditemukan dalam dahak secara kebetulan dan tidak memanifestasikan dirinya secara klinis, maka tidak diperlukan pengobatan. Terapi diresepkan untuk bronkiektasis luas, pelebaran bronkus, peningkatan gejala paru, terutama dengan tanda-tanda obstruksi torpid, peningkatan total imunoglobulin E (IgE total) dan imunoglobulin E spesifik.
• Alergi dan Asma. Pada 25-48% pasien, kombinasi cystic fibrosis dan asma diamati.
• Dehidrasi garam. Ini bisa tidak hanya pada bayi baru lahir, tetapi juga pada anak-anak dari berbagai usia dan orang dewasa, terutama di musim panas. Pencegahan – perbanyak minum air putih dan asupan garam yang cukup (3-8 gr/hari).
• Diabetes. Ini berkembang sangat lambat, secara bertahap. Hal ini diamati pada 2% anak-anak dan 15% orang dewasa dengan cystic fibrosis.
• Pendarahan dari perut dan dari varises kerongkongan (dengan sirosis hati). Skleroterapi endoskopi varises, reseksi parsial limpa, dan operasi bypass dilakukan.
• Obstruksi parsial usus, dengan tinja yang kental dan ulet. Dengan penyumbatan yang tidak memerlukan intervensi bedah, cuci dengan gastrografin, hypak, N-acetylcysteine. Dengan tidak adanya efek - intervensi bedah.
• Pneumatosis dinding usus dapat ditemukan secara kebetulan dan tidak memerlukan intervensi dengan sendirinya.
• Prolaps rektal dengan terapi penggantian enzim yang memadai sangat jarang terjadi.
• Osteoartropati paru. Seiring dengan deformitas falang terminal, nyeri pada tulang tubular panjang dapat muncul. Untuk meringankan kondisi ini, obat antiinflamasi nonsteroid (ibuprofen, diklofenak, dll.) diresepkan.

Deformitas dada berkembang sebagai akibat dari kerusakan paru-paru.

Ramalan

Pasien dengan perkembangan fisik yang baik memiliki prognosis yang lebih baik untuk cystic fibrosis. Mereka lebih aktif, lebih mentolerir aktivitas fisik, memiliki indikator fungsi pernapasan eksternal dan kekebalan yang lebih baik.

Penyakit fibrosis kistik: penyebab, gejala, diagnosis, dan pengobatan

Cystic fibrosis (juga dikenal sebagai cystic fibrosis) adalah penyakit genetik progresif yang disebabkan oleh infeksi persisten pada saluran pencernaan dan paru-paru, yang membatasi fungsi saluran pernapasan dan saluran pencernaan.

Pada orang dengan cystic fibrosis, gen yang rusak ditandai dengan penumpukan lendir yang kental dan lengket di saluran pernapasan dan organ lainnya.

Di paru-paru, lendir menyumbat saluran udara dan menjebak bakteri, menyebabkan infeksi, kerusakan paru-paru yang luas, dan akhirnya gagal pernapasan.

Pankreas bereaksi dengan pembentukan area degenerasi jaringan fibrosa, saluran ekskretoris tumbuh menjadi jaringan kistik. Di hati, perubahan distrofi pada asal lemak dan protein terjadi, sebagai akibatnya, stasis empedu. Yang kedua, nama internasional cystic fibrosis berasal dari proses ini - cystic fibrosis.

Dengan obstruksi usus pada bayi baru lahir, mukosa usus sebagian besar menderita, pembengkakan lapisan submukosa usus mungkin ada. Fibrosis kistik sering disertai dengan malformasi kongenital lain pada saluran cerna. Berdasarkan gambaran patogenetik penyakitnya, sudah jelas jenis penyakitnya. Penting untuk menganalisis secara rinci sindrom klinis cystic fibrosis.

Gejala Fibrosis Kistik

Gejala cystic fibrosis biasanya dimulai pada masa kanak-kanak, meskipun kadang-kadang dapat berkembang segera setelah lahir atau melalui untuk waktu yang lama tanpa manifestasi akan muncul pada orang dewasa.

Beberapa gejala utama dan umum dari cystic fibrosis adalah:

• kulit tubuh manusia sedikit asin;
• berat badan - berkurang, kurus di bawah norma, bahkan dengan nafsu makan yang sehat;
• pelanggaran aktivitas normal perut () - diare kronis, konten yang bagus lemak dalam tinja;
• bernapas - mengi, bersiul;
• pernafasan paksa melalui mulut (batuk) - paroksismal, menyakitkan, dengan pemisahan sejumlah besar dahak;
• infeksi yang sering terjadi pada organ pernapasan pada manusia, termasuk atau
• "stik drum" - penebalan ujung jari, seringkali dengan kuku yang cacat;
• neoplasma jinak di hidung - sebagai akibat dari pertumbuhan selaput lendir rongga dan sinus hidung;
• prolaps rektum

Bentuk klinis penyakit

Bergantung pada lesi yang dominan, biasanya dibedakan bentuk klinis penyakit:

• paru, bronkopulmoner;
• usus;
• ileus mekonium;
• bentuk campuran - paru dan usus;
• bentuk-bentuk atipikal.

Karena penyakit ini bersifat genetik dan dikaitkan dengan proses fisiologis yang penting, manifestasi klinisnya sudah terdeteksi sejak hari-hari pertama kehidupan bayi baru lahir, dalam beberapa kasus, pada tahap perkembangan intrauterin. Jenis yang paling umum didiagnosis pada bayi baru lahir adalah ileus mekonium.

Gejala ileus mekonium

Mekonium disebut feses asli. Ini adalah gerakan usus pertama bayi baru lahir. Dalam keadaan normal dan sehat, mekonium harus dikeluarkan selama hari pertama kehidupan bayi.

Penundaannya dalam cystic fibrosis dikaitkan dengan tidak adanya enzim pankreas - tripsin. Itu tidak memasuki lumen usus, mekonium mandek, terutama di daerah tersebut. Dengan perkembangan stagnasi, gejala-gejala berikut diamati:

• kecemasan, bayi menangis;
• jelas;
• pada regurgitasi pertama, kemudian muntah bergabung.

Pemeriksaan objektif pada dinding perut anterior secara tajam meningkatkan pola vaskular, ketika perut diketuk - suara gendang, kecemasan anak digantikan oleh kelesuan, aktivitas motorik tidak mencukupi, kulit berwarna pucat, kering saat disentuh. Fenomena keracunan internal oleh produk pembusukan semakin meningkat.

Saat mendengarkan hati ditentukan:

• mempercepat pernapasan;
• tanda-tanda gerakan peristaltik usus tidak terdengar.

Pemeriksaan rontgen menunjukkan:

• pembengkakan loop usus kecil,
• penurunan tajam di bagian usus bagian bawah rongga perut.

Kondisinya memburuk dengan cepat, mengingat usia pasien yang kecil, komplikasi berat yang cukup dekat dalam waktu adalah peritonitis, akibat pecahnya dinding usus. Pneumonia dapat bergabung, yang parah, berlarut-larut.

