Mišićna displazija kod djeteta. Sindrom displazije vezivnog tkiva u djece Diferencirana displazija

Mehanizam nastanka i razvoja displazije vezivnog tkiva kod djece ovisi o sljedećim razlozima:

• neuslovljene (kongenitalne) - genetske mutacije u formiranju sastava i količine kolagena u vezivnom tkivu;
• uslovno (stečeno tokom života) - loša ekologija, nezgode u domaćinstvu, nekvalitetna hrana itd.

Vezivno tkivo (CT) je prisutno u svim organima ljudskog tijela, ali je najveći dio koncentrisan u mišićno-koštanom sistemu. Omogućava normalnu pokretljivost zglobova. To uključuje:

• različite vrste proteina - kolagen, elastin, fibrilin, itd.;
• ćelije;
• intercelularna tečnost.

Vezivno tkivo ima različitu strukturu i gustinu, zavisi u kom se organu nalazi. Kolagen daje gustinu, a elastin čini tkiva labavim. Geni su odgovorni za proces sinteze proteina. Kada dođe do kršenja na nivou gena, mutacija, lanci kolagena i elastina se formiraju pogrešno - njihova dužina se smanjuje ili povećava.

Dakle, displazija vezivnog tkiva je genetska bolest uzrokovana negativnim utjecajem različitih faktora na fetus u razvoju u maternici. Uzroci mutacija uključuju:

• ekološka situacija;
• loše navike majke;
• netačnosti u ishrani tokom trudnoće;
• trovanja kemikalijama, intoksikacija;
• stres;
• nedostatak magnezija u tijelu trudnice;
• toksikoza.

Klasifikacija displazije vezivnog tkiva

Neslaganja među naučnicima sprečavaju nauku da identifikuje zajedničku tipologiju. Displazija vezivnog tkiva se klasifikuje prema mnogim karakteristikama. Sljedeću klasifikaciju preferira većina medicinskih specijalista koji su direktno povezani s liječenjem CTD-a kod djece, umjesto da ga proučavaju.

Sljedeće vrste razlikuju se po naslijeđu:

1. diferencirana displazija je genetski određena bolest koja se prenosi porođajnom linijom;
2. nediferencirana displazija - odsutnost činjenice nasljednog prijenosa bolesti, ali prisutnost njegovih vanjskih i unutarnjih znakova.

Primjer jednog od simptoma DST-a prikazan je na fotografiji.

Hipermobilna četka

U prvu grupu spadaju proučavane mutacije gena. U isto vrijeme, kod bolesne djece jasno se uočavaju znakovi određenog sindroma:

• Muffana;
• Shergen;
• Alport;
• mlohava koža;
• hipermobilnost zglobova;
• bolest "kristalnog čoveka".

Takve se patologije otkrivaju genetskim istraživanjem. Poremećaj često zahvaća jedan ili više organa. Bolest predstavlja opasnost po živote djece. Prema statistikama, takve genetske mutacije su rijetke.

Nediferencirani CTD kod djece je česta pojava. Teže je identificirati takvu patologiju, jer je CT cijelog tijela podložan promjenama, a bolest je nemoguće pripisati jednom od gore navedenih sindroma. Pacijenti imaju poremećaje u nekoliko organa i sistema odjednom:

Da bi se potvrdila dijagnoza nediferenciranog CTD-a kod ljudi, potrebno je utvrditi da li su simptomi i tegobe pacijenta povezani s bilo kojim sindromom uzrokovanim mutacijama gena. U opasnosti su djeca i mlade žene mlađe od 35 godina.

Djeca s dijagnozom DST se liječe sveobuhvatno. Ljekari preporučuju pridržavanje dijete kako bi se ishrana obogatila proteinskom hranom. Pržena, masna hrana, kiseli krastavci su isključeni iz jelovnika; djeci je dozvoljeno da jedu slatkiše u umjerenim količinama. Dijeta uključuje:

Poštivanje dnevnog režima je obavezna stavka u liječenju. Potrebno je da spavate 8-9 sati dnevno.

Terapija uključuje i gimnastiku. Pacijentu se preporučuje odlazak na plivanje, stoni tenis ili badminton. Dizanje utega, istezanje, boks nisu prikladni sportovi.

Osim toga, djetetu je propisana fizioterapija. To uključuje:

• blatne, hidrogensulfidne, jod-bromne kupke;
• posjeta slanoj sobi;
• masoterapija;
• akupunktura.

Liječenje displazije vezivnog tkiva uključuje uzimanje lijekova. Pospješuju bolju proizvodnju kolagena, potiču metaboličke procese i jačaju imunitet pacijenta. Lista lijekova:

• Rumalon;
• hondrotin sulfat;
• vitamin C;
• preparati magnezija;
• Osteogenon;
• Glycine;
• Lecitin.

Nekim pacijentima se savjetuje nošenje zavoja ili uložaka s potporom za uspon. U adolescenciji je djetetu potrebna pomoć psihologa, jer su djeca stalno pod stresom. Važno je da ih roditelji podržavaju. U nekim slučajevima može biti potrebna hirurška intervencija kada su žile pretrpjele značajne promjene, kao i kada je kuk iščašen.

Displazija vezivnog tkiva nije rečenica. Uz ovu dijagnozu djeca žive normalnim životom, ali su potrebni stalni napori da se bolest spriječi. Važno je podvrgnuti se godišnjem pregledu i pridržavati se svih propisa liječnika, podvrgnuti se liječenju u sanatoriju.

Ne postoji jedinstvena klasifikacija DST-a. Displazija se klasifikuje prema nekoliko faktora. Ispod su dvije uobičajene klasifikacije - po tipu i prema sindromu.

Prema vrsti, bolest se dijeli na:

1. Diferencirana displazija vezivnog tkiva (DDCT) je podvrsta displazije, u kojoj se jasno prate sindromi organa i zahvaćenih područja karakteristični za ovu vrstu. Grupa uključuje: Marfanov sindrom, Ehlers-Danlosov sindrom, Alportov sindrom, osteogenesis imperfecta. DDST se rjeđe javlja u djetinjstvu, brzo ga odredi ljekar zbog izraženih simptoma.
2. Nediferencirana displazija vezivnog tkiva (UDCT) - zahvaća široku površinu organa, nosi defektan razvoj vezivnog tkiva. Ako se dijete žali na više vrsta boli odjednom, a liječnici svake specijalizacije postavljaju svoje dijagnoze, vrijedi razmišljati o displaziji. Slijedi kratka lista simptoma koji karakteriziraju PDV sindrom:

• Pritužbe djece na bolove u zglobovima.
• Umor, gubitak koncentracije.
• Česte respiratorne bolesti.
• Promjena vida.
• Problemi sa gastrointestinalnim traktom (zatvor, disbioza, nadimanje, bolovi u stomaku).
• Dijagnoza mišićne hipotenzije, ravnih valgusnih stopala, klinastog stopala, skolioze.
• Pretjerana mršavost, loš apetit.

Čak i uz navedene simptome, djeca sa CTD odrastaju pokretna. Ako sumnjate da dijete ima sindrom, trebate se obratiti klinici, koja će vam ponuditi set laboratorijskih pretraga, konsultacije sa potrebnim ljekarima, koji će, na čelu sa pedijatrom koji prisustvuje, postaviti dijagnozu i propisati liječenje.

Svaki slučaj DST-a je jedinstven i praćen je nizom sindroma, odlučeno je da se displazija klasifikuje prema ukupnosti simptoma:

• Aritmički sindrom, uključuje abnormalnu funkciju srca.
• Sindrom autonomne disfunkcije se manifestuje kroz simpatikotoniju, vagotoniju.
• Vaskularni sindrom: oštećenje arterija.
• Sindrom imunoloških poremećaja: imunodeficijencija, alergijski sindrom.
• Sindrom patologije vida.

Displazija vezivnog tkiva kod dece

DST ima toliko različitih manifestacija da su često povezane s drugim bolestima, ako se posmatraju same. Samo sveobuhvatno proučavanje manifestacija bolesti pomoći će da se prepozna pravi uzrok lošeg zdravlja djeteta. Simptomi bolesti se dijele na 2 tipa: fenotipske i visceralne.

Displazija zglobova kuka je odstupanje, kršenje ili patologija u razvoju zglobnih struktura u pre- i postnatalnom periodu, čiji je rezultat nepravilna prostorno-dimenzionalna konfiguracija zgloba (odnos i jukstapozicija acetabuluma i glava femura). Uzroci bolesti su različiti, uključujući genetske faktore kao što je displazija vezivnog tkiva.

U medicini je uobičajeno razlikovati tri oblika razvoja DTS-a - preluksaciju (ili stadij nezrelog zgloba), subluksaciju (fazu početnih morfoloških promjena u zglobu) i dislokaciju (izražene morfološke promjene u strukturi).

Pred-dislocirani zglob ima rastegnutu, slabu kapsulu, a glava femura se slobodno može iščašiti i vratiti na svoje mjesto (sindrom klizanja). Takav zglob se smatra nezrelim - pravilno formiran, ali nije fiksiran. Prognoza za djecu s takvom dijagnozom je najpozitivnija ako se kvar uoči na vrijeme, a terapijska intervencija započne na vrijeme i efikasno se provede.

Zglob s subluksacijom ima pomaknutu glavu femura: njegovo pomicanje u odnosu na acetabulum može se dogoditi u stranu ili prema gore. U isto vrijeme, opće poravnanje šupljine i glave je očuvano, potonja ne krši granice limbusa - hrskavične ploče šupljine. Kompetentna i pravovremena terapija pretpostavlja veliku vjerojatnost formiranja zdravog, punopravnog zgloba.

Zglob u dislociranoj fazi je u svemu pomaknuta glava femura, kontakt između nje i šupljine je potpuno izgubljen. Ova patologija je urođena i rezultat nepravilnog/neučinkovitog liječenja ranijih faza displazije.

Vanjski znakovi za preliminarnu dijagnozu TPA kod dojenčadi:

• kvantitativno ograničenje u abdukciji kuka;
• skraćena bedra - sa istim položajem nogu, savijenih u koljenima i zglobovima kuka, koleno na zahvaćenoj strani se nalazi niže;
• asimetrija glutealnih nabora, ispod koljena i ingvinalnih nabora na nogama djeteta;
• simptom Marx-Ortolanija (koji se naziva i simptom klika ili klizanja).

Ako vanjski pregled daje pozitivne rezultate za dijagnosticiranje TPA, tada se na osnovu rezultata ultrazvučnog i rendgenskog pregleda (nakon 3 mjeseca) postavlja tačna dijagnoza.

Potvrđena displazija zglobova kuka se, u zavisnosti od opšteg oblika i sekundarnih karakteristika, leči uz pomoć Pavlikovih uzengija, gipsanih podvezica, drugih funkcionalnih uređaja i fizioterapije, u slučaju težih patologija - hirurškim metodama.

Simptomi displazije vezivnog tkiva

DST simptomi se dijele na fenotipske (vanjske) i visceralne (unutrašnje).

Fenotipski simptomi:

• Ustavne karakteristike tjelesne građe, nestandardni razvoj koštanog skeleta. Velika stopala.
• Zakrivljenost kičme, skolioza.
• Pogrešan zagriz, kršenje simetrije lica.
• Ravna stopala, batina.
• Koža je suha, sklona pretjeranoj rastegljivosti. Epitel je podložan strijama, pigmentaciji, kapilarnoj mreži. Sklonost proširenju vena.

Visceralni simptomi:

• Oštećenje centralnog nervnog sistema, autonomnog nervnog sistema.
• Česte glavobolje, migrene.
• Problemi sa genitourinarnim sistemom, enureza, nefroptoza. Kod žena sa DST sindromom često se bilježe prolaps maternice i česti pobačaji.
• Razdražljivost, povećana anksioznost.
• Pogađa se područje gastrointestinalnog trakta, respiratorni sistem, vid.

