Displazia musculară la un copil. Sindromul displaziei țesutului conjunctiv la copii Displazia diferențiată

Mecanismul de apariție și dezvoltare a displaziei țesutului conjunctiv la copii depinde de următoarele motive:

• necondiționat (congenital) - mutații genetice în formarea compoziției și a cantității de colagen din țesutul conjunctiv;
• condițional (dobândit în timpul vieții) - ecologie slabă, accidente domestice, alimente de proastă calitate etc.

Țesutul conjunctiv (CT) este prezent în toate organele corpului uman, dar cea mai mare parte este concentrată în sistemul musculo-scheletic. Asigură mobilitatea normală a articulațiilor. Se compune din:

• diferite tipuri de proteine ​​- colagen, elastina, fibrilina etc.;
• celule;
• lichid interstitial.

Țesutul conjunctiv are o structură și densitate diferite, depinde de organul în care se află. Colagenul dă densitate, iar elastina face țesuturile libere. Genele sunt responsabile de procesul de sinteză a proteinelor. Când are loc o încălcare la nivel de genă, o mutație, lanțurile de colagen și elastină sunt formate incorect - lungimea lor scade sau crește.

Deci, displazia țesutului conjunctiv este o boală genetică cauzată de impactul negativ al diferiților factori asupra fătului care se dezvoltă în uter. Cauzele mutațiilor includ:

• situația ecologică;
• obiceiurile proaste ale mamei;
• erori de nutriție în timpul sarcinii;
• intoxicație chimică, intoxicație;
• stres;
• lipsa de magneziu în corpul unei femei însărcinate;
• toxicoza.

Clasificarea displaziei de țesut conjunctiv

Dezacordurile dintre oamenii de știință nu permit științei să identifice o tipologie comună. Displazia țesutului conjunctiv este clasificată în mai multe moduri. Următoarea clasificare este preferată de majoritatea profesioniștilor medicali care au legătură directă cu tratamentul CTD la copii, și nu cu studiul acestuia.

În funcție de ereditate, se disting următoarele tipuri:

1. displazie diferențiată - o boală determinată genetic transmisă prin linie de familie;
2. displazie nediferențiată - absența faptului de transmitere ereditară a bolii, dar prezența semnelor sale externe și interne.

Un exemplu de unul dintre simptomele DST este prezentat în fotografie.

mână hipermobilă

Primul grup include mutațiile genetice studiate. La copiii bolnavi, există semne clare ale unui anumit sindrom:

• Muffana;
• Shergen;
• Alport;
• piele flasca;
• hipermobilitatea articulațiilor;
• boala „omului de cristal”.

Astfel de patologii sunt detectate folosind studii genetice. Tulburarea afectează adesea unul sau mai multe organe. Boala reprezintă o amenințare pentru viața copiilor. Conform statisticilor, astfel de mutații genetice sunt rare.

CTD nediferențiat la copii este un eveniment frecvent. Este mai dificil de identificat o astfel de patologie, deoarece CT a întregului corp este supusă modificărilor și este imposibil să atribuiți boala unuia dintre sindroamele de mai sus. Pacienții au tulburări în mai multe organe și sisteme ale corpului simultan:

Pentru a confirma diagnosticul de CTD nediferențiat la o persoană, este necesar să se afle dacă simptomele și plângerile pacientului sunt legate de orice sindrom cauzat de mutații genetice. La risc sunt copiii și femeile tinere sub 35 de ani.

Copiii diagnosticați cu CTD sunt tratați cuprinzător. Medicii recomandă să ții o dietă pentru a îmbogăți dieta cu alimente proteice. Sunt excluse din meniu alimentele prăjite, grase, murăturile; copiii au voie să consume dulciuri cu moderație. Intrați în dietă:

Respectarea regimului zilnic este un element obligatoriu în tratament. Trebuie să dormi 8-9 ore pe zi.

Terapia include și gimnastică. Pacientului i se recomandă să meargă la înot, tenis de masă sau badminton. Haltere, stretching, box sunt sporturi nepotrivite.

În plus, copilului i se prescrie fizioterapie. Acestea includ:

• namol, hidrogen sulfurat, bai iod-brom;
• vizitarea camerei de sare;
• masoterapie;
• acupunctura.