Bentuk paru

Dengan lesi yang dominan pada aparatus bronkopulmonalis, tanda pertama adalah gagal napas. Ini dimanifestasikan oleh pucat kulit yang parah, penurunan berat badan yang signifikan, sementara nafsu makan anak dipertahankan. Sudah di hari-hari pertama kehidupan, pernapasan disertai dengan batuk, dengan peningkatan intensitas batuk secara bertahap. Ini menjadi mirip dengan serangan batuk rejan - berulang.

Substrat kental dan kental mengisi, pertama-tama, celah bronkus kecil. Daerah emfisematous terbentuk. Kerusakan paru-paru seperti itu selalu bilateral, yang merupakan fitur diagnostik penting. Tak pelak, jaringan paru-paru terlibat dalam proses patologis, pneumonia berkembang.

Lendir yang kental merupakan tempat berkembang biak yang sangat baik bagi mikroorganisme penyebab pneumonia. Dahak dengan cepat menjadi mukopurulen dari mukosa, dari mana, selama analisis mikrobiologis, terutama streptokokus, stafilokokus, dan patogen oportunistik kelompok lain yang lebih jarang diisolasi. Peradangan paru-paru selalu parah, berlarut-larut, dengan perkembangan komplikasi selanjutnya:

• piopneumotoraks,
• pneumosklerosis,
• paru dan paru.

Saat mendengarkan paru-paru, jelas mungkin untuk membedakan ronki basah, sebagian besar menggelegak halus. Bunyi perkusi di atas permukaan paru-paru memiliki nada kotak. Pasien sangat pucat, kulitnya kering, sejumlah besar garam natrium keluar dengan keringat.

Jika fibrosis kistik berlangsung jinak, maka manifestasinya, termasuk paru-paru, dapat dilihat pada usia yang lebih tua, ketika tubuh sudah memiliki mekanisme kompensasi. Inilah yang menyebabkan peningkatan gejala yang lambat, perkembangan pneumonia kronis, diikuti oleh. Secara bertahap, bronkitis deformasi terbentuk dengan transisi ke pneumosklerosis sedang.

Saluran pernapasan bagian atas tidak tetap tanpa partisipasi, penyakit sinus paranasal, kelenjar gondok, pertumbuhan polip mukosa hidung, tonsilitis kronis dapat bergabung. Kerusakan pada alat paru tercermin dalam penampilan pasien:

• pucat tajam pada kulit;
• sianosis ekstremitas atau kulit secara umum;
• dalam keadaan tenang;
• bentuk khas dada adalah berbentuk tong;
• deformasi falang terminal jari-jari tangan - "stik drum";
• penurunan berat badan dalam kombinasi dengan penurunan nafsu makan;
• anggota badan yang kurus secara tidak proporsional.

Bronkoskopi menunjukkan adanya lendir kental di lumen bronkus kecil. Pemeriksaan sinar-X pada bronkus mencerminkan gambaran atelektasis pohon bronkial, penurunan yang signifikan pada cabang-cabang bronkus kecil.

Gejala bentuk usus

Pencernaan tidak dapat berjalan normal jika tidak ada cukup zat sekretori yang diperlukan untuk proses ini. Ini adalah viskositas, produksi rendah cairan biologis aktif yang menyebabkan insufisiensi pencernaan di cystic fibrosis.

Terutama cerah gejala klinis muncul pada saat pemindahan anak ke makanan yang lebih bervariasi atau susu formula. Pencernaan makanan sulit, makanan tidak bergerak melalui saluran pencernaan. Proses pembusukan secara aktif berkembang.

Perut anak membengkak tajam, tinja dipercepat, jumlah tinja yang dikeluarkan ke luar melebihi beberapa kali dalam keadaan normal. Nafsu makan tidak berkurang, bahkan dimungkinkan untuk makan lebih banyak daripada anak sehat. Namun, pada saat yang sama, anak-anak yang menderita patologi ini praktis tidak menambah berat badan, nada jaringan otot berkurang, dan elastisitas kulit juga berkurang.

Selama makan, pasien dipaksa untuk mengonsumsi banyak cairan, karena sedikit air liur yang dikeluarkan, makanan kering sulit untuk dikunyah. Ketidakcukupan rahasia pankreas, pelanggaran kerjanya mengarah pada perkembangan diabetes mellitus, tukak lambung pada lambung dan bagian duodenum dari saluran pencernaan.

Karena nutrisi dari makanan praktis tidak diserap, pasien yang menderita cystic fibrosis memiliki kekurangan vitamin - hipovitaminosis, hipoproteinemia. Kandungan protein yang rendah dalam plasma darah menyebabkan pembengkakan, terutama pada bayi.

bentuk campuran

Salah satu bentuk klinis penyakit yang paling parah. Dari hari-hari pertama kehidupan, gejala bentuk paru dan usus penyakit terungkap:

• radang paru-paru, bronkus yang parah dan berkepanjangan;
• batuk parah;
• hipotrofi;
• , gangguan pencernaan.

Ada hubungan langsung dengan usia pasien, di mana penyakit ini menjadi jelas dan keganasan perjalanannya.

Bagaimana anak yang lebih muda, semakin buruk prognosis untuk kompensasi gejala dan harapan hidup.

Diagnosa penyakit

Kriteria diagnostik meliputi hasil positif dari data anamnesis, pemeriksaan pasien:

• penurunan berat badan - malnutrisi, keterlambatan perkembangan fisik dari norma usia;
• rekuren kronis, paru-paru, sinus paranasal, peningkatan gagal napas;
• , keluhan dispepsia;
• adanya penyakit serupa pada kerabat dekat, terutama pada saudara kandung.

Dari studi klinis dan laboratorium, yang utama adalah:

• analisis keringat untuk jumlah natrium klorida;
• pemeriksaan skatologis tinja;
• analisis molekuler menggunakan

Tes keringat adalah tes yang paling diterima. Konsentrasi garam dalam cairan keringat yang diambil tiga kali harus melebihi ambang batas positif diagnostik enam puluh milimol per liter. Cairan keringat dikumpulkan setelah elektroforesis provokatif dengan pilocarpine.

Kajian koprologi dilakukan untuk mengetahui jumlah kimotripsin dalam tinja dan kandungan asam lemaknya. Dengan insufisiensi pankreas, kandungannya meningkat dibandingkan dengan norma dan lebih dari 25 mmol / hari.

Studi molekuler atau diagnostik DNA adalah metode yang paling akurat. Saat ini, ini banyak digunakan, tetapi memiliki beberapa kelemahan:

• mahal;
• tidak dapat diakses di kota-kota kecil.

Diagnosis perinatal juga dimungkinkan. Untuk analisis, sejumlah cairan ketuban diperlukan, menjadi mungkin pada usia kehamilan lebih dari delapan belas hingga dua puluh minggu. Probabilitas hasil yang salah bervariasi dalam tidak lebih dari empat persen.