Opći poremećaji u DST-u omogućavaju podjelu simptoma u određene grupe:

• aritmički sindrom: abnormalnosti kontrakcija srca ili njegovih pojedinačnih komora;
• astenični sindrom: povećan umor, nemogućnost toleriranja fizičkog ili psihoemocionalnog stresa, uobičajenog za osobu;
• bronhopulmonalni test: nerazumni napadi kašlja, otežano disanje, otežano disanje, gušenje ili osjećaj stranog predmeta u grlu, bolovi u obliku šivanja u plućima, nakupljanje slabo ekspektorantnog sputuma u njima;
• vertebralni sindrom: česte glavobolje, migrene, vrtoglavica, polu-nesvjestica, intervertebralna kila, bol koji zrače u zadnjicu, rame ili ruku, slabost, gubitak osjeta u nogama, kolike u grudima sa dugotrajnim boravkom u jednom položaju itd. .;

Displazija vezivnog tkiva može teći bez vidljivih simptoma, a može se osjetiti raznim poremećajima u radu organizma.

• visceralni sindrom: bol u bubrezima, prolaps elemenata gastrointestinalnog trakta, genitalija kod žena;
• hemoragijska displazija;
• valvularni DST: poremećaji u radu srčanih zalistaka;
• kozmetički sindrom: asimetrija lica, čeljusti, nepca, deformacija udova, kože (tanka koža koja se lako ozljeđuje);
• poremećaj mentalnog stanja: poremećaji, depresija, anoreksija, povećana anksioznost, hipohondrija;
• sindrom neuroloških poremećaja: vegetativno-vaskularna distonija;
• vaskularni DST: oštećenje arterija i vena;
• sindrom iznenadne smrti (više u članku: Sindrom iznenadne smrti: prva pomoć za bebu);
• sindrom odstupanja u organu vida: miopija, hiperopija, promjena oblika sočiva, odvajanje rožnice;
• sindrom patologije stopala: klinasto stopalo, ravna stopala, šuplja stopala (vidi također: masažu ravnih stopala kod dece izvodimo kod kuće);
• sindrom povećane pokretljivosti zglobova: nestabilnost zglobova udova, njihovih dijelova, dislokacija, subluksacija;
• torakodijafragmatski sindrom: deformacije i promjene na torakalnom ulazu, dijafragmi, kralježnici (vidi također: levkasti i kobičasti deformitet grudnog koša kod dece);
• torakodijafragmatično srce (cor pulmonale);
• fibrozna displazija: prekomjeran rast stanica u zidovima krvnih žila mišićnog tkiva, karotidnih arterija ili bubrežnih arterija.

Dijagnoza displazije vezivnog tkiva

Dijagnoza CTD se postavlja na osnovu sveobuhvatnog pregleda djeteta. Doktor pregleda anamnezu pacijenta, a zatim vrši pregled. On procjenjuje stepen pokretljivosti zgloba, fokusirajući se na Beytonovu skalu, mjeri dužinu grudnog koša, glave, stopala i udova.

Morat ćemo uraditi:

• EKG za otkrivanje srčanih patologija;
• ultrazvučni pregled unutrašnjih organa;
• Ehokardiografija;
• Rendgen zglobova i grudnog koša.

Pedijatar prilikom postavljanja dijagnoze treba da komunicira sa uskim specijalistima - kardiologom, pulmologom, gastroenterologom, ortopedom i neuropatologom. Ako rezultati studije potvrde displaziju vezivnog tkiva, biće propisana odgovarajuća terapija.

Liječenje se može sastojati u uzimanju lijekova, pravilnoj fizičkoj aktivnosti i vježbanju, dobroj ishrani i korištenju narodnih lijekova.

Ukoliko postoji sumnja na displaziju vezivnog tkiva, lekar propisuje kliničku i genealošku studiju, uključujući kliničke studije, sastavljanje nasljedne anamneze i genetsku analizu. Obavezno mjerenje djeteta vrši se radi usklađenosti procenta udova u odnosu na tijelo, mjeri se veličina stopala, dužina ruku i obim glave.

Djetetu su propisane studije: ehokardiografija, EKG, ultrazvuk trbušne šupljine, bubrega i jetre, rendgenski snimak grudnog koša i zglobova.

Rezultate istraživanja i analiza konsultuju neurolog, gastroenterolog, pulmolog, reumatolog, neurolog, oftalmolog, imunolog. Kardiolog takođe obraća pažnju na pacijente, jer je sindrom često praćen smetnjama u radu srca - stalnim šumovima, ishemijom, poremećajima srčanog ritma, što dovodi do preranog trošenja adaptivnih rezervi srčanog mišića. Kardiolog propisuje liječenje, uzimajući u obzir dijagnozu CTD. Porodici djeteta se nudi medicinski genetski pregled.

Nakon dobijanja slike bolesti, lekar postavlja dijagnozu i određuje prirodu lečenja. Genetska bolest se ne može iskorijeniti, usporiti ili zaustaviti razvoj displazije sasvim je u njenoj moći. Ali tretman bi trebao biti redovan.

Kompleksna terapija je posebno osmišljena zbog starosnih razloga, prilagođena djeci i adolescentima. U skladu s preporukama, dijete s displazijom živi punim životom, ne razlikuje se od ostalih.

Roditelji djece sa displazijom vezivnog tkiva trebaju, prije svega, zajedno sa djetetom:

Kurs uključuje medikamentoznu terapiju koja podrazumeva uzimanje lekova koji poboljšavaju mineralni metabolizam, stimulišu prirodnu proizvodnju kolagena, poboljšavaju bioenergetsko stanje i povećavaju imunitet i otpornost djetetovog organizma. Preparati su prilagođeni djeci.

Usklađenost sa posebnom prehranom faktor je koji utječe na pozitivnu dinamiku u borbi protiv displazije vezivnog tkiva kod djece. Ishrana vašeg djeteta uključuje hranu koja sadrži proteine, jer pomaže prirodnu proizvodnju kolagena. Dnevni meni uključuje: ribu, meso, mahunarke, orašaste plodove i sušeno voće.

Dijeta za displaziju isključuje brzu hranu, začinjenu, prženu i masnu hranu koja sadrži začine, kao i kisele krastavce i marinade. Nije dozvoljeno prejedanje sa slatkišima, pecivima, pecivima. Za odrasle, alkohol i pušenje su neprihvatljivi.

Razgovarajmo o klimi odvojeno. Vrijedi odustati od života u vrućim klimatskim uvjetima iu uvjetima povećanog zračenja.

Hirurško liječenje postaje efikasna metoda u liječenju displazije kod djece. Metoda se koristi isključivo za teške deformitete mišićno-koštanog sistema i grudnog koša. Djeca s očitom dislokacijom zgloba kuka podvrgavaju se otvorenoj operaciji otvorene redukcije. Doktori savjetuju da sačekate i vidite taktiku do tri godine. U ovom uzrastu će dijete lakše podnijeti posljedice anestezije.

U adolescenciji i adolescenciji pacijentu je potrebna psihološka podrška. Često su zabrinuti za budućnost, to je zbog čestih bolesti koje pogađaju tijelo. Pokretni mozak djece u mašti crta zastrašujuće slike, tinejdžer često postaje depresivan. Brine - strahovi se pretvaraju u fobije.

U adolescenciji se bilježi rizik od razvoja anoreksije nervoze i autizma. Teško se socijalizuju. Već kod odraslih osoba s dijagnozom displazije vezivnog tkiva smanjuje se životni standard, s ovom vrstom displazije niz profesija ostaje zabranjen. Za osobe sa displazijom vezivnog tkiva strogo je zabranjen rad povezan sa visokim emocionalnim stresom, teškim fizičkim radom, u radionicama i fabrikama gde su moguće vibracije i zračenje, povišene temperature, na nadmorskoj visini i pod zemljom.

Roditelji takve djece moraju biti svjesni rizika kako bi na vrijeme uhvatili ispoljavanje simptoma uz posjete psihologu. Važno je okružiti dijete pažnjom i brigom, stalno raditi na njegovom samopoštovanju i drugim psihološkim aspektima manifestacije bolesti.

Kod displazije vezivnog tkiva, glavni i odlučujući trenutak u rezultatima će biti posjeta ljekaru i pravilno liječenje. Budući da ova vrsta bolesti napreduje godinama, displazija zahvaćena u djetinjstvu neće utjecati na normalan život djeteta.

Opis i definicija

Displazije vezivnog tkiva su urođene promjene u molekularnoj strukturi ekstracelularnih vlakana vezivnog tkiva. Rezultat je narušavanje strukture skeleta, funkcionisanja mišićno-koštanog sistema, unutrašnjih organa, očiju, strukture kože i niz drugih poremećaja, jer je vezivno tkivo prisutno u različitim organima i sistemima tijela.

Stroga naučna definicija ove grupe bolesti uključuje veliki broj specifičnih medicinskih termina i teško je razumljiva (1).

Uobičajene kliničke manifestacije displazije vezivnog tkiva

Glavna klinička manifestacija (zajednička za čitavu ovu grupu bolesti i izražena u različitom stepenu u zavisnosti od vrste displazije vezivnog tkiva) je patologija kardiovaskularnog sistema povezana sa patologijom valvularnog aparata srca i aorte, koja se prirodno razvija. na pozadini povećane rastegljivosti vezivnog tkiva.

Displazija vezivnog tkiva može biti fatalna

To može biti prolaps mitralne valvule, povećan mitralni anulus ili usklađenost aorte.

Postoji rizik od iznenadne smrti zbog rupture aneurizme aorte, koja kod nekih displazija vezivnog tkiva može odrediti životni vijek pacijenta.

Osim toga, displazije vezivnog tkiva često se kombiniraju s funkcionalnim poremećajima autonomnog nervnog sistema, koji se manifestuju tendencijom snižavanja krvnog pritiska, opštom slabošću, tzv. ortostatskim manifestacijama, odnosno smanjenjem krvnog pritiska i nesvesticom sa oštrim prelazom. iz horizontalnog u vertikalni položaj (1).

Druga karakteristična grupa kliničkih simptoma displazije vezivnog tkiva su promjene na mišićno-koštanom sistemu:

• hipermobilnost Sutava,
• povećana rastegljivost ligamenata,
• deformiteti skeleta (kifoskolioza kičme, ravna i duga ili bačvasta grudi, uska karlica, ravna stopala, uvećana i deformisana lobanja - zavisno od vrste displazije vezivnog tkiva).

Većinu pacijenata u ovoj grupi karakteriše opšta slabost, povećan umor i loša tolerancija vežbanja. Međutim, često se, zbog prisutnosti hipermobilnosti zglobova, pacijenti s ovom patologijom bave onim sportovima za koje je to neophodno (balet, gimnastika). To može stvoriti dodatni rizik od iznenadne smrti povezan s kardiovaskularnim bolestima (1).

Na dijelu respiratornog sistema uočavaju se rekurentna pneumonija i akutni bronhitis sa formiranjem perzistentne respiratorne insuficijencije prema opstruktivnom tipu, odnosno na pozadini suženja lumena malih bronha i prema restriktivnom tipu udruženog sa smanjenjem vitalnog kapaciteta pluća na pozadini deformacije prsnog koša, kao i emfizemom pluća, koji se prirodno razvija na pozadini displazije vezivnog tkiva.

Komplikacija ovakvih promjena u bronho-plućnom aparatu je formiranje tzv. cor pulmonale. Riječ je o hipertrofiji desnog srca, pumpanju krvi kroz plućnu cirkulaciju uz razvoj naknadne insuficijencije desnog srca i stvaranje perifernog edema (1).

Kožu karakteriziraju promjene u vidu karakteristične mršavosti, letargije ili blage rastegljivosti.

Karakteristično je i prisustvo vidljive potkožne vaskulature, proširenih vena donjih ekstremiteta.

Osim toga, mogu se javiti i žarišta atrofije kože u obliku „papirnog tkiva“, slabo zacjeljivanje rana i prisutnost opipljivih potkožnih čvorova i drugih benignih neoplazmi u nekim oblicima (1).