Tratamentul displaziei țesutului conjunctiv include medicamente. Ele contribuie la o mai bună producție de colagen, stimulează procesele metabolice, întăresc imunitatea pacientului. Lista medicamentelor:

• Rumalon;
• sulfat de condrotină;
• vitamina C;
• preparate cu magneziu;
• Osteogenon;
• glicină;
• Lecitina.

Pacienților individuali li se recomandă să poarte un bandaj sau branțuri cu suport pentru arc. În adolescență, copilul are nevoie de ajutorul unui psiholog, deoarece copiii sunt în permanență stresați. Este important ca părinții să-i susțină. În unele cazuri, intervenția chirurgicală poate fi necesară atunci când vasele au suferit modificări semnificative, precum și atunci când șoldul este luxat.

Displazia țesutului conjunctiv nu este o propoziție. Cu un astfel de diagnostic, copiii duc o viață normală, dar sunt necesare eforturi constante pentru ca boala să nu progreseze. Este important să treceți la o examinare anuală și să urmați toate prescripțiile medicului, să urmați un tratament într-un sanatoriu.

Nu există o clasificare unică a DST. Displazia este clasificată în funcție de mai mulți factori. Mai jos sunt două clasificări comune - după tip și după sindrom.

După tip, boala este împărțită în:

1. Displazia diferențiată de țesut conjunctiv (DDST) este o subspecie a displaziei, în care sunt urmărite clar sindroamele organelor și zonele afectate caracteristice tipului. Grupul include: sindromul Marfan, sindromul Ehlers-Danlos, sindromul Alport, osteogeneza imperfectă. DDST este mai puțin frecventă în copilărie, determinată rapid de un medic din cauza simptomelor severe.
2. Displazia nediferențiată a țesutului conjunctiv (NDCT) - afectează o zonă vastă de organe, poartă o dezvoltare defectuoasă a țesutului conjunctiv. Dacă un copil se plânge de mai multe tipuri de durere simultan, iar medicii din fiecare specializare își pun propriile diagnostice, ar trebui să vă gândiți la displazie. Următoarea este o listă scurtă a simptomelor care caracterizează sindromul NDS:

• Plângeri ale copilului cu privire la durerea articulațiilor.
• Oboseală, pierderea concentrării.
• Afecțiuni respiratorii frecvente.
• Schimbarea vederii.
• Probleme cu tractul gastrointestinal (constipație, disbacterioză, balonare, dureri abdominale).
• Diagnosticul de hipotensiune musculară, picioare plat-valgus, picior bot, scolioză.
• Subțire excesivă, poftă slabă.

Chiar și cu aceste simptome, copiii cu CTD cresc mobili. Dacă bănuiți că un copil are un sindrom, trebuie să contactați clinica, unde vă vor oferi un set de analize de laborator, consultații ale medicilor necesari, care, conduși de medicul pediatru curant, vor pune un diagnostic și vor prescrie tratament.

Fiecare caz de CTD este unic și este însoțit de o serie de sindroame, s-a decis clasificarea displaziei în funcție de totalitatea simptomelor:

• Sindromul aritmic, include munca incorectă a inimii.
• Sindromul disfuncției autonome se manifestă prin simpaticotonie, vagotonie.
• Sindromul vascular: afectarea arterelor.
• Sindromul tulburărilor imunologice: imunodeficiență, sindrom alergic.
• Sindromul patologiei vederii.

Displazia țesutului conjunctiv la copii

CTD are atât de multe manifestări diferite încât sunt adesea asociate cu alte boli atunci când sunt luate în considerare singure. Numai un studiu cuprinzător al manifestărilor bolii va ajuta la recunoașterea adevăratei cauze a sănătății precare la un copil. Simptomele bolii sunt împărțite în 2 tipuri: fenotipice și viscerale.

Displazia de șold este o abatere, tulburare sau patologie în dezvoltarea structurilor articulare în perioadele pre și postnatale, al cărei rezultat este o configurație spațio-dimensională incorectă a articulației (corelarea și juxtapunerea acetabulului și a capului femural). Cauzele bolii sunt variate, inclusiv pot fi datorate unor factori genetici, cum ar fi displazia de țesut conjunctiv.

În medicină, se obișnuiește să se distingă trei forme de dezvoltare a DTS - pre-luxație (sau stadiul unei articulații imature), subluxație (stadiul modificărilor morfologice inițiale ale articulației) și luxația (modificări morfologice pronunțate ale structurii) .