Pengobatan Fibrosis Kistik

Semua tindakan terapeutik dalam diagnosis cystic fibrosis bersifat simtomatik. Mereka bertujuan untuk meringankan kondisi pasien. Salah satu petunjuk utama adalah untuk mengkompensasi kekurangan nutrisi saat dikonsumsi bersama makanan.

Karena pencernaan rusak, diet harus mengandung tiga puluh persen lebih banyak kalori daripada yang biasanya diperlukan.

Makanan diet

Dasar dari diet untuk cystic fibrosis haruslah protein. Jumlah ikan, produk daging, keju cottage, telur harus ditingkatkan, tetapi proporsi makanan berlemak harus dikurangi. Sangat penting untuk memperhatikan lemak tahan api - babi, sapi. Hal ini diperlukan untuk mengkompensasi kekurangan makanan berlemak dengan asam lemak jenuh sedang atau senyawa lemak tak jenuh ganda. Untuk membelahnya, enzim lipase pankreas tidak diperlukan, kekurangan yang dialami tubuh penderita cystic fibrosis.

Juga perlu membatasi asupan karbohidrat, terutama laktosa. Hal ini diperlukan untuk menetapkan jenis defisiensi disakaridase yang ada pada pasien. Laktosa adalah gula susu yang ditemukan dalam produk susu. Kurangnya enzim pemecah dengan penggunaan aktif produk susu menyebabkan kejengkelan.

Kelebihan kehilangan garam melalui keringat harus dikompensasi dengan menambahkan natrium klorida ke makanan, terutama di musim panas. Anda juga perlu mengingat ini pada penyakit yang disertai dengan suhu tinggi. Kehilangan cairan mengancam dengan kekeringan yang lebih besar dan kesulitan dalam proses fisiologis. Minuman harus membuat jumlah yang signifikan dalam makanan sehari-hari agar tubuh dapat mengkompensasi kehilangannya.

Pastikan untuk memasukkan dalam daftar produk yang dikonsumsi yang mengandung vitamin dari semua kelompok, elemen pelacak. Dalam jumlah kecil, Anda perlu menambahkan mentega. Harus ada proporsi yang cukup dari buah-buahan, sayuran, tanaman umbi-umbian.

Kurangnya proses pencernaan yang tepat dikompensasi dengan penunjukan persiapan enzim pankreas, dasarnya adalah pankreatin. Jumlah feses yang normal, penurunan dosis lemak netral dalam feses merupakan indikator pemilihan dosis enzim yang tepat. Perwakilan dari kelompok asetilsistein diresepkan untuk meningkatkan aliran empedu selama stagnasinya, ketidakmampuan untuk melakukan suara duodenum.

Pengobatan patologi paru

Mucoliths diresepkan - zat yang membuat sekresi bronkial lebih cair. Pasien harus menerima terapi arah ini sepanjang hidupnya. Ini tidak hanya mencakup obat-obatan farmakologis, tetapi juga prosedur fisik:

• fisioterapi;
• pijat getaran.

Bronkoskopi bukan hanya tindakan diagnostik, tetapi juga tindakan terapeutik. Cuci pohon bronkial menggunakan mukolitik atau salin jika semua prosedur paliatif gagal.

Aksesi penyakit pernapasan akut, bronkitis bakteri atau pneumonia memerlukan penunjukan obat antibakteri. Karena defisiensi pencernaan adalah salah satu gejala utama, yang terbaik adalah memberikan antibiotik secara parenteral, melalui suntikan atau dalam bentuk aerosol.

Salah satu tindakan terapeutik dari tatanan radikal adalah transplantasi paru-paru. Pertanyaan tentang transplantasi muncul ketika kompensasi lebih lanjut dengan bantuan terapi telah kehabisan kemungkinannya. Transplantasi kedua paru-paru sekaligus dapat meningkatkan kualitas hidup pasien secara signifikan. Transplantasi diindikasikan jika organ lain tidak terlibat dalam penyakit. Jika tidak, operasi yang paling rumit tidak akan membawa hasil yang diinginkan.

Ramalan

Fibrosis kistik adalah penyakit yang kompleks, dan jenis serta tingkat keparahan gejalanya dapat sangat bervariasi. Banyak faktor yang berbeda, seperti usia, dapat mempengaruhi kesehatan seseorang dan perjalanan penyakit.

Meskipun kemajuan tanpa syarat dalam diagnosis dan pengobatan cystic fibrosis, prognosisnya tetap tidak menguntungkan. Kematian mungkin terjadi pada lebih dari setengah kasus cystic fibrosis. Durasi rata-rata rentang hidup adalah 20 sampai 40 tahun. Di negara-negara Barat, pasien dapat hidup hingga 50 tahun.

Pendidikan Tinggi (Kardiologi). Ahli jantung, terapis, dokter diagnostik fungsional. Saya berpengalaman dalam diagnosis dan pengobatan penyakit pada sistem pernapasan, saluran pencernaan, dan sistem kardiovaskular. Lulus dari akademi (penuh waktu), memiliki banyak pengalaman kerja di belakangnya.

Spesialisasi: Ahli Jantung, Terapis, Dokter Diagnostik Fungsional.

Fibrosis kistik mendefinisikan penyakit keturunan genetik, disertai dengan lesi sistemik spesifik pada kelenjar eksokrin. Fibrosis kistik, gejala yang ditentukan berdasarkan lesi ini, adalah penyakit kronis dan tidak dapat disembuhkan, disertai dengan pelanggaran sistem pernapasan, serta gangguan yang terkait dengan fungsi sistem pencernaan, termasuk sejumlah dari gangguan lain yang menyertai.

gambaran umum

Fibrosis Kistik (CF) sebagai definisi ini patologi aktual, digunakan di Eropa (dan, pada kenyataannya, di negara kita), sedangkan di Kanada, Australia, Amerika Serikat, dan negara-negara lain didefinisikan sebagai "fibrosis kistik pankreas", dan dalam varian inilah fitur dari manifestasi morfologisnya. Perlu dicatat bahwa penyakit ini cukup umum, terbukti dari frekuensi kemunculannya. Jadi, hanya untuk bayi baru lahir dalam skala Eropa, rasionya adalah 1:2500, yang, pada gilirannya, menunjukkan bahwa setidaknya empat memiliki peluang terkena cystic fibrosis per 10.000 bayi baru lahir.

Kekalahan cystic fibrosis terjadi dengan frekuensi yang sama, terlepas dari jenis kelaminnya, yaitu, baik anak laki-laki maupun perempuan sama-sama rentan terhadap penyakit. Mengingat fakta bahwa kita berbicara tentang penyakit genetik, harus diingat bahwa pasien sudah lahir, dan tidak mungkin terinfeksi cystic fibrosis. Sedangkan penyakit ini dapat berlangsung lama tanpa gejala, sehingga disarankan untuk mempertimbangkan cystic fibrosis pada orang dewasa. Gejalanya didiagnosis dalam varian ini pada sekitar 4% kasus, meskipun sebagian besar penyakit ini memanifestasikan dirinya selama tahun-tahun pertama kehidupan. Mengingat fakta bahwa anak-anak sudah dilahirkan dengan itu, sering didefinisikan sebagai cystic fibrosis herediter atau cystic fibrosis bawaan.