Druge moguće karakteristične manifestacije ove grupe bolesti uključuju:

• kršenje smještaja,
• dislokacija sočiva,
• spljoštenje rožnjače,
• niz drugih patologije na dijelu organa vida(ovisno o vrsti displazije vezivnog tkiva),
• prolaps unutrašnjih organa (najčešće bubrega),
• divertikule tankog i debelog crijeva,
• simptomi povezani sa poremećenom autonomnom regulacijom probavnog sistema (dispeptički simptomi, nejasan bol u stomaku, zatvor, nadutost, simptomi bilijarne diskinezije) (1).

Glavne vrste displazije vezivnog tkiva

Većina autora nasljedne bolesti vezivnog tkiva dijeli na diferencirane i nediferencirane. Podjela se događa ovisno o tome da li se klinička slika bolesti kod određenog bolesnika uklapa u one sindrome displazije vezivnog tkiva za koje je opisana karakteristična klinička slika i proučavan je molekularno genetski mehanizam ili ne.

Najčešći predstavnici grupe diferenciranih displazija vezivnog tkiva su Marfanov sindrom, Ehlers-Danlosov sindrom (obuhvata 11 tipova), osteogenesis imperfecta i sindrom usporene kože (Cutis laxa).

Ove bolesti spadaju u grupu nasljednih kolagenskih bolesti – kolagenopatija. Oni su rijetki i genetičari ih vrlo brzo dijagnosticiraju.

Nediferencirane displazije vezivnog tkiva dijagnosticiraju se kada se pacijentov skup fenotipskih karakteristika ne uklapa ni u jednu od diferenciranih bolesti. Ova patologija je vrlo raširena i genetski je heterogena grupa.

U literaturi mogu postojati različite opcije za klasifikaciju ove grupe bolesti. To je zbog složenosti problema displazije vezivnog tkiva i prisustva mnogih neistraženih problema (1).

Opis glavnih sindroma displazije vezivnog tkiva

Najčešće diferencirane displazije vezivnog tkiva:

• Marfanov sindrom
• Ehlers-Danlosov sindrom,
• osteogenesis imperfecta,
• sindrom mlohave kože.

Navedeno se međusobno razlikuje po molekularno-genetskim mehanizmima koji su u osnovi bolesti i karakteristikama kliničke slike. U srcu Marfanovog sindroma je defekt fibrilinskog gena vezivnog tkiva (lokaliziran u 15. paru hromozoma).

Glavne kliničke manifestacije bolesti su:

• Promjene u kardiovaskularnom sistemu: distenzija korijena aorte uz prisustvo rizika od rupture aorte, što prvenstveno ograničava životni vijek pacijenata. Druga karakteristična manifestacija kardiovaskularnih promjena je prolaps mitralne valvule.
• Deformiteti skeleta: kifoskolioza kičme u torakalnom i lumbalnom dijelu kičme, hiperlordoza torakalnog dijela kičme, deformiteti grudnog koša (kobičasti grudni koš, udubljeni grudni koš), koji mogu dovesti do ograničenja ekskurzije pluća i često zahtijevaju kirurško liječenje. Karakteriziraju ga promjene u omjeru između gornjeg i donjeg dijela tijela, patološki dugi i tanki prsti (pacijent može uhvatiti zglob palcem i kažiprstom suprotne ruke), patološka hiperekstenzija palca, ravna stopala.
• Ređe su promene na respiratornom sistemu - moguća je pojava spontanih pneumotorki, bula gornjih pluća.
• Na dijelu organa vida karakteristični su pomak sočiva, abnormalno ravna rožnica, hipoplazija šarenice ili cilijarnih mišića, što dovodi do miopije i povećana longitudinalna veličina očne jabučice prema rezultatima ultrazvučnog pregleda.
• Na dijelu kože mogu postojati strije od istezanja, koje nisu povezane s trudnoćom, rekurentne kile. Može postojati i ektopija dura mater kičmene moždine, koja se otkriva rezultatima kompjuterizovane tomografije ili MR (7).

Ehlers-Danlosov sindrom uključuje 11 vrsta bolesti, koje objedinjuje prisustvo genetskog defekta u sintezi kolagena.

Klasifikacija ove grupe bolesti zasniva se na karakteristikama poremećaja u strukturi kolagena i kliničkoj slici svake vrste.

Zajedničko za sve tipove je hipermobilnost zglobova i karakteristične karakteristike kože:

• bljedilo,
• prisutnost vidljivih potkožnih žila (ponekad),
• opuštenost i povećana elastičnost kože,
• prisutnost benignih neoplazmi sličnih mekušcima i spužvastih,
• prisustvo palpabilnih pokretnih potkožnih nodula,
• podložnost modricama
• slabo zarastanje rana,
• kršenje razvoja zuba.

Karakteristike I i II tipa sindroma su gore opisane promjene na dijelu kože, hipermobilnost zglobova sa mogućim spontanim dislokacijama koje se lako repozicioniraju.

Kardiovaskularne manifestacije (prolaps mitralne valvule i dilatacija korijena aorte) su rjeđe i u većini slučajeva nisu fatalne.

Tip II se razlikuje od tipa I po manjoj težini gore opisanih manifestacija.

Tip III karakteriše manja izraženost kliničkih manifestacija na delu kože, međutim promene na delu skeleta su izraženije i često dovode do hroničnih ortopedskih posledica. Karakterističan je prolaps mitralne valvule i prolaps unutrašnjih organa.

Sindrom tipa IV je rijedak (6% pacijenata sa ovim sindromom), ali ga karakteriziraju teški poremećaji kardiovaskularnog sistema sa razvojem po život opasnih komplikacija, visokim rizikom od spontanog pneumotoraksa. Kod ovog tipa životna prognoza je relativno nepovoljna (prosečan životni vek je 50 godina).

Tip V karakterizira povećana elastičnost kože i ortopedske anomalije. Posebnosti tipa VI su bolesti organa vida - krvarenje u retinu, ablacija retine, rijetko - rupture očne jabučice.

Za tip VII do izražaja dolaze problemi hipermobilnosti zglobova i visoka učestalost dislokacija. Posebnost VIII tipa sindroma je kršenje razvoja zuba s rekurentnim parodontitisom.

U srcu sindroma tipa IX je disfunkcija intracelularnih enzima ovisnih o bakru. Prepoznatljivi znaci bolesti su prisustvo karakterističnih koštanih izbočina na potiljku, kronična dijareja i ortostatska hipotenzija, te slabo zacjeljivanje kožnih rana.

X i XI tipovi bolesti su rijetki i neki autori ih smatraju jednim tipom (8, 9).

Osteogenesis Imperfecta Syndrome, bolest koju opisuje Lobstein, je generalizirana displazija vezivnog tkiva, čije su kliničke manifestacije jedna ili više od sljedećeg:

• plava boja bjeloočnice,
• trouglasto lice,
• makrocefalija - povećana veličina lobanje,
• defekti u nicanju zuba,
• gubitak sluha
• bure sanduka,
• skolioza kičme,
• deformiteti ekstremiteta,
• usporavanje rasta,
• sklonost lomovima
• slabost zglobova
• rjeđe dolazi do pojačanog znojenja.

Bolest je zasnovana na mutaciji gena kolagena tipa 1 (10).

Obilježje sindroma opuštene kože (cutis laxa), kako samo ime kaže, je sklonost opuštenoj koži, neelastična koža i nabori kože, koji stvaraju karakterističan izgled pacijenta, koji podsjeća na stariju osobu.

Također, bolest karakterizira slabo zacjeljivanje rana i sklonost modricama.

Kozmetički zahvati i hirurške intervencije koje se koriste za liječenje imaju privremeni učinak.

Moguće ozbiljne komplikacije bolesti su onkološke bolesti krvi, kardiovaskularne komplikacije: povećanje veličine srca (kardiomegalija), aneurizma aorte, razvoj kongestivne srčane insuficijencije, bronhiektazije i plućni emfizem, uz razvoj plućnog srca, divertikule tankog i debelog crijeva, rektalni prolaps. Međutim, sve ove komplikacije iz unutrašnjih organa su rijetke, a prosječan životni vijek pacijenata nije smanjen (11).

Dijagnostičke i terapijske mjere za displaziju vezivnog tkiva

Dijagnoza displazije vezivnog tkiva postavlja se na osnovu anamneze, uključujući porodičnu anamnezu, pregledom pacijenta.

U sklopu laboratorijske dijagnostike koristi se određivanje hidroksiprolina i glikozaminoglikana u dnevnom uzorku urina.

Rijetko se koriste molekularne genetske metode laboratorijske dijagnostike uz naknadnu konzultaciju genetičara za potvrđivanje genetskih mutacija. Instrumentalna dijagnostika se provodi kako bi se razjasnile postojeće promjene na dijelu skeleta i unutrašnjih organa:

• (ehokardiogram, te za otkrivanje prolapsa organa, ultrazvučni pregled očne jabučice i dr.),
• radijaciona dijagnostika (denzitometrija kostiju, kompjuterska i magnetna rezonanca grudnog koša, kičme, lobanje, radiografija),
• (, 24-satni Holter EKG monitoring,),
• specifični oftalmološki testovi (1).

Propisati medikamentozno liječenje postojeće kardiovaskularne i plućne patologije, analgetike s jakim bolnim sindromom.

Postoje odvojeni izvještaji o djelotvornosti vitamina C u liječenju nekih tipova Ehlers-Danlosovog sindroma, koriste se drugi vitaminski preparati i elementi u tragovima (na primjer preparati magnezijuma), dijetetska terapija (2, 8).

Za liječenje manjih deformiteta kralježnice koriste se posebni korzeti i dodaci. Hirurške i invazivne kozmetičke metode (injekcije botulinum toksina) koriste se za korekciju kožnih nabora kod sindroma mlohave kože.

Teški deformiteti grudnog koša i kičme, teška valvularna patologija srca i aorte mogu zahtijevati ozbiljne hirurške intervencije (7,8,9,10,11).

Opšti naziv za poremećaje u razvoju organa ili tkiva tokom embrionalnog razvoja i nakon rođenja djeteta.

Displazija je patološki razvoj ćelija, tkiva, organa osobe. Displastične promjene su korijen mnogih bolesti. Cervikalna displazija, displazija kuka, displastične promjene u razvoju kože ili vaskularnog tkiva - displazija je prilično raznolika u svojim manifestacijama.

Displazija se ne može otkriti i praktički ne utjecati na život osobe ili uzrokovati poremećaje tjelesnih funkcija i značajno štetiti zdravlju. Najčešće su displazije kongenitalne, ali se mogu manifestirati ili formirati i nakon rođenja i kod odrasle osobe.

Displazija

Displazija je jedna od varijanti patologije razvoja tijela. Ime dolazi od grčkih riječi δυσ (dys), povreda i πλάθω (plaseo), oblik koji formira kršenje. Displazija opisuje posljedice nepravilnog formiranja tokom intrauterinog razvoja ili u postnatalnom periodu dijelova tijela, pojedinih tkiva, organa, kao i promjene veličine, oblika, strukture ćelija, tkiva tijela ili njegovih unutrašnjih i vanjskih organa.

Razlozi za nastanak displastičnih promjena su genetske prirode. Razvoj patologije izazivaju čimbenici kao što su promjene u hormonskoj pozadini tijela, nepovoljni utjecaji okoline, karakteristike profesionalne aktivnosti, gladovanje kisikom i mehanički faktori. Postnatalna displazija može biti uzrokovana traumom rođenja ili naknadnom traumom. Cervikalna displazija je virusne prirode (u 98% slučajeva), razvija se pod utjecajem humanog papiloma virusa.

Ovisno o vremenu i mjestu nastanka displastičnih promjena, postoji nekoliko glavnih tipova displazije. Dakle, ako je patologija nastala u periodu prenatalnog razvoja, naziva se kongenitalnom, nakon rođenja osobe - stečenom formom.