Articulația din stadiul de pre-luxație are o capsulă întinsă, slabă, iar capul femural se luxează liber și revine la locul său (sindrom de alunecare). O astfel de îmbinare este considerată imatură - formată corect, dar nu fixă. Prognosticul pentru copiii cu acest diagnostic este cel mai pozitiv dacă defectul este observat la timp, iar intervenția terapeutică a început la timp și s-a realizat eficient.

Articulatia cu subluxatie are capul femural deplasat: deplasarea acestuia in raport cu acetabul poate apare lateral sau in sus. În același timp, se păstrează aranjamentul general al cavității și al capului, acesta din urmă nu încalcă limitele limbului - placa cartilaginoasă a cavității. Terapia competentă și în timp util implică o probabilitate mare de formare a unei articulații sănătoase, cu drepturi depline.

Articulația în stadiul de luxație este, în toate privințele, un cap femural deplasat, contactul dintre acesta și cavitate se pierde complet. Această patologie poate fi atât congenitală, cât și rezultatul unui tratament incorect / ineficient al stadiilor anterioare ale displaziei.

Semne externe pentru stabilirea unui diagnostic preliminar de DTS la sugari:

• limitarea cantitativă în abducția șoldului;
• coapsa scurtată - cu aceeași poziție a picioarelor, îndoite la genunchi și articulațiile șoldului, genunchiul de pe partea afectată este situat mai jos;
• asimetria fesierului, sub genunchi și pliurile inghinale pe picioarele copilului;
• Simptomul Marx-Ortolani (numit și simptom de clic sau alunecare).

Dacă o examinare externă dă rezultate pozitive pentru diagnosticarea DTS, atunci se face un diagnostic precis în funcție de rezultatele examinării cu ultrasunete și cu raze X (după 3 luni).

Displazia de șold confirmată se tratează, în funcție de forma generală și de caracteristicile secundare, cu ajutorul etrierilor Pavlik, jartierelor din gips, altor dispozitive funcționale și kinetoterapie, în cazul patologiilor severe - cu metode chirurgicale.

Simptomele displaziei țesutului conjunctiv

Simptomele CTD sunt împărțite în fenotipice (externe) și viscerale (interne).

Simptome fenotipice:

• Caracteristicile constituționale ale structurii corpului, dezvoltarea non-standard a scheletului osos. Picior mare.
• Curbura coloanei vertebrale, scolioza.
• Mușcătură incorectă, încălcarea simetriei feței.
• Picioare plate, picior bot.
• Pielea este uscată, predispusă la extensibilitate excesivă. Epiteliul este susceptibil la striuri, pigmentare și capilare. Tendința la vene varicoase.

Simptome viscerale:

• Înfrângerea sistemului nervos central, a sistemului nervos autonom.
• Dureri de cap frecvente, migrene.
• Probleme cu sistemul genito-urinar, enurezis, nefroptoză. La femeile cu sindrom DST, prolapsul uterin și avorturile spontane frecvente sunt adesea înregistrate.
• Excitabilitate, anxietate crescută.
• Sunt afectate tractul gastrointestinal, sistemul respirator, vederea.

Tulburările generale în CTD vă permit să împărțiți simptomele în anumite grupuri:

• sindrom aritmic: contracții anormale ale inimii sau ale camerelor sale individuale;
• sindrom astenic: oboseală crescută, incapacitatea de a suporta stresul fizic sau psiho-emoțional obișnuit pentru o persoană;
• DST bronhopulmonară: accese fără cauză de tuse, respirație grea, dificultăți de respirație, sufocare sau senzația de a avea un obiect străin în gât, dureri înțepate în plămâni, acumulare de expectorație slabă în ei;
• sindrom vertebrogen: dureri de cap frecvente, migrene, amețeli, semiconștiență, hernie intervertebrală, durere care iradiază la fese, umăr sau braț, slăbiciune, pierderea senzației la picioare, colici în piept cu o ședere lungă într-o singură poziție etc. ;

Displazia țesutului conjunctiv poate apărea fără simptome vizibile și se poate face simțită prin diferite tulburări din organism.