Anak-anak menjadi sakit ketika mereka menerima satu gen mutan dari setiap orang tua. Jika hanya satu gen yang diwarisi, maka pembawanya ("pembawa CF") dipertimbangkan, di mana patologi yang sesuai dengan penyakit tidak didiagnosis. Mengingat bahwa gen yang dimiliki setiap orang berpasangan, masing-masing dari kita, masing-masing, adalah pembawa dua salinan dari masing-masing gen (sekali lagi, satu gen dari ibu, satu dari ayah). Gen tertentu kehilangan kemungkinan berfungsi normal jika strukturnya terganggu. Dengan pelanggaran struktur seperti itu, gen diubah. Oleh karena itu, untuk mengembangkan fibrosis kistik (seperti, pada kenyataannya, banyak penyakit genetik lainnya), perlu untuk memperoleh, seperti yang dicatat dalam contoh asli, dua gen yang diubah. Ketika orang tua membawa CF, setiap anak dari pasangan dapat, dengan kemungkinan 25%, menerima gen yang diubah dari masing-masing dari mereka.

Pada sekitar 70% kasus penyakit yang sedang dipertimbangkan, penyakit ini memanifestasikan dirinya sebelum anak mencapai usia dua tahun. Karena pengenalan skrining neonatal yang relatif baru ke dalam praktik medis, deteksi cystic fibrosis telah berkurang secara signifikan dari waktu ke waktu.

Fitur perjalanan cystic fibrosis

Fitur patogenesis (mekanisme yang menyebabkan timbulnya penyakit) tidak sepenuhnya ditentukan. Fibrosis kistik memanifestasikan dirinya karena sekresi kelenjar eksokrin tertentu, rahasia ini memiliki viskositas yang meningkat. Karena kesulitan yang timbul dalam evakuasinya, ada penyumbatan saluran kelenjar lendir, organ kelenjar, saluran pencernaan dan pohon bronkial, di mana perubahan sekunder berkembang di paru-paru, pankreas, usus dan hati (khususnya, ini adalah gangguan enzimatik dan proses obturasi- sifat inflamasi). Karena perkembangan proses inflamasi dalam kombinasi dengan fibrosis, bentuk sekunder dari kegagalan organ berkembang. Saat mempelajari rahasia kelenjar bronkial, fosfor ditemukan dalam jumlah yang meningkat, di samping itu, konsentrasi kalium dan natrium mengalami penurunan, itulah sebabnya beberapa penulis cenderung berasumsi bahwa inilah alasan mengapa lendir memiliki viskositas yang meningkat.

Rahasia tebal pada fibrosis kistik hampir tidak dikeluarkan melalui saluran yang sesuai dengan fungsi ini, yang telah kami sebutkan di atas. Pada gilirannya, penundaan seperti itu menyebabkan pembentukan kista kecil di sistem pencernaan dan bronkopulmoner. Karena stagnasi lendir, atrofi jaringan kelenjar berkembang, serta fibrosis progresif. Fibrosis, khususnya, menyiratkan penggantian jaringan kelenjar secara bertahap dengan jaringan ikat. Selain itu, perubahan sklerotik awal berkembang di organ. Dengan infeksi sekunder, situasinya rumit, karena ini disertai dengan perkembangan peradangan bernanah pada pasien. Dengan demikian, sistem bronkopulmoner pada fibrosis kistik dipengaruhi karena kesulitan yang terkait dengan proses pelepasan dahak (yang secara langsung berkaitan dengan viskositasnya, serta disfungsi epitel bersilia), perkembangan mukostasis (yang menentukan stagnasi lendir ), serta sifat peradangan yang kronis.

Sebagai dasar dari perubahan yang terjadi pada organ pernapasan pada penyakit yang kami pertimbangkan, ada pelanggaran patensi bronkiolus dan bronkus kecil. Diisi dengan isi lendir bernanah, kelenjar bronkial secara bertahap bertambah besar, yang karenanya menonjol dan kemudian tumpang tindih dengan lumen bronkus. Ada pembentukan bronkiektasis berbentuk drop dan silindris dari tipe saccular, serta pembentukan area emfisema paru-paru. Bronkus dalam kasus ini mengalami obturasi lengkap dengan dahak (yaitu, penyumbatan total yang mengganggu patensi).

Peran utama dalam pengembangan cystic fibrosis ditugaskan pada mutasi gen yang memicu pelanggaran struktur (bersama dengan fungsi) regulator transmembran fibrosis kistik (CFTR, protein spesifik yang terlibat dalam pengangkutan ion klorida melalui membran sel; CFTR juga menentukan nama gen, karena protein ini dikodekan ).

Menilik lebih detail tentang proses yang relevan dalam cystic fibrosis, Anda bisa mendapatkan gambaran penyakit berikut. Jadi, dahak kental, akumulasi yang terjadi di paru-paru, mengarah pada perkembangan proses inflamasi di sini. Ini juga disertai dengan pelanggaran suplai darah dan ventilasi mereka. Akibatnya, pasien mengembangkan batuk yang menyakitkan dalam manifestasi - salah satu manifestasi utama dan konstan dari penyakit yang menarik bagi kami. Di masa depan, paru-paru bebas terkena infeksi, dan itu terutama terjadi karena Pseudomonas aeruginosa atau staphylococcus aureus, yang disertai dengan perkembangan bertahap dari perubahan destruktif. Penjelasan untuk ini adalah pelanggaran kekebalan lokal, di mana tingkat interferon, antibodi, aktivitas fagosit menurun, dan kondisi epitel bronkial juga dapat berubah.

Pasien sering mulai mengembangkan penyakit seperti bronkitis dan pneumonia, terlebih lagi, penampilan mereka bersifat berulang, dan dalam beberapa kasus komplikasi seperti itu diamati pada pasien selama bulan-bulan pertama kehidupan mereka. Perlu dicatat bahwa infeksi memberikan viskositas dahak yang lebih besar, itulah sebabnya kondisi yang berkembang dalam kasus ini menentukan risiko signifikan bagi kehidupan pasien, karena kegagalan pernapasan yang menyebabkan kematian sebagian besar dari mereka (ini berlaku untuk anak-anak dan orang dewasa).

Kurangnya enzim pankreas adalah alasan mengapa pasien dengan cystic fibrosis menghadapi masalah yang terkait dengan pencernaan makanan (ini, pada gilirannya, menentukan kelambatan berat badan bagi mereka, yang penting bahkan dengan nafsu makan yang meningkat). Stagnasi empedu menyebabkan perkembangan sirosis hati pada beberapa pasien atau faktor yang memprovokasi pembentukan batu di kantong empedu.