Ne postoji dijagnoza "displazije" bez naznake organa, tkiva ili dijela tijela gdje je patologija otkrivena. O displaziji tkiva ili organa se može čuti od medicinskih specijalista iz različitih oblasti. Razlikuju se sljedeće vrste: displazija epitela (cervikalna displazija, displazija cerviksa), ektodermalna displazija, displastične promjene u vezivnom tkivu (tu također spadaju displazija zglobova, kostiju i hrskavice), fibromuskularna displazija.

Ektodermalna displazija

Ektodermalna displazija je genetski poremećaj koji je naslijeđen. Anhidrotična ektodermalna displazija kod Christ-Siemens-Touraineovog sindroma nastaje u fazi razvoja embrija zbog oštećenja ektoderma, vanjskog zametnog omotača.

Općenito je prihvaćeno da je bolest uzrokovana oštećenjem jednog od gena tokom intrauterinog razvoja. Postoji i hidrotični tip ektodermalne displazije s autosomno dominantnim tipom prijenosa i sindromi u kojima su kožne patologije povezane s drugim kongenitalnim anomalijama. Stručnjaci smatraju da na razvoj ove vrste displazije mogu uticati i drugi faktori, osim nasljednih, kao što su izloženost hemikalijama, zračenju, virusnim bolestima. Međutim, istraživanje još nije završeno.

Ektodermalnu displaziju karakterizira hipoplazija, nerazvijenost, abnormalno formiranje ili odsustvo zuba, folikula dlake, krila nosa, promjena oblika čela, mosta nosa, obrva, deformacija ušnih školjki. Pacijenti s ektodermalnom displazijom također često primjećuju suhoću i stanjivanje kože, abnormalno smanjeno znojenje, povišenu tjelesnu temperaturu, alopecia areata (ćelavost), hiperkeratoza pojedinih dijelova tijela.

Kod sindroma ektodermalne displazije promjene mogu utjecati i na oblik prstiju ruku i nogu, stanje noktiju i oštrinu vida. Često se bilježe hipotireoza, astmatične reakcije, atopijski dermatitis, kožni osipi raznih vrsta.

Manifestacije ektodermalne displazije kod žena obično su manje izražene nego kod muškaraca: nerazvijenost mliječnih žlijezda, fokalni poremećaji znojenja, neke anomalije u razvoju zuba.

Liječenje ove vrste displazije još nije moguće. Preporuke se svode na mjere podrške koje ublažavaju stanje i smanjuju težinu simptoma: zubna protetika, vlaženje i čišćenje kože, promjena klime na umjerenu sa prosječnom vlažnošću zraka (posebno važno za anhidrotični oblik ektodermalne displazije, jer pacijenti skloni su febrilnim stanjima sa povišenom temperaturom okoline i nestabilnim kožnim reakcijama), uzimanje vitaminskih i imunostimulirajućih lijekova, kozmetičko poboljšanje izgleda.

Prevencija sindroma se sastoji u prikupljanju porodične analize i konsultaciji sa genetičarom prije začeća.

Skeletna displazija (displazija vezivnog tkiva) uključuje patologije razvoja koštanog, zglobnog, hrskavičnog tkiva uzrokovane smanjenjem čvrstoće vezivnog tkiva zbog kolagenopatije. Najpoznatiji tip je displazija kuka. Simptomi i zastarjeli nazivi su i displazija vezivnog tkiva, hipermobilni sindrom, kongenitalna insuficijencija vezivnog tkiva, nasljedna kolagenopatija.

Displazija kolagenskog i elastanskog tkiva može zahvatiti različite dijelove i organe. Podvrgnuti displastičnim promjenama, lanci elastina i kolagena ne mogu izdržati mehanički stres i dovode do raznih poremećaja, patologija i bolesti.

Displazija vezivnog tkiva se razvija u prenatalnom periodu razvoja u fazi embrionalnog rasta, ali se može razviti i nakon rođenja. Na njen izgled utiču nasledni faktori i genetske mutacije. Neki istraživači također primjećuju ulogu nedostatka magnezija u ontogeniji displazije vezivnog tkiva.

Posljedice displazije vezivnog tkiva uključuju kako manje poremećaje i patologije, tako i poremećaje rasta, strukture skeleta, ahondroplaziju (patuljastost), metafizne hondrodisplazije, razne devijacije u funkcionisanju nervnog, kardiovaskularnog sistema organizma.

Razlikovati diferenciranu i nediferenciranu displaziju vezivnog tkiva. Kolagenopatija je klasifikovana kao diferencirana. Nekoliko Ehlers-Danlosovih sindroma, sindrom mlohave kože, Marfanov sindrom, koji su nasljedni poremećaji povezani sa poremećenom sintezom kolagena, predstavljaju najčešće kolagenopatije.

Nediferencirana displazija vezivnog tkiva dijagnosticira se ako se simptomi ne poklapaju s kliničkom slikom diferencirane patologije.

Simptomi displazije vezivnog tkiva su vrlo raznoliki, a često je klinička slika individualna za svakog pacijenta. Po prirodi manifestacije i etiologije, simptomi su kombinirani u nekoliko sindroma, koji uključuju sljedeće grupe:

• neurološki poremećaji (napadi panike, vrtoglavica, aritmije, prekomjerno znojenje, kratkotrajni gubitak svijesti) javljaju se kod 80% pacijenata s ovom patologijom;
• astenija (umor, slabe performanse, psihoemotionalni poremećaji ličnosti, nemogućnost povećane fizičke aktivnosti);
• valvularni srčani sindrom (prolaps srčanih zalistaka, miksomatozna degeneracija);
• povrede strukture skeleta grudnog koša ili torakodijafragmatični sindrom. Može se dopuniti skoliozom, hiperkifozom i drugim deformitetima kralježnice;
• poremećaji aktivnosti i bolesti krvnih žila: proširene vene, sklonost širenju kapilara, patologije unutrašnjeg sloja zidova krvnih žila;
• hipermobilnost zgloba, sklonost dislokaciji, subluksacija, uobičajena dislokacija zgloba;
• hallux valgus, poprečna i/ili uzdužna ravna stopala;
• mala tjelesna težina, koja ne odgovara visini ili se nalazi na granici normalne težine;
• disfunkcije gastrointestinalnog trakta: zatvor, prekomjerno stvaranje plinova, bol, poremećaj apetita;
• patologija retine, mišićnog aparata oka, miopija, astigmatizam, subluksacija sočiva, angiopatija, ablacija mrežnice;
• sklonost ka pneumoniji, bronhitisu, kroničnoj upali gornjih dišnih puteva;
• mogući neurotični poremećaji: anksioznost, fobije, depresija, anoreksija nervoza;
• itd.

Lista mogućih simptoma je široka i prisutnost nekih od njih kod osobe ne znači vjerojatnost displazije vezivnog tkiva. Prikupljanje anamneze, istraživanje i dijagnozu treba obaviti specijalista.

Displazija vezivnog tkiva ne reagira na terapiju, liječenje displazije u ovoj situaciji ima za cilj smanjenje težine simptoma i sprječavanje mogućih komplikacija.

Formiranje zglobnog tkiva počinje u jednoj od prvih faza prenatalnog razvoja embrija i završava se nakon što dijete počne hodati. U bilo kojoj fazi može doći do poremećaja i abnormalnosti u rastu i razvoju tkiva, što je posljedica displazije zglobova.

U pravilu se displazija zglobova izražava u njihovoj hipermobilnosti. Displazija je najčešće uzrokovana genetskim poremećajima, međutim, uticaj nepovoljnog toka trudnoće (gestoze, infekcije, loše navike, nepridržavanje zdravog načina života, kasna dob roditelja djeteta (40 godina i više), nedostatak kalcijum u ishrani).

Najčešće se displazija zgloba razvija u zglobu kuka. Ova patologija je jedna od najčešćih, čini 3% svih ortopedskih patologija. Najčešće se dijagnosticira kod dojenčadi rođene prirodnim putem s karličnom prezentacijom i bliskih rođaka sa sličnim ortopedskim karakteristikama.

Može se dijagnosticirati displazija bilo kojeg zgloba. Na primjer, displazija koljena može se razviti kao posljedica urođene patologije ili se otkriti u odrasloj dobi zbog stalnog opterećenja na jednom od udova. Incidencija kongenitalne displazije ovog tipa je 0,6%.

Postoje i displazije zglobova ramena i lakta.

Liječenje u slučaju displazije zglobova uključuje masaže, fiksiranje zgloba u željenom položaju, dobru ishranu, set vježbi, terapiju lijekovima. Uz neučinkovitost konzervativnih metoda liječenja, koristi se kirurško liječenje.

Displazija zglobova kuka

Zastarjeli naziv za ovu patologiju je urođena dislokacija kuka. Sada kongenitalna dislokacija zgloba kuka karakterizira samo najteži stupanj odgovarajuće displazije. Nerazvijenost zgloba tokom intrauterinog formiranja djeteta dovodi ili može dovesti do stanja prediščašenja ili subluksacije glave femura. Sama nerazvijenost zglobnog tkiva naziva se "displazija kuka".

Statistički podaci ističu ovisnost učestalosti displazije kuka o pripadnosti osobe različitim etničkim grupama: od gotovo nulte stope kod južnoameričkih Indijanaca, autohtonog stanovništva Afrike i stanovništva južne Kine do 4% u skandinavskim zemljama.

U Rusiji je prosječni pokazatelj 3 djece na 100 novorođenčadi, međutim, prema statistikama, primjećuje se utjecaj ekološke čistoće okoliša. U regionima sa visokim stepenom zagađenosti vazduha i vode (u poređenju sa ostalima), učestalost dijagnoze može dostići 12%.

Postoji direktna veza između razvoja postnatalne displazije kuka i tradicije povijanja beba. U zemljama u kojima postoje pristalice uskog povijanja, stopa ove vrste razvojne displazije je mnogo veća nego u regijama u kojima je uobičajeno da se sloboda novorođenčadi ne ograničava.

Među novorođenčadi sa patologijom 80% su djevojčice. Visok rizik postoji i kod one djece čiji direktni srodnici imaju sličnu dijagnozu - do 30% podudarnosti u porodičnoj anamnezi.

Displazija kuka bez odgovarajućeg liječenja može dovesti do invaliditeta u djetinjstvu i odrasloj dobi. Jedna od najčešćih posljedica je displastična koksartroza, koja se najčešće razvija kod žena u reproduktivnoj dobi nakon trudnoće i porođaja u pozadini hormonalnih promjena u tijelu.

Cervikalna displazija je patologija uzrokovana stvaranjem atipičnih stanica. Savremeni naziv dijagnoze je cervikalna epitelna neoplazija grlića materice.

Ovu patologiju uzrokuje nekoliko faktora, od kojih se ljudski papiloma virus smatra odlučujućim. HPV je pronađen kod 98% žena s displastičnim promjenama, a neki od njegovih tipova su najopasniji za nastanak cervikalne displazije (tipovi 16, 18) i smatraju se visoko onkogenim, odnosno doprinoseći nastanku kancerogenih promjena.

Međutim, infekcija humanim papiloma virusom, prema istraživanjima, ne mora nužno dovesti do razvoja prekanceroznih stanja. U većini slučajeva ljudska infekcija završava eliminacijom, uklanjanjem virusa iz tijela. Za njegovo postojanje kod osobe duže od godinu dana i razvoj cervikalne displazije (ili cervikalne intraepitelne neoplazije), najčešće je neophodna kombinacija infekcije sa smanjenim imunitetom, hroničnim ili čestim akutnim upalnim bolestima reproduktivnog sistema i/ili pušenjem. . Dokazano je da aktivno ili pasivno pušenje doprinosi nastanku cervikalne epitelne neoplazije grlića materice, a rizik se povećava 4 puta u odnosu na pacijentkinje koje ne puše.