• sindrom visceral: durere la rinichi, prolaps al elementelor tractului gastro-intestinal, organe genitale la femei;
• displazie hemoragică;
• DST valvulară: tulburări în funcționarea valvelor cardiace;
• sindrom cosmetic: asimetrie a feței, maxilarelor, palatului, deformarea membrelor, a pielii (piele subțire, ușor de accidentat);
• tulburare psihică: tulburări, depresie, anorexie, anxietate crescută, ipocondrie;
• sindrom de tulburări neurologice: distonie vegetativ-vasculară;
• DST vasculară: afectarea arterelor și venelor;
• sindromul morții subite sindromul morții subite: primul ajutor pentru un copil);
• sindromul deviațiilor în organul vederii: miopie, hipermetropie, modificarea formei cristalinului, desprinderea corneei;
• sindromul patologiilor piciorului: picior bot, picioare plate, picior gol (vezi și: masaj pentru picioare plate la copii acasă);
• sindrom de mobilitate articulară crescută: instabilitatea articulațiilor membrelor, părților acestora, luxații, subluxații;
• sindrom toracofrenic: deformare și modificare a toracelui, diafragmei, coloanei vertebrale (vezi și: deformare în formă de pâlnie și chială a toracelui la copii);
• inima toracofrenica (cor pulmonale);
• displazie fibroasă: creșterea excesivă a celulelor în pereții vaselor de țesut muscular, arterelor carotide sau rinichi.

Diagnosticul displaziei țesutului conjunctiv

Diagnosticul CTD se face pe baza unei examinări cuprinzătoare a copilului. Medicul examinează istoricul pacientului și apoi efectuează o examinare. El evaluează gradul de mobilitate articulară, concentrându-se pe scara Bayton, măsoară lungimea pieptului, capului, piciorului și membrelor.

Va trebui să facă:

• ECG pentru detectarea patologiilor cardiace;
• examinarea cu ultrasunete a organelor interne;
• ecocardiografie;
• radiografie a articulațiilor și a zonei toracice.

Pediatrul ar trebui să interacționeze cu specialiști îngusti - un cardiolog, pneumolog, gastroenterolog, ortoped și neuropatolog atunci când pune un diagnostic. Dacă rezultatele studiului confirmă displazia țesutului conjunctiv, se va prescrie terapia adecvată.

Tratamentul poate include administrarea de medicamente, activitate fizică adecvată și exerciții fizice, o alimentație bună și utilizarea de remedii populare.

Dacă se suspectează displazia țesutului conjunctiv, medicul prescrie un studiu clinic și genealogic, inclusiv studii clinice, istoric familial și analiză genetică. Se efectuează o măsurare obligatorie a copilului pentru corespondența procentului de membre în raport cu corp, dimensiunea piciorului, lungimea brațelor și circumferința capului.

Copilului i se prescriu studii: EchoCG, ECG, ultrasunete ale cavității abdominale, rinichi și ficat, radiografie toracică și articulații.

Odată cu rezultatele cercetărilor și analizelor, se țin consultații cu un neurolog, gastroenterolog, pneumolog, reumatolog, neurolog, oftalmolog, imunolog. Un cardiolog acordă atenție pacienților, deoarece sindromul este adesea însoțit de tulburări în activitatea inimii - zgomote constante, ischemie, tulburări de ritm cardiac, ceea ce duce la consumarea prematură a rezervelor adaptative ale mușchiului inimii. Medicul cardiolog prescrie tratamentul, luând în considerare diagnosticul de CTD. Familia copilului este invitată să se supună unui examen medical genetic.

După ce primește o imagine a bolii, medicul pune un diagnostic și stabilește natura tratamentului. O boală genetică nu poate fi distrusă, este foarte posibil să încetinești sau să oprești dezvoltarea displaziei. Dar tratamentul ar trebui să fie regulat.

Terapia complexă este concepută special cu considerații specifice vârstei, adaptate copiilor și adolescenței. Sub rezerva recomandărilor, un copil cu displazie duce o viață plină, cu nimic diferit de restul.

Părinții copiilor cu displazie de țesut conjunctiv necesită, în primul rând, împreună cu copilul:

Cursul include tratament medicamentos, care presupune administrarea de medicamente care îmbunătățesc metabolismul mineral, stimulează producția naturală de colagen, îmbunătățesc starea bioenergetică și cresc imunitatea și rezistența organismului copilului. Preparatele sunt adaptate copiilor.

Respectarea unei diete speciale este un factor care influențează dinamica pozitivă în lupta împotriva displaziei țesutului conjunctiv la copii. Dieta copilului include alimente care conțin proteine, deoarece ajută la producerea naturală de colagen. Meniul zilnic include: peste, carne, leguminoase, nuci si fructe uscate.