Jika kita mencoba mendefinisikan secara kiasan bagaimana pasien dengan cystic fibrosis hidup, maka kita dapat mengundang pembaca untuk membayangkan perlunya tinggal terus-menerus dalam masker gas. Pada masker gas yang tidak bisa dilepas, apalagi pada masker gas yang semakin hari semakin tidak mampu memenuhi fungsi yang telah ditentukan sebelumnya. Pasien dengan cystic fibrosis berada dalam posisi yang sama - paru-paru mereka mengatasi fungsinya hanya sebesar 25%.

Bentuk fibrosis kistik

Penyakit yang kami pertimbangkan ditandai oleh banyak manifestasi berbeda yang relevan untuknya, sementara semuanya ditentukan oleh tingkat keparahan perubahan patologis, relevansi komplikasi, dan usia pasien. Bentuk cystic fibrosis bisa sebagai berikut:

• dominan paru (bronkopulmoner atau pernapasan);
• terutama usus;
• campuran (dalam hal ini, baik sistem pernapasan dan saluran pencernaan terpengaruh secara bersamaan);
• ileus mekonium;
• varian terhapus dan atipikal dari bentuk manifestasi penyakit.

Pembagian cystic fibrosis menjadi beberapa bentuk adalah kondisional, karena indikasi lesi paru yang dominan dibandingkan dengan gangguan aktual pada organ pencernaan, sedangkan lesi usus disertai dengan perkembangan perubahan yang sesuai pada sistem bronkopulmoner. Penting juga untuk dicatat bahwa penyakit ini ditandai dengan berbagai manifestasi klinisnya pada setiap kasus kejadiannya. Banyak organ yang terpengaruh, tetapi paru-paru, usus, pankreas, dan hati yang paling terpengaruh. Sementara itu, salah satu ciri terpenting dari cystic fibrosis adalah kemampuan mental pasien tidak terpengaruh sama sekali.

Bentuk penyakit yang terhapus dan atipikal dapat diidentifikasi sebagai hasil pemeriksaan untuk relevansi sinusitis kronis pada anak. Pada usia yang lebih tua, cystic fibrosis dapat dideteksi dengan infertilitas yang sebenarnya untuk pria. Infertilitas pada pria, terlepas dari bentuk penyakitnya, adalah komorbiditasnya. Ini memprovokasi azoospermia (tidak adanya spermatozoa dalam cairan mani), azoospermia, pada gilirannya, berkembang karena atrofi korda spermatika (yaitu, karena penurunan ukurannya atau karena kerusakan jaringannya, yang karenanya melekat fungsi), karena tidak adanya bawaan atau sebagai akibat dari obstruksi (yaitu, gangguan patensi). Gangguan ini juga dapat terjadi pada pasien yang hanya pembawa gen cystic fibrosis.

Fibrosis kistik pada wanita dimanifestasikan dalam penurunan kesuburan (kemampuan untuk mereproduksi keturunan), hal ini disebabkan oleh peningkatan tingkat viskositas yang relevan untuk pelepasan saluran serviks rahim, yang memperumit kemungkinan migrasi sperma.

Fibrosis kistik paru-paru: gejala

Secara khusus, dalam hal ini, kami akan mempertimbangkan bentuk paru (atau pernapasan) penyakit. Gejala pertama cystic fibrosis dimanifestasikan dalam bentuk kelesuan pasien dan pucat umum pada kulit. Selain itu, seringkali nafsu makan yang meningkat tidak memungkinkan untuk menambah berat badan (hal yang sama berlaku untuk nafsu makan normal). Kursus yang parah disertai dalam beberapa kasus dengan munculnya batuk pada pasien selama hari-hari pertama kehidupan mereka, seiring waktu, batuk mulai meningkat, karena itu karakternya menyerupai batuk rejan. Penambahan dahak menjadi pendamping batuk, cukup kental, dan jika flora bakteri (staphylococcus yang ditunjukkan, dll.) ditumpangkan, secara bertahap menjadi bernanah-lendir.

Karena tingginya tingkat viskositas sekresi bronkial, mukostasis yang telah disebutkan di atas berkembang dengan penyumbatan bronkiolus dan bronkus secara simultan, yang, pada gilirannya, menjadi faktor yang berkontribusi terhadap perkembangan emfisema. Jika ada penyumbatan total pada bronkus, maka atelektasis mulai terbentuk (yang menentukan keruntuhan paru-paru sepenuhnya atau lobus individualnya). Fibrosis kistik pada anak kecil disertai dengan keterlibatan cepat dalam proses patologis parenkim paru (kantung udara (yaitu, alveoli) yang terletak di dinding paru-paru, di mana pertukaran gas antara darah dan udara atmosfer dipastikan). Dalam hal ini, bentuk perjalanan pneumonia yang berlarut-larut dan parah berkembang, dan ciri-cirinya adalah kecenderungan pembentukan abses, yang menyiratkan perkembangan peradangan purulen pada jaringan, di mana pencairan selanjutnya mengarah pada pembentukan rongga purulen. Lesi paru-paru yang sebenarnya dalam kasus ini adalah bilateral dalam hal apapun.

Pemeriksaan objektif menentukan adanya mengi, saat mengetuk sebagai bagian dari pemeriksaan semacam itu, suara didefinisikan sebagai kotak.

Dalam beberapa kasus, pasien mengembangkan toksikosis (kondisi yang menyakitkan dalam manifestasinya, yang disebabkan oleh paparan faktor eksogen tertentu ke tubuh (misalnya, racun mikroba)) dan bahkan gejala yang terkait dengan syok. Secara khusus, syok mengacu pada proses patologis yang terjadi sebagai respons terhadap iritasi ekstrem dan disertai dengan jenis gangguan yang progresif. Mereka, pada gilirannya, mempengaruhi fungsi yang paling penting sistem saraf, serta sistem pernapasan, sistem peredaran darah, proses metabolisme, dll. Dengan kata lain, syok yang dapat berkembang bertindak sebagai gangguan sejumlah reaksi kompensasi tubuh (yaitu, reaksi adaptifnya yang biasanya terjadi sebagai respons kerusakan jaringan selama kinerja berikutnya jaringan utuh dari fungsi yang hilang), dimanifestasikan dalam bentuk respons terhadap kerusakan.

Kembali ke hubungan toksikosis dan syok dengan cystic fibrosis, kami mencatat bahwa kondisi ini dapat muncul dengan latar belakang penyakit tertentu, yang perjalanannya disertai dengan suhu tinggi atau dalam cuaca panas, di mana ada kehilangan klorin yang signifikan. dan natrium dari tubuh dengan keringat.