Cervikalna displazija, u pravilu, nema kliničke manifestacije. Njegovi uslovni simptomi uključuju vaginalni iscjedak (leukoreja) neobične boje, mirisa, konzistencije, svrbež, peckanje, krvarenje uzrokovano upotrebom vaginalnih tampona tokom menstruacije, traumu grlića materice tokom spolnog odnosa. Međutim, ovi simptomi najčešće čine kliničku sliku upalnih procesa. Cervikalna displazija možda neće imati nikakve manifestacije, uključujući bol ili nelagodu, a može se otkriti samo ginekološkim pregledom i pregledom epitelnih ćelija.

Ono što se naziva epitelna displazija

Epitelna displazija se najčešće koristi kao skraćenica za cervikalnu displaziju ili cervikalnu intraepitelnu neoplaziju, novi termin za ovu patologiju. Međutim, epitelni slojevi drugih organa mogu biti podvrgnuti displastičnim promjenama. Na primjer, epitelna displazija, koja je znak prekanceroznih promjena na sluznici želuca ili crijeva. Ova patologija je također podijeljena u tri stupnja: slaba, umjerena i teška (izražena).

Slab stupanj displazije želučanog epitela često se otkriva na pozadini kronične. Također, slab i umjeren stepen prave mukozne displazije može se zbuniti kada se dijagnosticira upalna displazija koja se razvija na rubovima erozija i čireva. Njihovim zacjeljivanjem nestaju displastične promjene uzrokovane upalnim procesima. Kod prave displazije epitela to je isključeno.

Displazija fibroznog i glatkog mišićnog tkiva jedan je od čestih uzroka neupalnih arterijskih bolesti, praćenih distrofijama elastičnih tkiva, sužavanjem (stenozom) vaskularnog zida, povećanjem arterije (aneurizma) i ishemijom organa.

Displazija fibromuskularnog tkiva smatra se kongenitalnom bolešću (vjerovatno dolazi do autosomno dominantnog nasljeđivanja) koja se manifestira uglavnom u odrasloj dobi. Najčešće se dijagnosticira kod žena. Metode genetske dijagnoze još uvijek nisu razvijene.Prosječna pojava u populaciji je 1% ukupne populacije. Za prikupljanje porodične anamneze kod pacijenta važna je učestalost moždanih udara, hipertenzije, migrene.

Najviše su zahvaćene grane aorte (85%), bubrežne arterije, karotidne, vertebralne arterije vratne kičme, što dovodi do arterijske hipertenzije, ishemijskog moždanog udara, stvaranja intrakranijalnih aneurizme (od 20 do 50% pacijenata). ) sa mogućim naknadnim subarahnoidalnim krvarenjem. Podložni su fibromuskularnoj displaziji tkiva i arterija koje vode do ekstremiteta.

Pacijenti s fibromuskularnom displazijom također imaju povećan rizik od intrakranijalnih tumora. Kod 50% pacijenata s dijagnozom displazije fibromuskularnog tkiva bilježi se infarkt ili cerebralna ishemija.

Simptomi manifestacije ovise o lokaciji lezije. Kod oštećenja bubrežnih arterija česti znaci su arterijska hipertenzija, ishemijska atrofija bubrežnog tkiva. Karotidne arterije sa simptomima displazije tkiva izazivaju napade glavobolje, vrtoglavice, slabljenja vidnih funkcija, bolova u vratu, slabosti ili utrnulosti mišića lica, pulsiranja i zujanja u ušima. Za tačnu dijagnozu koristite metode angiografskog pregleda krvnih žila i dupleks skeniranja.

Ova vrsta displazije ne reagira na liječenje, odabrane taktike imaju za cilj smanjenje težine simptoma ili ispravljanje posljedica. Kao metoda liječenja koristi se simptomatska terapija lijekovima, uključujući one koji utječu na trombocite (na primjer, lijekovi koji sadrže acetilsalicilnu kiselinu), kirurški zahvat: ekscizija stenotičnog područja, transluminalna angioplastika.

Stepeni displazije su pokazatelji dubine i obima promjena u zahvaćenom području na ćelijskom nivou. Ovisno o obimu i kvalitativnim promjenama, uobičajeno je razlikovati tri stupnja. Kod nekih vrsta displazije moguće je prilično jasno povući granice između različitih stupnjeva, u drugim slučajevima može se razlikovati puno graničnih stanja.

Unatoč činjenici da teška displazija (stepen 3) ukazuje na značajne promjene u tijelu, neke dijagnoze praćene takvim displastičnim promjenama ne smatraju se opasnim po život. Na primjer, ahondroplazija kod skeletne displazije praktički nema utjecaja (ako nije popraćena dodatnim razvojnim patologijama) na zdravlje, mentalni ili mentalni razvoj osobe, unatoč činjenici da visina pacijenta u ovom slučaju ne prelazi 130 cm.

Cervikalna displazija

Kod displazije cerviksa procjenjuje se stepen promjene epitelnih ćelija. Vrat ima nekoliko slojeva epitela, koji se razlikuju po strukturi ćelija. Najniži, bazalni sloj je prvi sloj epitela u kontaktu sa bazalnom membranom, koji odvaja slojeve epitela od mišićnog tkiva, krvnih sudova i nervnih završetaka. Ćelije ovog sloja odlikuju se sposobnošću dijeljenja, okruglog su oblika i imaju jedno veliko jezgro. Kako se kreću u više površinske slojeve, epitelne ćelije se spljoštavaju, jezgro postaje manje.

Displastične promjene se izražavaju u narušavanju strukture sva tri sloja epitela, stanice različitog oblika su pomiješane, deplasirane, poprimaju različite atipične oblike i veličine kako stanice tako i jezgra.

Svjetska zdravstvena organizacija opisuje 6 kategorija promjena u epitelu cervikalnog kanala, od kojih se tri odnose na intraepitelnu neoplaziju. Oni uključuju:

• stanje norme (nema promjena);
• dijagnosticirana atipija epitelnih stanica;
• displastične promjene, blaga displazija;
• umjerena displazija cerviksa;
• teška displazija;
• intraepitelni (neinvazivni) rak stepena 0.

Postoje tri stepena displazije, odnosno neoplazije cerviksa (CIN, skraćenica Cervikalna intraepitelna neoplazija, cervikalna intraepitelna neoplazija, CIN).

Stepen cervikalne displazije se procjenjuje u skladu sa promjenama na ćelijskom nivou. Najčešća klasifikacija koju je predložio dr. R.M. Richart 1965. i odobren na Međunarodnom medicinskom kongresu 1975. za upotrebu u medicinskoj dijagnostici.

Cervikalna displazija 1 stepen

Displazija 1 stepena, blaga, karakteriše se početnim promenama u strukturi epitelnih ćelija. Prema statistikama, samo 1% cervikalne intraepitelne neoplazije ovog stepena ide u teži stadijum. Za prvi stepen CIN-a, ćelijske promjene zahvaćaju najviše trećinu debljine cervikalnog epitela u donjem dijelu. U 98% slučajeva dijagnosticira se prisustvo humanog papiloma virusa u organizmu.

Cervikalna displazija 2 stepena

Prosječna displazija 2. stupnja, ograničena na promjene u više od jedne trećine, ali ne manje od 50% epitela. Nesavršenost metoda i instrumenata za odstranjivanje materijala pri citološkom pregledu epitelnog sloja ne daje uvijek mogućnost za takve analize, pa se cervikalna intraepitelna neoplazija II stepena ponekad dijagnosticira kao displazija 1. stepena. Drugi stepen prelazi u treći sa učestalošću od 16% u dvije godine razvoja bolesti, 25% - nakon 5 godina.

Cervikalna displazija 3 stepena

Teški, treći stepen cervikalne displazije zahvaća više od 67% (dvije trećine) epitelnog sloja, zahvaćajući bazalni, srednji i površinski sloj epitela. Ovu fazu karakterišu patološke mitoze, kao i otkrivanje ogromnih hiperhromnih ćelijskih jezgara u analizi. Za displaziju 3. stupnja dijagnostički je važno osigurati da izmijenjene ćelije nisu dublje od bazalnog sloja. Prodorom displastičnih promjena u bazalnu membranu dijagnosticira se invazivni karcinom.

Displazija 3. stepena, suprotno verovanju, ne garantuje razvoj raka grlića materice. U zavisnosti od vrste studije, statističari navode rizik od 12 do 32%.

Displazija kod djece dijagnosticira se ovisno o vrsti patologije i ozbiljnosti njenih simptoma. Najčešće, kada se govori o displaziji kod djece, misli se na displaziju zglobova, kao najlakše dijagnosticirajuću i uobičajenu razvojnu patologiju.

Ipak, djeca su podložna svim oblicima patologije u formiranju tkiva, organa i udova, jer je glavni razlog za razvoj displazije kod djece kršenje prenatalne ontogeneze.

Displazija kod novorođenčadi

Displazija se kod novorođenčadi manifestira u različitim oblicima. Najčešće dijagnosticirana displazija kuka kod novorođenčadi.

Neonatalni period je optimalno vrijeme za konsultacije ortopeda. U prvoj sedmici nakon rođenja, mišićni tonus djeteta je nizak, što omogućava potpuni pregled. Daljnji porast mišićnog tonusa može dovesti do određenih poteškoća zbog otpornosti tkiva.

U prisustvu u porodici novorođenčeta rođaka 1 ili 2 stepena srodstva sa dijagnozom displazije vezivnog tkiva, ortopedskih patologija, moguće je pretpostaviti nasljeđivanje sklonosti ovoj vrsti patologije. U tom slučaju se preduzimaju preventivne mjere prije trudnoće (terapija virusnih bolesti, uključujući virusni hepatitis, herpes, citomegalovirus), podrška preparatima magnezija i vitamina B6 tokom trudnoće, razgovori o potrebi održavanja zdravog načina života. Displazija vezivnog tkiva je slabo izražena u dojenačkoj dobi i možda se neće razviti u starijoj dobi, međutim, kod takvih novorođenčadi se posebno pokazuje da poštuju pravila ishrane, kurseve masaže, vježbaju novorođenčad, kao i otvrdnjavanje kako bi se smanjila vjerovatnoća virusnih bolesti i adenoidne vegetacije. U ovom slučaju, genetski inherentna vjerojatnost patologije može smanjiti rizik od manifestacije displazije.

Za potvrdu dijagnoze displazije kod novorođenčadi, ovisno o tipu D., preporučuju se konsultacije pedijatra, ortopeda, genetičara, kardiologa ili drugog ljekara specijaliziranog za određeni razvojni poremećaj.

Displazija zglobova kuka u novorođenčeta jedna je od najčešćih ortopedskih patologija djetinjstva, koju karakteriziraju poremećaji u razvoju, promjena položaja glave femura. Kongenitalne displastične promjene u zglobnim tkivima u ovom slučaju znače nezrelost, nepotpuni razvoj dijela tijela.

Uzroci displazije zglobova kuka kod novorođenčeta prilično su raznoliki. Najčešći od njih su sljedeći preduslovi:

• genetska predispozicija, porodična anamneza slučajeva displazije zglobova;
• strukturne karakteristike male karlice kod majke;
• dugotrajno prisustvo fetusa u periodu gestacije u karličnoj prezentaciji;
• nedostatak vitamina i minerala, loša ishrana trudnice;
• zarazne, virusne, sistemske bolesti buduće majke, hormonski poremećaji;
• oligohidramnij bilo koje etiologije, fibroidi maternice, adhezije koje ograničavaju kretanje djeteta;
• velika veličina ploda.

Često se displazija zglobova kuka opaža i kod djece rođene s tjelesnom težinom manjom od 2500 g.

Postoje slučajevi kada su bebini zglobovi kuka pri rođenju odgovarali normi razvoja, a zatim se razvila stečena displazija. Razlozi za ovu pojavu uključuju:

• nedostatak vitamina i minerala povezan s ishranom djeteta;
• bolesti probavnog trakta i metabolizma, koje ometaju apsorpciju hranjivih tvari potrebnih za razvoj i rast zglobnih tkiva;
• usko povijanje i ograničenje slobode kretanja.

Na formiranje stečenog oblika zglobne displazije u ovom slučaju u pravilu utiče više faktora.