Dieta pentru displazie exclude fast-food-urile, alimentele picante, prăjite și grase care conțin condimente, precum și murăturile și marinatele. Mâncarea excesivă cu dulciuri, produse de patiserie, produse de cofetarie nu este permisă. Adulții nu au voie să bea alcool sau să fumeze.

Separat, să vorbim despre climă. Merită să refuzi să trăiești în condiții climatice calde și în condiții de radiații mari.

O metodă eficientă de a trata displazia la copii este tratamentul chirurgical. Metoda este utilizată exclusiv pentru deformări severe ale sistemului musculo-scheletic și ale pieptului. Copiii cu o luxație evidentă a articulației șoldului sunt supuși unei intervenții chirurgicale deschise pentru reducerea deschisă. Medicii sfătuiesc să ia tactici în așteptare timp de până la trei ani. La această vârstă, copilul va fi mai ușor să suporte efectele anesteziei.

În adolescență și tinerețe, pacientul are nevoie de sprijin psihologic. Ei sunt adesea îngrijorați de viitor, acest lucru se datorează bolilor frecvente care acoperă corpul. Creierul mobil al copiilor desenează imagini groaznice în imaginație, un adolescent cade adesea în depresie. Este îngrijorat - fricile se transformă în fobii.

În adolescență, riscul de a dezvolta anorexie nervoasă și autism este fix. Sunt greu de socializat. Deja la adulții cu un diagnostic de displazie de țesut conjunctiv, nivelul de trai scade, cu acest tip de displazie, o serie de profesii rămân interzise. Munca asociată cu stres emoțional mare, muncă fizică grea, în ateliere și fabrici unde sunt posibile vibrațiile și radiațiile, temperaturile ridicate, la înălțime și sub pământ sunt strict interzise persoanelor cu displazie de țesut conjunctiv.

Părinții unor astfel de copii trebuie să fie conștienți de riscuri pentru a surprinde manifestarea simptomelor în timp cu vizitele la psiholog. Este important să înconjurați copilul cu atenție și grijă, să lucrați constant asupra stimei de sine și a altor aspecte psihologice ale manifestării bolii.

În cazul displaziei de țesut conjunctiv, momentul principal și decisiv al rezultatelor va fi o programare la medic și un tratament adecvat. Întrucât acest tip de boală progresează de-a lungul anilor, displazia surprinsă în copilărie nu va afecta viața normală a copilului.

Descriere și definiție

Displazia țesutului conjunctiv sunt modificări congenitale ale structurii moleculare a fibrelor extracelulare ale țesutului conjunctiv. Rezultatul este o încălcare a structurii scheletului, a funcționării sistemului musculo-scheletic, a organelor interne, a ochilor, a structurii pielii și a o serie de alte tulburări, deoarece țesutul conjunctiv este prezent în diferite organe și sisteme ale corpului.

Definiția științifică strictă a acestui grup de boli include un număr mare de termeni medicali specifici și este greu de înțeles (1).

Manifestări clinice generale ale displaziei țesutului conjunctiv

Principala manifestare clinică (comună pentru întregul grup de boli și exprimată în grade diferite în funcție de tipul de displazie a țesutului conjunctiv) este patologia sistemului cardiovascular asociată cu patologia aparatului valvular al inimii și aortei, care se dezvoltă în mod natural. pe fondul extensibilității crescute a țesutului conjunctiv.

Displazia țesutului conjunctiv poate fi fatală

Acesta poate fi prolapsul valvei mitrale, distensibilitatea crescută a inelului mitral sau aortei.

Există riscul morții subite din ruptura anevrismului de aortă, care în unele displazii ale țesutului conjunctiv poate determina speranța de viață a pacientului.

În plus, displazia țesutului conjunctiv este adesea combinată cu tulburări funcționale ale sistemului nervos autonom, exprimate printr-o tendință de scădere a tensiunii arteriale, slăbiciune generală, așa-numitele manifestări ortostatice, adică o scădere a tensiunii arteriale și leșin în timpul unei ascuțite. trecerea de la o poziție orizontală la una verticală (1).