Pneumonia yang sebenarnya untuk pasien kemudian menjadi kronis, kondisi ini dikombinasikan dengan perkembangan yang dicatat sebelumnya pneumosklerosis(proses patologis proliferasi jaringan ikat di paru-paru dengan latar belakang penyakit aktual untuk pasien, akibatnya area yang terkena kehilangan elastisitasnya, pada saat yang sama memperoleh gangguan yang terkait dengan fungsi pertukaran gasnya) dan bronkiektasis(dalam hal ini kita berbicara tentang ekspansi patologis bronkus, di mana dinding dan strukturnya dapat berubah). Perkembangan pneumonia selanjutnya juga disertai dengan munculnya gejala yang disebut "cor pulmonale" (bila, karena karakteristik kerusakan paru-paru dan bronkus, peningkatan sirkulasi paru-paru tekanan darah menyebabkan perubahan patologis dalam bentuk perluasan dan pembesaran departemen yang terletak di sisi kanan jantung). Selain itu, gagal jantung dan paru-paru berkembang.

Gambaran klinis, sekali lagi, menentukan perubahan karakteristik dalam penampilan pasien. Jadi, kulit mereka memiliki warna bersahaja, sianosis tipe umum dan akrosianosis muncul (yaitu sianosis warna selaput lendir dan kulit, sianosis ekstremitas). Saat istirahat, sesak napas juga muncul, dada menjadi berbentuk tong, tulang dada berubah bentuk menjadi baji, falang terminal jari juga cacat, menyerupai stik drum ("jari Hippocrates") sebagai hasilnya. Aktivitas motorik berkurang, berat badan menurun, nafsu makan menurun.

Sebagai bentuk komplikasi yang jarang dari fibrosis kistik, pneumotoraks dan pyopneumotoraks, serta perdarahan paru, dipertimbangkan. Pneumotoraks, khususnya, menentukan kondisi di mana gas atau udara menumpuk di rongga pleura, pyopneumotoraks menentukan keadaan akumulasi nanah secara simultan dengan gas atau udara di area tertentu, dan perdarahan paru, masing-masing, menentukan aliran keluar darah dari pembuluh bronkial atau paru, karena darah mulai bocor dari saluran pernapasan.

Bentuk yang lebih menguntungkan dari perjalanan fibrosis kistik, di mana manifestasinya (perkembangan bentuk manifestasi klinis yang jelas setelah perjalanan penyakit yang terhapus atau asimtomatik) terjadi ketika usia yang lebih tua tercapai, manifestasi patologi bronkopulmoner terjadi dengan perkembangan lambat bronkitis deformasi dalam kombinasi dengan keparahan sedang dari manifestasi pneumosklerosis.

Perjalanan panjang cystic fibrosis disertai dengan penambahan patologi daerah nasofaring, yang memanifestasikan dirinya dalam bentuk polip hidung, sinusitis, tonsilitis kronis dan vegetasi adenoid.

Fibrosis kistik usus: gejala

Dalam kasus ini, masing-masing, bentuk usus yang dominan dari perjalanan fibrosis kistik dipertimbangkan. Manifestasi bentuk ini disebabkan oleh insufisiensi sekretorik yang relevan dengan penyakit, dicatat dalam saluran pencernaan. Pelanggaran semacam itu memperoleh karakter yang sangat menonjol ketika memindahkan anak ke makanan pendamping atau makanan buatan. Ini disertai dengan pemecahan yang tidak mencukupi dan penyerapan lemak dan protein berikutnya, ketidakcukupan pemecahan dan penyerapan karbohidrat terjadi pada tingkat yang lebih rendah.

Ada dominasi proses pembusukan di usus, yang menentukan penguraian senyawa organik yang mengandung nitrogen (asam amino, protein) di dalamnya selama hidrolisis enzimatik, yang, pada gilirannya, terjadi di bawah pengaruh mikroorganisme amonifikasi. Sebagai hasil dari dekomposisi tersebut, produk akhir terbentuk yang memiliki tingkat toksisitas tinggi (hidrogen sulfida, amonia, amina primer dan sekunder, dll.). Gejala yang terkait dengan proses pembusukan memanifestasikan dirinya dalam bentuk akumulasi gas, yang, pada gilirannya, pasien mengalami kembung.

Buang air besar (tinja, tinja) pada pasien menjadi lebih sering, dan pelanggaran seperti materi polyfecal, yang menentukan peningkatan abnormal pada frekuensi buang air besar, yang dapat menunjukkan kelebihan norma usia hingga setengahnya (peningkatan frekuensi ini sebesar 8 kali, tidak dikecualikan).

Dari saat seorang anak dengan cystic fibrosis dilatih menggunakan toilet, ia sering memiliki patologi seperti prolaps rektum, yang terjadi pada sekitar 10-20% kasus. Prolaps rektum mengacu pada eversi sebagian atau seluruhnya dari rektum ke luar melalui anus.

Pasien juga mengeluhkan munculnya mulut kering, yang terjadi karena peningkatan viskositas air liur. Mengunyah makanan kering itu sulit; pada umumnya, proses makan makanan membutuhkan asupan cairan secara bersamaan dalam volume yang signifikan. Selama bulan-bulan pertama manifestasi penyakit, nafsu makan pasien, seperti yang telah dicatat, adalah normal, dan dalam beberapa kasus meningkat. Namun, perkembangan selanjutnya dari gangguan yang terkait dengan proses pencernaan mengarah pada perkembangan cepat malnutrisi - gangguan makan dengan latar belakang gangguan tersebut, akibatnya pasien kemudian mengalami kekurangan berat badan dalam berbagai tingkat manifestasi. Polyhypovitaminosis juga bergabung dengan keadaan ini, yang menentukan bentuk gabungan dari kekurangan dalam menyediakan tubuh dengan vitamin dari berbagai kelompok.

Tonus otot berkurang, serta turgor jaringan (biasanya, ini adalah keadaan kulit yang tegang, karena itu terlihat kencang dan elastis). Selain itu, pasien mengalami sakit perut. berbagai jenis manifestasi. Jadi, dengan perut kembung (gas), ada rasa sakit yang bersifat kram, setelah serangan batuk - nyeri otot, dengan kegagalan ventrikel kanan yang sebenarnya - nyeri di hipokondrium kanan.

Jika nyeri muncul di daerah epigastrium, ini menunjukkan kurangnya netralisasi di duodenum jus lambung dengan latar belakang berkurangnya sekresi bikarbonat oleh pankreas. Perlu dicatat bahwa pelanggaran netralisasi jus lambung dalam kasus ini dapat memicu perkembangan tukak lambung di duodenum pada pasien, dan perkembangan proses ulseratif di usus kecil bukanlah pilihan yang dikecualikan.

Sebagai komplikasi bentuk cystic fibrosis yang kami pertimbangkan, bentuk sekunder dari defisiensi disakaridase, bentuk sekunder pielonefritis, obstruksi usus, dan juga urolitiasis, yang berkembang sebagai akibat dari gangguan metabolisme, dapat bertindak. Bentuk laten diabetes mellitus juga dapat berkembang, yang terjadi sebagai akibat dari lesi pada pankreas aparatus insular. Karena pelanggaran metabolisme protein, hipoproteinemia berkembang, akibatnya beberapa kasus manifestasinya mengarah pada perkembangan sindrom edema pada bayi.