Displazija zgloba kuka kod novorođenčeta dijeli se na 3 stupnja, ovisno o težini bolesti. Displazija 1. stepena (preluksacija zgloba kuka) karakterizira nerazvijenost tkiva, koja nije praćena pomakom. Displazija 2. stupnja, ili subluksacija, uključuje i nerazvijenost tkiva i djelomično pomicanje glave femura. Kod displazije 3. stupnja, glava femura je potpuno pomaknuta. Najteži stepen se naziva i kongenitalna dislokacija kuka.

Displazija kuka može zahvatiti jedan ili oba zgloba. Kod novorođenih djevojčica ova patologija se javlja oko pet puta češće nego kod muške dojenčadi.

Dijagnostičke metode uključuju vizualni pregled, ultrazvučni pregled zglobova, za djecu stariju od 1 godine koja su dostigla fazu okoštavanja tkiva koristi se rendgenska metoda. U nekim zemljama ultrazvuk zglobova sve dojenčadi radi se kako bi se isključila dijagnoza displazije kuka kod novorođenčeta.

Prilikom eksternog pregleda možete primijetiti takve znakove kršenja razvoja mišićno-koštanog sistema, kao što su:

• asimetrija glutealnih nabora, dodatni kožni nabori na butini ekstremiteta, ispod stražnjice;
• različite dužine udova;
• karakterističan zglobni klik pri savijanju nogu u zglobovima koljena ili kuka;
• Poteškoće u razrjeđivanju nogu savijenih u koljenima u stranu, koje nisu povezane s povećanim mišićnim tonusom kod djeteta. Normalno, prilikom širenja nogu, oba koljena treba da slobodno dosegnu površinu ispod djeteta.

Liječenje displazije zgloba kuka kod dojenčadi uključuje set vježbi, masažu, vitaminske i mineralne dodatke prehrani, posebne uređaje za održavanje zglobova u potrebnom položaju.

Smatra se da se, ako se poštuju preporuke lekara, posledice displazije kuka kod novorođenčeta u 90% slučajeva koriguju do 1,5 godine i ne zahtevaju dalju terapiju. Displastične promjene u zglobu kuka bez potrebnog liječenja dovode do upalnih procesa u zglobovima, Partesove bolesti, koksartroze i invaliditeta.

Prevencija displazije kuka kod novorođenčadi je aktivna trudnoća sa raznovrsnim jelovnikom, uključujući potrebne nutrijente, preliminarni tretman u prisustvu mioma ili adhezija u maternici, prevencija gestoze, zaraznih bolesti tokom trudnoće, akušerske tehnike u slučaju uskog karlice kod majke ili karlične prezentacije ploda, pravovremena dijagnoza i korekcija posljedica porođajnih povreda.

Kako bi se izbjeglo postnatalno formiranje displazije kod djece, preporučuje se korištenje slobodnog povijanja, ne ograničavanje kretanja djeteta, bavljenje gimnastikom za bebe s djetetom, praćenje zdravlja i prehrane bebe.

Nedostatak liječenja ove vrste displazije može dovesti do značajnih problema u motoričkoj aktivnosti, bolova pri hodu. U starijoj životnoj dobi, displazija zglobova kuka često dovodi do displastične koksartroze, destrukcije zglobnog tkiva, što je praćeno bolom, jakim ograničenjem pokreta, a liječi se transplantacijom cijelog zgloba kuka.

Ovisno o vrsti liječenja displazije, može biti usmjereno ili na otklanjanje posljedica displastičnih promjena ili na smanjenje težine simptoma.

Genetski uzroci poremećaja formiranja tkiva ne dopuštaju utjecaj na uzroke displazije, međutim, u mnogim slučajevima pravovremena terapija pomaže poboljšanju kvalitete života pacijenta.

U slučaju cervikalne displazije, metoda sprječavanja razvoja patoloških procesa je cijepljenje protiv humanog papiloma virusa, pridržavanje zdravog načina života.

Kada se dijagnosticira cervikalna displazija, liječenje ovisi o stupnju displazije, veličini zahvaćene površine, dobi i zdravstvenom stanju žene te njenoj želji da očuva svoju reproduktivnu funkciju.

Ako se kod mlade pacijentice dijagnosticira cervikalna displazija, stepen oštećenja je mali i žena je općenito zdrava, često se koriste taktike isčekivanja uz redovne preglede kod ginekologa (svaka tri do četiri mjeseca). Prvi i drugi stupanj cervikalne intraepitelne neoplazije imaju prilično veliku vjerojatnost regresije, u kojoj se obnavlja redoslijed rasporeda ćelija u slojevitom epitelu cerviksa.

Ako se pri ponovljenim pregledima u roku od 6-8 mjeseci dva puta dijagnosticira prisustvo i jačanje displastičnih procesa, odlučuje se o hirurškom liječenju.

Hirurško liječenje je usmjereno na uklanjanje dijela zahvaćenog epitela.U dijagnozi cervikalne displazije operacija varira ovisno o korištenoj metodi. Opcije operativne terapije uključuju sljedeće:

• elektrokoagulacija;
• krioterapija (koristeći tekući dušik);
• laserska terapija s mogućnošću korištenja argon ili ugljikov dioksid laser uređaja;
• radiotalasna metoda;
• mehanička ekscizija ili uklanjanje (konizacija grlića materice) zahvaćenog područja;
• potpuno uklanjanje grlića materice.

Hiruršku intervenciju kod cervikalne intaepitelne neoplazije 3 stepena obavljaju specijalisti iz oblasti ginekološke onkologije.

U slučaju relapsa bolesti, opsežnih lezija, koriste se i metode imunomodulatorne terapije, primjenom interferona i njihovih induktora, kao i imunomodulatornih lijekova.

Prije bilo koje vrste kirurške intervencije provodi se terapija usmjerena na saniranje genitalija, liječenje infektivnih i upalnih procesa. Često takve aktivnosti doprinose i smanjenju zahvaćenog područja ili potpunom povlačenju CIN-a.

Period oporavka nakon liječenja cervikalne displazije pri odabiru hirurške intervencije traje do 4 tjedna. Tokom ovog vremena, normalnim se smatraju sljedeće pojave:

• vučući, bolni bolovi u donjem dijelu trbuha koji traju i do 5 dana. Uz normalan period oporavka, bol prestaje sam od sebe trećeg dana, nakon laserske terapije CIN-a - petog;
• iscjedak različite težine (uključujući obilan), praćen neugodnim mirisom ili bez njega. Traje do 4 nedelje, a najduži period pražnjenja se primećuje nakon terapije tečnim azotom.

Odstupanje od norme i razlog za hitnu posjetu specijalistu su sljedeći simptomi:

• povišena tjelesna temperatura, koja nije povezana s bakterijskim i virusnim bolestima drugih dijelova tijela, 38 ° C i više;
• jaka, izražena bol u donjem dijelu trbuha;
• mrlja, obilna ili produžena.

Nakon tretmana od godinu dana, potrebno je pregledati svaka 3 mjeseca. Ako nakon ovog perioda dođe do potpunog oporavka i nema recidiva, pacijentkinja se prebacuje na opći pregled kod ginekologa u sklopu godišnjeg liječničkog pregleda.

Preventivne metode za nastanak i recidiv cervikalne intraepitelne neoplazije uključuju:

• vakcinacija protiv humanog papiloma virusa (u mladosti ili ako je indicirano);
• prestanak pušenja, uključujući pasivno pušenje;
• redovni (jednom u 6-12 mjeseci) pregled kod ginekologa, dostava materijala za citološki pregled;
• pregled i liječenje upalnih i zaraznih bolesti genitalnih organa;
• barijerna metoda zaštite pri promeni seksualnog partnera;
• zdrav način života, dobra ishrana, prisustvo vitamina, odbijanje loših navika koje utiču na opšti imunitet.

Razlike u nozološkim oblicima displazije vezivnog tkiva sugeriraju različite terapijske principe za pacijente. Displazija vezivnog tkiva je genetski uvjetovana patologija, međutim, pravovremena dijagnoza i terapijske mjere mogu smanjiti težinu simptoma i poboljšati kvalitetu života pacijenta.

Lijekovi koji se koriste za terapiju DST uključuju medicinske, nemedicinske i hirurške. Lista nefarmakoloških sredstava uključuje sljedeće:

• dnevni režim koji sadrži optimalnu kombinaciju rada, odmora i preporučene vrste fizičke aktivnosti za datog pacijenta;
• fizioterapijske vježbe i tečajevi masaže, umjerena fizička aktivnost (hodanje, trčanje, vožnja bicikla, plivanje itd.);
• fizioterapijske metode (prema indikacijama);
• dijetalna terapija. Za pacijente s dijagnozom displazije vezivnog tkiva važno je pridržavati se specifičnih nutritivnih principa: ishrana bogata proteinima, uključivanje zasićenih masti u jelovnik u ranoj dobi i ograničenje brzih ugljikohidrata. Važno je da ishrana pacijenta sadrži namirnice bogate vitaminima B, vitaminom C, silicijumom, selenom, kalijumom, kalcijumom, bakrom, manganom, gvožđem, kao i ograničavajuće supstance koje sprečavaju apsorpciju vitamina i elemenata u tragovima;
• psihoterapijski rad sa pacijentom i članovima njegove porodice. Displaziju vezivnog tkiva često prati labilnost nervnih procesa, anksioznost, nesigurnost, što utiče ne samo na dobrobit pacijenta, već i na njegovu motivaciju za lečenje. Stoga su prvi koraci porodična terapija, razgovori sa rodbinom o karakteristikama bolesti, dodatno potkrijepljeni psihoterapijskim seansama sa pacijentom;
• ortopedska korekcija se odnosi i na nemedikamentne metode liječenja displazije vezivnog tkiva, uključujući odabir cipela, potpora za uspon, jastučića za koljena i drugih posebnih uređaja koji smanjuju opterećenje zglobova i kralježnice;
• banjski tretman u DST-u uključuje kompleksne rehabilitacijske programe, uključujući razne kupke, fizioterapiju, tečajeve masaže i terapeutske gimnastike;
• profesionalna ograničenja: pacijentima s displazijom vezivnog tkiva savjetuje se izbjegavanje profesija povezanih s fizičkim ili emocionalnim stresom, profesionalnim opasnostima (kontakt sa hemikalijama, vibracije, itd.);
• promjena načina života. Kod nekih vrsta displazije vezivnog tkiva treba izbjegavati produženi boravak i boravak u zemljama s vrućom klimom. Najbolji izbor je prosječna umjerena klimatska zona. Neophodno je težiti zdravom načinu života, izbjegavanju stresa i naglim promjenama u profesionalnom području djelovanja. U prisustvu meteorološke zavisnosti, pratiti nepovoljne dane i pripremiti se za njihovo provođenje u uslovima koji ograničavaju fizički i psihički stres. Izbjegavajte hipotermiju ekstremiteta, stagnaciju krvi itd.

Farmaceutska patogenetska terapija displazije vezivnog tkiva zasniva se na sljedećim principima:

• princip normalizacije mineralnog metabolizma (uglavnom fosforno-kalcijuma);
• korekcija posljedica sekundarne mitohondrijalne insuficijencije;
• stabilizacija procesa peroksidacije;
• stimulacija stvaranja kolagena;
• imenovanje i odabir hondroprotektora na bazi glukozamin sulfata i hondroitin sulfata.

Terapija upotrebom lijekova odabire se za pacijente individualno i provodi se u tečajevima ovisno o težini patologije, dobi pacijenta i njegovom odgovoru na liječenje lijekovima.

Hirurška intervencija pri odabiru ove vrste terapije za displaziju vezivnog tkiva obično se provodi u stanju remisije i prema indikacijama. Tokom perioda rehabilitacije, pacijentima sa CTD-om, zajedno sa standardnim lijekovima, treba propisivati ​​lijekove koji pospješuju metabolizam u vezivnom tkivu.