Pembesaran hati (hepatomegali) terjadi karena perkembangan kolestasis pada pasien (gangguan di mana duodenum menerima empedu dalam volume yang lebih kecil, yang, pada gilirannya, terjadi karena gangguan yang terkait dengan pembentukan, ekskresi dan ekskresi). Dengan perkembangan sirosis bilier pada pasien, gejala fibrosis kistik dilengkapi dengan manifestasi dalam bentuk penyakit kuning dan pruritus, hipertensi portal (yang menyiratkan relevansi sindrom seperti itu, di mana tekanan meningkat dalam sistem vena portal).

Hipertensi portal, pada gilirannya, disertai dengan kembung dan peningkatan ukurannya, munculnya perasaan berat di hipokondrium kanan. Jika pasien memiliki varises, tinja dapat berubah (menjadi hitam). Karena fakta bahwa hati secara normal tidak dapat mengatasi fungsi pemurnian darah, beberapa racun yang terkandung dalam darah dikirim ke otak. Terhadap latar belakang ini, kerusakan sel sarafnya terjadi, yang mengarah pada perkembangan ensefalopati. Manifestasi dari tahap perjalanan hipertensi portal dengan latar belakang sirosis pada cystic fibrosis adalah gangguan pasien, kelupaan. Karena fakta bahwa stagnasi darah terjadi di limpa, peningkatan ukurannya terjadi secara bertahap. Peningkatan tekanan dalam sistem portal (dengan latar belakang hipertensi portal) menyebabkan akumulasi air di rongga perut, dan ini menyebabkan perkembangan asites pada pasien. Asites juga didefinisikan sebagai gembur-gembur, yang juga menunjukkan esensi patologi, terdiri dari akumulasi cairan, terkonsentrasi khususnya di rongga perut, dan volume akumulasi semacam itu bisa mencapai 25 liter.

Dalam beberapa kasus, kolestasis tidak menyertai perkembangan sirosis hati pada cystic fibrosis.

Fibrosis kistik: bentuk campuran

Bentuk campuran penyakit menentukan pelanggaran yang relevan baik untuk bentuk paru dan bentuk usus yang dibahas di atas. Sebagai aturan, bentuk parah bronkitis berulang dan pneumonia didiagnosis pada pasien sudah selama minggu-minggu pertama sejak lahir. Mereka dicirikan oleh perjalanan yang berlarut-larut, serta munculnya batuk yang konstan. Bentuk tajam gangguan makan dan sindrom usus juga muncul (memanifestasikan dirinya dalam bentuk bangku cair dan kembung; tinja tidak kehilangan karakter tinja yang khas, tetapi cair, banyak, dan warnanya berubah menjadi kuning-hijau atau abu-abu-hijau; frekuensi tinja muncul sebagai standar, dari 3 hingga 5 kali per hari).

Klinik manifestasi cystic fibrosis bervariasi dalam setiap kasus, oleh karena itu, varian manifestasi penyakit dan ciri-cirinya berbeda. Selain itu, ada ketergantungan tingkat keparahan perjalanan penyakit yang kami pertimbangkan dengan waktu manifestasi gejala pertamanya. Jadi, semakin muda usia pasien pada saat manifestasi fibrosis kistik (yaitu, perkembangan manifestasi fibrosis kistik yang diucapkan setelah melampaui versi yang terhapus dari perjalanannya atau perjalanan tanpa gejala), semakin tidak menguntungkan prognosisnya. untuk dia. Mengingat perbedaan yang ditunjukkan dalam perjalanan penyakit dalam berbagai kasus, tingkat keparahan perjalanan ini ditentukan berdasarkan derajat dan sifat lesi pada pasien dengan sistem bronkopulmoner, yang dibagi menjadi beberapa tahap berikut. digunakan:

• saya panggung. Hal ini ditandai dengan perubahan fungsional yang tidak permanen, dikombinasikan dengan munculnya batuk kering pada pasien, tanpa penambahan dahak. Sesak napas memanifestasikan dirinya baik dalam bentuk kecil atau dalam bentuk sedang, dalam kedua kasus, kemunculannya disertai dengan aktivitas fisik sebelumnya. Durasi tahap ini pada pasien sering sekitar sepuluh tahun.
• tahap II. Pada tahap ini, bentuk bronkitis kronis berkembang, di mana batuk sudah memanifestasikan dirinya dengan dahak. Sesak napas dimanifestasikan dalam bentuk sedang, intensifikasinya dicatat dengan ketegangan. Sebagai bagian dari tahap ini, deformasi jari (falang terminalnya) juga terjadi. Selain itu, adanya "derek" dan rales basah saat mendengarkan dicatat, pernapasan ditandai dengan kekakuan. Durasi tahap ini bisa di urutan dua sampai lima belas tahun.
• tahap III. Di sini, tahap sudah dipertimbangkan, di mana perkembangan proses bronkopulmonalis dicatat dalam kombinasi dengan perkembangan sejumlah komplikasi. Di paru-paru, zona pneumosklerosis terbatas dengan pneumofibrosis difus terbentuk, bronkiektasis dan kista juga terbentuk. Pasien didiagnosis dengan bentuk gagal napas yang parah, yang dikombinasikan dengan gagal jantung ("cor pulmonale" yang disebutkan sebelumnya). Durasi perjalanan penyakit pada tahap ini adalah sekitar tiga hingga lima tahun.
• tahap IV. Sebagai bagian dari perjalanan tahap ini, pasien mengembangkan bentuk parah dari gagal jantung-pernapasan. Durasi tahap ini adalah sekitar beberapa bulan, penyelesaiannya menentukan hasil yang mematikan bagi pasien.

Ileus mekonium

Bentuk fibrosis kistik ini juga disebut sebagai ileus mekonium. Namanya mendefinisikan esensi dari keadaan pasien saat ini dengan cystic fibrosis, masing-masing, ileus mekonium menunjukkan penyumbatan usus oleh kotoran asli, mekonium. Karena peningkatan viskositas mekonium, dipicu oleh penyakit yang menarik bagi kami, cystic fibrosis, penyumbatan ini terjadi.

Patologi ini memanifestasikan dirinya selama hari-hari pertama kehidupan seorang anak. Anda dapat menentukan ileus mekonium karena faktanya, mekonium tidak keluar. Selanjutnya, pada hari kedua kehidupan, kecemasan anak dicatat, ia sering mengalami regurgitasi, muntah muncul, di mana campuran empedu ditemukan. Ini juga termasuk kembung di perut anak, pola vaskular yang terlihat muncul di atasnya, turgor jaringan berkurang. Secara umum, kulit menjadi pucat dan kering. Kecemasan anak sebelumnya digantikan oleh keadaan adinamia (suatu kondisi yang ditandai dengan penurunan tajam dalam kekuatan, perkembangan kelemahan otot, penurunan atau bahkan penghentian aktivitas motorik apa pun pada pasien). Toksikosis juga meningkat dalam kombinasi dengan exsicosis (dengan kata lain, dehidrasi; kondisi patologis hilangnya sejumlah besar garam dan cairan oleh tubuh).