Kombinacija različitih vrsta i metoda u skladu s težinom patologije, dobi i stanjem pacijenta smatra se optimalnom za terapiju u dijagnostici displazije vezivnog tkiva. Tečajevi podrške lijekovima, neliječničke vrste terapije mogu se propisati od najranije dobi, što pomaže u smanjenju ozbiljnosti manifestacija displazije ili sprječava razvoj patoloških formacija.

Ovisno o vrsti displazije, fotografija se može napraviti ili konvencionalnom kamerom (ektodermalna displazija, neke vrste skeletnih displastičnih promjena), ili isključivo uz pomoć posebne opreme. Fotografije ćelijske displazije, na primjer, izrađuju se samo pomoću elektronskog mikroskopa i preliminarne obrade ćelijskog materijala. Neke displastične promjene vidljive su na rendgenskom snimku, druge na ultrazvučnim studijama.

Displastične promjene na koži sa ektodermalnom displazijom se na fotografijama najčešće vide kao pojačana suhoća, "višak" kože. Kod ove vrste displazije mogu se primijetiti i razne deformacije vanjskih organa, nokatnih ploča. Osobe s ektodermalnom displazijom često se razlikuju po karakterističnim promjenama u izgledu: deformisane ušne školjke, krila nosa, crte lica i nedostatak kose.

Fotografije poznatih ljudi s dijagnozom ektodermalne displazije, na primjer, američkog glumca Michaela Berrymana, također se mogu naći i u referencama glumaca i na stranicama posvećenim ovoj razvojnoj patologiji.

Displazija zglobova se manifestuje spolja kao promjene u hodu, obliku udova (sa displastičnim promjenama u zglobu ramena ili lakta - šake, kod displazije zgloba kuka ili koljena - noge, kukovi). Takve deformacije utiču i na držanje i hod osobe. Prilikom dijagnosticiranja displazije zglobova kuka kod novorođenčadi, mogu se proučavati znanstvene ilustracije i fotografije strukturnih karakteristika djece s utvrđenom dijagnozom: jasno se razlikuju dodatni nabori na nogama beba s patologijom.

Displazija je razvojna patologija koja se javlja ne samo kod ljudi. Kako napominju veterinari, displazija kuka, na primjer, nije rijetka dijagnoza kod pasa, posebno kod vještački uzgojenih pasmina, što također zahtijeva pažnju, dijagnostiku i korekciju. Ukoliko je potrebno vidjeti fotografiju manifestacija displastičnih promjena kod životinja, potrebno je zahtjevu za dijagnozu dodati vrstu pacijenta.

Kada tražite foto ilustracije displazije, potrebno je u riječi za pretraživanje dodati podatke kao što su zahvaćeni organ, tkivo ili ud. Displazija sama po sebi nije dijagnoza i zahtijeva dodatno pojašnjenje mjesta ili karakteristika patologije. U ovom slučaju, rafinirani upit, na primjer, "fotografija cervikalne displazije", može pružiti potreban vizualni raspon.

Pojam displazije vezivnog tkiva kod djece označava čitavu grupu patoloških stanja koja karakteriziraju poremećeno formiranje i razvoj vezivnog tkiva. U srcu displazije vezivnog tkiva (DST) je kršenje sinteze kolagena - proteina koji je svojevrsna matrica za formiranje složenijih struktura.

Ova situacija dovodi do činjenice da tako formirano vezivno tkivo nije u stanju izdržati potreban mehanički stres. Statistike ukazuju na porast pacijenata sa CTD. Prema nekim izvještajima, od 30 do 50% školske djece pati od ove patologije.

Uzroci

Genske mutacije su uzroci poremećenog formiranja i razvoja vezivnog tkiva. Činjenica je da je vezivno tkivo prisutno u svim organima i tkivima našeg tijela, pa se genetski slomovi mogu dogoditi bilo gdje. To određuje veliku raznolikost i ozbiljnost kliničkih manifestacija.

Klasifikacija

Sve manifestacije ove patologije mogu se podijeliti u 2 velike grupe:

• Diferencirana displazija. Genski defekti kod diferencirane displazije su dobro proučeni, a klinički simptomi su izraženi. U ovu grupu spadaju Marfanov sindrom, Ehlers-Danlosov sindrom, osteogenesis imperfecta.
• Nediferencirana displazija. Ova dijagnoza se postavlja ako se znakovi patologije ne uklapaju u okvir diferenciranih sindroma.

Marfanov sindrom

To je najčešća od diferenciranih displazija. Uzrok patologije je defekt gena FBN1, koji je odgovoran za sintezu fibrilina. Kao rezultat toga, vlakna vezivnog tkiva gube svoju elastičnost i snagu. U pogledu težine, Marfanov sindrom može uvelike varirati. Od blage (izvana se gotovo ne razlikuje od običnih ljudi) do teške, što dovodi do smrti od zatajenja srca u prvoj godini života.

Ove ljude karakteriše:

• Visok rast.
• Dugi udovi.
• Dugi, tanki, hiperpokretni prsti.
• Oštećenje vida (subluksacija sočiva, plava sklera, miopija, ablacija retine).
• Kardiovaskularni poremećaji. Najčešće se javlja prolaps mitralne valvule, urođene srčane mane, poremećaji ritma, aneurizma aorte.

Arahnodaktilija (paukovi prsti) sa Marfanovim sindromom

Takvi pacijenti su pod nadzorom nekoliko specijalista - kardiologa, oftalmologa, terapeuta, ortopeda. Oni su pod visokim rizikom od iznenadne smrti. Očekivano trajanje života zavisi od težine poremećaja, prvenstveno u kardiovaskularnom sistemu. Dakle, 90% pacijenata ne doživi starost od 45 godina.

Ehlers-Danlosov sindrom (sindrom hiperelastične kože)

Ovo je grupa nasljednih bolesti (razlikuje se 10 vrsta ovog sindroma), koje karakterizira poremećena sinteza kolagena. Kako je kolagen prisutan u svim organima i tkivima, poremećaji u ovoj patologiji su generalizirani. Oni zahvaćaju kardiovaskularni, vizuelni i respiratorni sistem. Vodeći simptom Ehlers-Danlosovog sindroma su kožne manifestacije.

Koža takve djece je nježna, baršunasta i slabo fiksirana za osnovna tkiva, lako se sklapa. Naborana je na stopalima i tabanima. Veoma ranjiv, posebno nakon 2 godine. Najmanja trauma na koži dovodi do pojave rana. Takve rane zacjeljuju jako dugo, uz nastanak ožiljaka i pseudotumora.

Osteogenesis imperfecta

U ovom slučaju, nasljedna mutacija dovodi do poremećaja formiranja kostiju (osteogeneze). Kosti s ovom patologijom imaju poroznu strukturu, njihova mineralizacija je poremećena. Kao rezultat toga, pacijenti imaju višestruke prijelome, čak i uz minimalno mehaničko opterećenje, au nekim slučajevima i spontane. Takva djeca se zovu "kristalna".

Prognoza bolesti ovisi o vrsti poremećaja osteogeneze. Postoje ukupno 4 vrste. Najteže su 2 i 3 vrste genetskih abnormalnosti. Očekivano trajanje života djece s osteogenezom imperfecta obično ne prelazi nekoliko godina. Smrt nastaje od posljedica višestrukih prijeloma i septičkih (infektivnih) komplikacija.

Nediferencirana displazija

Nediferencirana displazija vezivnog tkiva u djece je patologija vezivnog tkiva kod koje vanjske manifestacije i klinički simptomi ukazuju na prisustvo defekta vezivnog tkiva, ali se ne uklapaju ni u jedan od trenutno poznatih genetski uvjetovanih sindroma (Marfanov sindrom, Ehlers-Danlosov sindrom, sindrom osteogenesis imperfecta, itd.).

Dijete s nediferenciranim CTD može imati dosta nespecifičnih tegoba: glavobolje, brz opći zamor, bol u trbuhu, nestabilnu stolicu (naizmjenični zatvor i proljev), nadimanje, slab vid. Djeca, a posebno adolescenti s ovom patologijom, skloni su anksioznosti, depresiji i hipohondriji. U odrasloj dobi to može dovesti do smanjenja socijalne adaptacije i ograničenja društvene aktivnosti.

Djeca sa CTD često imaju infekcije respiratornog trakta - od uobičajenih akutnih respiratornih infekcija do upale pluća. Stoga je, zbog odsustva karakterističnih tegoba, važno obratiti posebnu pažnju na vanjske simptome displazije vezivnog tkiva kod djeteta.

Sa strane mišićno-koštanog sistema:

• Hipermobilnost zglobova.
• Skolioza.
• Ravna stopala.
• Deformiteti grudnog koša.
• Neproporcionalno duge ruke i noge.
• Razne malokluzije.

Na dijelu kože:

• Hiperelastičnost.
• Prefinjenost.
• Rano stvaranje bora.
• Izražena venska mreža.
• Sklonost traumi.

Strije na leđima su jedan od uobičajenih kožnih znakova displazije.

Sa strane kardiovaskularnog sistema: prolaps mitralne valvule, blok desne grane snopa, venska insuficijencija, proširene vene. Sa strane organa vida: angiopatija retine, plava sklera, miopija. Takozvane manje skeletne anomalije: razmak u obliku sandala na stopalu, prirasle ušne resice, dijastema (razmak između prednjih zuba).

Dijagnoza displazije vezivnog tkiva

Sindrom diferencirane displazije vezivnog tkiva kod djece obično ne uzrokuje velike poteškoće u dijagnozi zbog svjetline kliničke slike i prisutnosti porodične predispozicije. Da bi se potvrdila dijagnoza, provodi se genetski pregled. Nediferencirani CTD se najčešće ne dijagnosticira odmah.

Obično djecu dugo promatraju liječnici različitih specijalnosti: kardiolozi, oftalmolozi, gastroenterolozi, terapeuti. Osim toga, ne postoje jedinstveni algoritmi ispitivanja za ovu patologiju. Obično se dijagnoza postavlja na osnovu kombinacije vanjskih znakova, kliničkih manifestacija i instrumentalnih dijagnostičkih podataka. Najindikativnije su:

• Ehokardiografija.
• Ultrazvuk abdominalnih organa i bubrega.
• Elektrokardiogram.
• Elektroencefalogram.
• Rendgen zglobova i kičme.

Dodatno se može uraditi biopsija kože, laboratorijski testovi sastava krvi. Ukoliko je porodica imala slučajeve displazije vezivnog tkiva, posebno diferenciranih, preporučuje se medicinsko genetsko savjetovanje.

Tretman

Ne postoji specifičan tretman, kao i kod bilo koje genetske patologije. Glavnu ulogu ovdje igra pridržavanje odgovarajućeg načina života, pravovremeni pristup liječniku, ispravljanje nastalih kršenja, preventivne mjere.

Snaga i način rada

Kod djece sa CTD, uloga uravnotežene prehrane je vrlo važna. Dnevna prehrana mora obavezno sadržavati dovoljno proteina (meso, riba, mahunarke), namirnica koje sadrže kalcij (mlijeko, svježi sir, sir), povrća i voća. Iz prehrane je bolje isključiti brze ugljikohidrate (bijeli hljeb, poslastice) i brzu hranu. Dnevna rutina je veoma važna za djecu sa displazijom vezivnog tkiva. Mora biti:

• Adekvatan san.
• Šetnje na otvorenom, aktivne igre, plivanje.
• Stvrdnjavanje.
• Kompleks fizioterapijskih vježbi koje se moraju raditi svakodnevno.

Specijalista za terapiju vježbanja odabire set vježbi za dijete pojedinačno

Neophodno je svake godine podvrgnuti kompletnom pregledu za pravovremeno otkrivanje progresije bolesti i popratnih patologija. U adolescenciji, zbog izražene psiho-emocionalne nestabilnosti, većini djece sa CTD često je potrebna pomoć psihologa. Nepoželjno je da djeca sa displazijom vezivnog tkiva žive u vrućim klimama.

Fizioterapija

Preporučuju se redovne masaže i spa tretmani. Od fizioterapije su prikazane ultraljubičasto zračenje, akupunktura, solne, jod-bromne, hidrogensulfidne kupke, terapija blatom. Prema indikacijama, djeci se određuje nošenje ortopedske obuće, specijalnih proteza i zavoja.