Ileus mekonium berkembang karena tidak adanya enzim spesifik (tripsin), akibatnya mekonium terakumulasi di lengkung usus kecil, menjadi kental dan padat. Pengeluaran tinja pertama pada bayi baru lahir terjadi terutama pada hari pertama sejak lahir, lebih jarang terjadi pada hari kedua. Jika anak sakit, maka, seperti yang sudah jelas, mekonium tidak dikeluarkan.

Pemeriksaan objektif anak mengungkapkan adanya takikardia (detak jantung cepat) dan sesak napas. Perawatan kondisi bayi baru lahir ini, sebagai suatu peraturan, dilakukan melalui intervensi bedah. Perlu dicatat bahwa ileus mekonium tidak ada hubungannya dengan tingkat keparahan cystic fibrosis pada anak yang sakit. Hanya dalam kasus yang jarang terjadi, cystic fibrosis itu sendiri tidak dapat dikonfirmasi dengan studi laboratorium dan klinis.

Secara terpisah, kami mencatat bahwa kondisi ini dapat memicu komplikasi serius, yaitu perforasi usus yang dikombinasikan dengan perkembangan peritonitis mekonium pada anak. Juga sering ada aksesi ke 3-4 hari kehidupan pneumonia, yang kemudian ditandai dengan perjalanannya sendiri yang berlarut-larut. Perkembangan obstruksi usus juga dapat terjadi pada pasien yang lebih tua.

Diagnostik

Diagnosis cystic fibrosis dapat dibuat setelah hasil penelitian berikut:

• melakukan studi umum tentang manifestasi awal penyakit ini, studi tentang faktor keturunan dalam kemungkinan terjadinya;
• melakukan tes umum (urin, darah);
• pemeriksaan mikrobiologi (sputum);
• coprogram (kotoran diperiksa untuk mengetahui keberadaan lemak di dalamnya dan volume isinya, dan keberadaan / kandungan pati, serat otot dan serat juga ditentukan);
• bronkoskopi (memungkinkan Anda untuk menentukan adanya dahak seperti benang di bronkus dengan konsistensi kental dan kental);
• bronkografi (menentukan relevansi cacat bronkial, serta adanya bronkiektasis di dalamnya);
• radiografi (bronkus dan paru-paru diperiksa untuk mengetahui adanya perubahan sklerotik dan infiltratif di dalamnya);
• spirometri (memungkinkan untuk menentukan keadaan fungsional saat ini di mana paru-paru berada, ini dilakukan dengan mengukur kecepatan dan volume udara yang dihembuskan oleh pasien);
• studi genetik molekuler (analisis DNA atau sampel darah dilakukan untuk mendeteksi mutasi selanjutnya pada gen yang memicu fibrosis kistik);
• tes keringat (elektrolit keringat dapat dipelajari; analisis ini adalah yang paling informatif dalam hal mengidentifikasi penyakit yang menarik bagi kami, ini mengungkapkan kandungan ion natrium dan klorin dalam keringat);
• diagnosis prenatal (menyiratkan pemeriksaan bayi baru lahir untuk mengetahui adanya penyakit bawaan dan genetik, termasuk cystic fibrosis).

Perlakuan

Sampai saat ini, tidak ada pengobatan yang efektif untuk penyakit yang sedang kami pertimbangkan; terapi untuk penyakit ini bersifat simtomatik. Secara khusus, terapi tersebut ditujukan untuk memulihkan fungsi saluran pencernaan dan sistem pernapasan, yang dilakukan sepanjang hidup pasien. Perawatan intensif diperlukan untuk gagal napas akut dalam derajat II-III penyakit, dengan "cor pulmonale", kerusakan paru-paru dan hemoptisis.

Dominasi pasien dengan bentuk penyakit usus diharuskan mengikuti diet dengan kandungan protein tinggi di dalamnya (telur, ikan, keju cottage, daging), serta dengan pembatasan diet lemak dan karbohidrat ( hanya yang mudah dicerna yang dapat diterima). Serat kasar harus dikeluarkan, defisiensi laktosa menyiratkan pengecualian susu. Vitamin diresepkan enzim pencernaan(penunjukan dilakukan secara individual, tingkat keparahan lesi adalah faktor penentu dalam meresepkan dosis tertentu). Efektivitas pengobatan yang ditentukan ditentukan berdasarkan keadaan tinja (lebih tepatnya, normalisasi), normalisasi berat badan, hilangnya nyeri, kekurangan lemak netral dalam tinja.

Bentuk paru dari cystic fibrosis dalam pengobatan difokuskan pada pengurangan derajat kekentalan sputum pada pasien sambil memulihkan patensi bronkus. Juga ukuran penting dalam pengobatan adalah penekanan bentuk proses inflamasi-infeksi. Pasien diberi resep mukolitik (inhalasi, aerosol), preparat enzimatik dalam bentuk inhalasi juga bisa diresepkan. Pada saat yang sama, latihan fisioterapi, drainase postural, dan pijatan getaran untuk dada digunakan.

Relevansi manifestasi akut karakteristik bronkitis dan pneumonia memerlukan terapi antibiotik. Untuk meningkatkan nutrisi miokardium, metabolit diresepkan. Pengobatan azoospermia pada pria dengan cystic fibrosis melalui penggunaan metode konservatif, yang secara khusus menyiratkan terapi hormon, mendefinisikan kurangnya efisiensi mutlak.

Memisahkan poin penting adalah ekspektorasi, yang memastikan keluarnya dahak. Akumulasinya meningkatkan kemungkinan infeksi, sementara batuk adalah cara utama untuk membersihkan paru-paru. Oleh karena itu, anak harus diajari batuk untuk mencapai efek ini, ia tidak boleh ragu untuk melakukan ini di siang hari atau selama prosedur fisioterapi.

Adapun prognosisnya, ditentukan berdasarkan tingkat keparahan perjalanan penyakit, yang sangat penting untuk sindrom paru, serta waktu manifestasi gejala pertama pada pasien, ketepatan waktu diagnosis dan kecukupan tindakan terapi yang digunakan. Hasil yang mematikan cukup umum, terutama selama tahun pertama kehidupan pada anak yang sakit. Seperti yang telah kami catat, semakin dini penyakit didiagnosis dan terapi yang tepat dimulai untuknya, semakin menguntungkan jalannya masing-masing. Harapan hidup rata-rata di Rusia saat ini adalah dalam 30 tahun, sementara di negara maju angka ini jauh lebih tinggi - 40 tahun.

Dengan cystic fibrosis, pasien diamati oleh ahli paru, serta oleh dokter anak yang hadir (terapis). Orang tua dan kerabat wajib dilatih dalam tindakan yang digunakan untuk pijat getaran pasien, serta aturan dasar yang harus diikuti untuk merawatnya.