Terapija lekovima

Obično se koristi simptomatska terapija i metabolički lijekovi koji poboljšavaju metabolizam. Kao što su L-karnitin, hondroprotektori (glukozamin u kombinaciji sa hondroitinom), preparati kalcijuma i magnezijuma, vitaminski kompleksi, omega-3.

Operacija

Hirurška intervencija kod djeteta može biti potrebna u slučaju teške displazije zgloba - dislokacije ili prijeloma. Također, radi se i operacija za korekciju malformacija srca i krvnih sudova. Operacija se izvodi prema strogim indikacijama i predstavlja sredstvo za život djeteta i prevenciju komplikacija.

Prognoza

Prognoza ovisi o težini displazije. Pravovremeno identificiran jedan ili drugi sindrom displazije vezivnog tkiva integriranim pristupom u većini slučajeva daje povoljnu prognozu kod djece s izoliranim oblicima. Ako se poštuju sve preporuke ljekara, kvalitet života možda neće biti narušen. Bolesnici s teškom displazijom i generaliziranim oblicima imaju visok rizik od teških komplikacija, invaliditeta i rane smrti.

Displazija vezivnog tkiva je poremećaj u formiranju i razvoju vezivnog tkiva. Može se pojaviti nakon rođenja, kao iu fazi embrionalnog razvoja. U medicini se displazijom naziva svaki neuspjeh u formiranju organa i tkiva tijela. Poremećaj se može manifestirati postnatalno ili inutero. Razvija se zbog genetskih faktora koji utječu na fibroznu strukturu i glavnu tvar vezivnog tkiva.

Ova patologija ima i druga imena, na primjer, kongenitalna insuficijencija vezivnog tkiva, "djeca gutaperke", sindrom hipermobilnosti, displazija vezivnog tkiva.

Budući da je vezivno tkivo prisutno u svakom dijelu tijela, mutacije se mogu pojaviti bilo gdje. To je zato što su lanci kolagena i elastina (od kojih se sastoji vezivno tkivo) pod utjecajem neispravnih mutiranih gena.

Etiologija

Razvoj patologije nastaje kada je poremećena sinteza elastina i kolagena.

Postoji nekoliko razloga za pojavu ove bolesti, a to su:

• Patologija se razvija u toku određenih mutacija na nivou gena. Stoga, displazija vezivnog tkiva dijagnostikovana kod djece može biti nasljedna bolest.
• Neki naučnici sugerišu da displazija vezivnog tkiva ima uzroke povezane sa nedostatkom magnezijuma u telu.

Postoje i neki faktori koji utiču na razvoj takve patologije:

• nepravilna prehrana trudnice, nedostatak vitamina;
• zagađena okolina;
• pušenje i pijenje alkohola prije očekivane trudnoće, lijekovi imaju posebno negativan učinak;
• boravak žene u stalnom stresu;
• trudnoća s komplikacijama;
• zarazne bolesti buduće majke.

Većina ovih faktora koji negativno utječu na zdravlje mogu izazvati mutacije gena tijekom začeća, odnosno može se pojaviti displazija vezivnog tkiva koja se razvija kod djece. To također uključuje često i dugotrajno izlaganje sunčevoj svjetlosti, kao i rad koji uključuje štetne tvari.

Klasifikacija

Displazija koja zahvata vezivno tkivo dijeli se na dvije vrste:

• Diferenciran. Razvija se tokom naslijeđa prema određenom tipu. Ima prilično upečatljive simptome. Naučnici su u potpunosti proučavali sve njene genetske defekte i biohemijske procese. Sve bolesti povezane s ovim oblikom displazije nazivaju se kolagenopatije. Ime su dobili jer dolazi do kršenja tokom formiranja kolagena.
• Nediferencirana displazija vezivnog tkiva. Ovaj oblik displazije dijagnosticira se kada se znakovi patologije koja se razvija kod osobe ne mogu pripisati diferenciranom obliku. Ali ovaj oblik je češći. Njegova pojava se opaža kod djece i adolescenata.

Ako se osobi dijagnosticira nediferencirana displazija vezivnog tkiva u razvoju, onda se ne smatra bolesnim. Za razliku od drugih ljudi, takvi ljudi često pate od raznih patologija. Stoga ih je potrebno prijaviti kod ljekara.

Simptomi

Treba napomenuti da displazija vezivnog tkiva ispoljava simptome drugačije prirode. Mogu biti blage ili teške. Osim toga, svi prikazani simptomi bit će individualni za svakog pacijenta.

Međutim, postoje opći simptomi:

• Neurološke patologije. Ovi znakovi se primjećuju kod gotovo svih pacijenata. Osoba ima vrtoglavicu, nesvjesticu i još mnogo toga.
• Pojavljuje se opća slabost, performanse se smanjuju, javljaju se psihoemocionalni poremećaji.
• Povrede srčanih zalistaka.
• Poremećaji u razvoju kostiju grudnog koša. Istovremeno se očituje njegova kobičasta deformacija i oblik lijevka. Kod nekih pacijenata, kralježnica je deformirana - to je i.
• Oštećenje krvnih sudova. Na primjer, osoba se razvija, pojavljuju se paukove vene. Takođe, neki pate od oštećenog unutrašnjeg sloja vaskularnih ćelija.
• Sindrom iznenadne smrti jedan je od najgorih simptoma. To se može dogoditi zbog oštećenja srčanih zalistaka i krvnih sudova - tzv. sindroma nastale displazije vezivnog tkiva srca.
• Kritično niska tjelesna težina.
• Povećana pokretljivost zglobova. U tom slučaju osoba može saviti prst u suprotnom smjeru, ispraviti koljena i laktove u zglobovima.
• Promjena kostiju donjih ekstremiteta tako da noge poprime oblik slova X.
• Poremećaji u radu gastrointestinalnog trakta - pojavljuje se pacijent, javlja se bol u abdomenu, smanjuje se apetit.
• Redovne bolesti ORL organa. Uz takvu genetsku patologiju, osoba je često bolesna i.
• Javlja se slabost mišića.
• Koža postaje suva, mlohava, providna. Lako se može povući bez ikakvog bola. Kod nekih ljudi koža se može neprirodno savijati na vrhu nosa ili na ušnoj školjki.
• Pojavljuje se.
• Vilica pacijenta raste mnogo sporije od ostalih kostiju, te stoga ne odgovara proporcijama cijelog tijela.
• Javljaju se alergijske reakcije.
• Česte su dislokacije i subluksacije zglobova.
• Razvija,.
• Osoba postaje depresivna, razvijaju se razne fobije itd.

Također, pacijent počinje razvijati psihičke probleme. Pacijenti potcjenjuju svoje sposobnosti, imaju nizak nivo potraživanja.

Takvi pacijenti su previše anksiozni, skloni depresiji. Sve je to zbog velike ranjivosti pacijenata. Spoljni nedostaci koji su jasno vidljivi čine ih nesigurnim. Nezadovoljni su svojim životom, ne pokazuju nikakvu inicijativu, vrlo su samokritični. Takvi ljudi često imaju suicidalne sklonosti.

U pozadini svega toga, njihov životni standard je potcijenjen, a socijalno su slabo prilagođeni. Neki pate.

Dijagnostika

Kao što znate, kongenitalna insuficijencija vezivnog tkiva je genetska bolest. Stoga ga je potrebno dijagnosticirati uz pomoć kliničke i genealoške studije.

Međutim, doktori koriste i druge metode, i to:

• Ispitajte pacijentove pritužbe. Uglavnom, svako ima problema sa srcem. Osim toga, javljaju se bolovi u trbuhu, nadutost i. Disanje postaje otežano jer zidovi bronha i alveola slabe. Smetnje se javljaju i u radu zglobova. Ali ne možete ne primijetiti vanjske kozmetičke nedostatke.
• U toku je prikupljanje anamneze. Takve pacijente često pregledavaju uski stručnjaci kao što su gastroenterolog, kardiolog, ORL doktor, ortoped.
• Doktori koriste i "test zapešća".
• Proučava se pokretljivost zglobova. Uglavnom su hipermobilni.
• Provodi se laboratorijska analiza dnevnog urina.
• Sadržaj kalcija i fosfora možete odrediti i krvlju.

Općenito, nije teško dijagnosticirati takvu patologiju. Ako pregled obavlja liječnik s velikim iskustvom, on može na prvi pogled razumjeti u čemu je problem pacijenta.

Tretman

Potrebno je razumjeti da liječenje displazije vezivnog tkiva neće pomoći osobi da se potpuno riješi patologije. Ali ako koristite složenu terapiju, postoji šansa da usporite procese daljnjeg razvoja bolesti, što će zauzvrat uvelike olakšati život pacijenta.

Glavni tretmani su sljedeći:

• Fizioterapija i posebne fizičke vježbe.
• Specifična dijeta za dijagnostikovanu displaziju vezivnog tkiva. Sastoji se od upotrebe morskih plodova, mesa, ribe, mahunarki. Više svježeg povrća i voća, tvrdi sir. Uz dozvolu ljekara mogu se koristiti i aktivni biološki aditivi.
• Prepisivanje lijekova koji obnavljaju metaboličke procese, kao i onih sredstava koja će stimulirati proizvodnju kolagena. Preporučena sredstva kao što su Mexidol, Actovegin, Kudesan.
• Operacija. Tokom operacije vrši se korekcija grudnog koša i mišićno-koštanog sistema.

Operacija se izvodi samo u slučajevima kada deformacija predstavlja prijetnju životu ili zdravlju pacijenta. Propisuje se i za uklanjanje vidljivog kozmetičkog defekta.

Lekar takođe propisuje i određene lekove, i to:

• Askorbinska kiselina i magnezijum. Promovišu proizvodnju kolagena.
• Rumalon - obnovit će međućelijsku tvar.
• Osteogenon - stabilizira metabolički proces u vezivnom tkivu tijela.
• Glicin - poboljšava funkciju mozga, smiruje nervni sistem, vraća nivo aminokiselina.
• Lecitin - dat će djetetu energiju i podržati cjelokupno blagostanje.

Ne biste trebali uzimati ove lijekove na svoju ruku: treba ih propisati samo iskusni stručnjak.

Kontraindikacije

Osoba koja pati od patologije vezivnog tkiva ne može:

• izdržati stres i psihički pritisak;
• težak fizički rad - to se odnosi na rad s visokim temperaturama, vibracijama ili zračenjem;
• baviti se kontaktnim sportovima, dizanjem tegova;
• istezanje kralježnice s hipermobilnošću zglobova;
• žive u vrućim zemljama.

Ako je terapija ove patologije složena, tada će rezultat liječenja biti pozitivan. Lekar treba da uspostavi psihološki kontakt sa pacijentom, a ne da pokušava da koristi samo lekove i da vežba. Rezultat bilo kojeg tretmana bit će pozitivan kada se sam pacijent nastoji oporaviti.

Moguće komplikacije

Mora se reći da displazija negativno utječe na druge bolesti pacijenta. Zbog toga se njegovo stanje samo pogoršava.

Kako osoba ne bi imala komplikacije, potrebno mu je:

• odbijaju bavljenje teškim sportovima;
• izaberite posao koji nije povezan sa vibracijama;
• izbegavajte nervno naprezanje.

Poštujući gore navedene zahtjeve, možete smanjiti rizik od komplikacija.

Prognoza i prevencija

Patologija vezivnog tkiva nije potpuno liječena, ali ako se kompleksna terapija započne na vrijeme, tada će prognoza biti povoljna.

Ovo zahtijeva:

• strogo se pridržavajte svih preporuka i uputa liječnika;
• uravnotežite svoju ishranu;
• odbiti loše navike;
• žena, prije očekivane trudnoće, počne voditi zdrav način života;
• izbjeći ;
• manje povreda.

Ako se žena pridržava preventivnih preporuka, tada će se smanjiti rizik od patologije vezivnog tkiva.