Un alt grup caracteristic de simptome clinice ale displaziei țesutului conjunctiv sunt modificările sistemului musculo-scheletic:

• hipermobilitatea articulațiilor,
• elasticitate crescută a ligamentelor,
• deformări ale scheletului (cifoscolioză a coloanei vertebrale, torace plat și lung sau în formă de butoi, bazin îngust, picioare plate, craniu mărit și deformat - în funcție de tipul de displazie a țesutului conjunctiv).

Majoritatea pacienților din acest grup sunt caracterizați prin slăbiciune generală, oboseală crescută și toleranță slabă la efort. Cu toate acestea, adesea din cauza prezenței hipermobilității articulațiilor, pacienții cu această patologie sunt angajați în acele sporturi pentru care este necesar (balet, gimnastică). Acest lucru poate crea un risc suplimentar de moarte subită din cauza bolilor cardiovasculare (1).

Din partea sistemului respirator, se observă pneumonie recurentă și bronșită acută cu formarea insuficienței respiratorii persistente în funcție de tipul obstructiv, adică pe fondul îngustării lumenului bronhiilor mici și în funcție de tipul restrictiv. , asociat cu o scădere a capacității vitale a plămânilor pe fondul deformării toracice, precum și cu emfizemul, care se dezvoltă în mod natural pe fondul displaziei țesutului conjunctiv.

O complicație a unor astfel de modificări în aparatul bronho-pulmonar este formarea așa-numitului cor pulmonar. Aceasta este hipertrofia părților drepte ale inimii, pompând sânge prin circulația pulmonară cu dezvoltarea ulterioară a insuficienței părților drepte ale inimii și formarea edemului periferic (1).

Pielea se caracterizează prin modificări sub formă de subțiere caracteristică, letargie sau ușoară extensibilitate.

De asemenea, caracteristică este prezența unei rețele vasculare subcutanate vizibile, varice ale extremităților inferioare.

În plus, pot exista focare de atrofie a pielii sub formă de „hârtie de țigară”, vindecare slabă a rănilor și prezența unor noduli subcutanați palpabili și a altor neoplasme benigne în unele forme (1).

Alte posibile manifestări caracteristice ale acestui grup de boli includ:

• tulburări de acomodare,
• dislocarea cristalinului,
• aplatizarea corneei,
• o serie de altele patologii ale organului vederii(în funcție de tipul de displazie a țesutului conjunctiv),
• prolaps al organelor interne (cel mai adesea rinichi),
• diverticuli ai intestinului subțire și gros,
• simptome asociate cu o încălcare a reglării autonome a organelor digestive (dispepsie, dureri abdominale vagi, constipație, balonare, fenomene de discinezie biliară) (1).

Principalele tipuri de displazie a țesutului conjunctiv

Majoritatea autorilor împart bolile ereditare ale țesutului conjunctiv în diferențiate și nediferențiate. Divizarea are loc în funcție de faptul dacă tabloul clinic al bolii la un anumit pacient se încadrează în acele sindroame de displazie a țesutului conjunctiv, pentru care este descris un tablou clinic caracteristic și este studiat sau nu mecanismul genetic molecular.

Cei mai frecventi reprezentanți ai grupului de displazie diferențiată a țesutului conjunctiv sunt sindromul Marfan, sindromul Ehlers-Danlos (cuprinde 11 tipuri), osteogeneza imperfectă și sindromul pielii flasce (Cutis laxa).

Aceste boli aparțin grupului de boli ereditare de colagen - colagenopatii. Sunt rare și sunt diagnosticate de geneticieni destul de repede.

Displazia nediferențiată de țesut conjunctiv este diagnosticată atunci când setul de caracteristici fenotipice al pacientului nu se încadrează în niciuna dintre bolile diferențiate. Această patologie este foarte răspândită și este un grup eterogen genetic.

Există diferite clasificări ale acestui grup de boli în literatură. Acest lucru se datorează complexității problemei displaziei țesutului conjunctiv și prezenței multor probleme neexplorate (1).

Descrierea principalelor sindroame ale displaziei țesutului conjunctiv

Cele mai frecvente displazii diferențiate ale țesutului conjunctiv sunt:

• sindromul marfan,
• Sindromul Ehlers-Danlos,
• osteogeneza imperfectă,
• sindromul pielii flasce.

Cele de mai sus se disting unele de altele prin mecanismele genetice moleculare care stau la baza bolii și caracteristicile tabloului clinic. Sindromul Marfan se bazează pe un defect al genei fibrilinei din țesutul conjunctiv (situat în a 15-a pereche de cromozomi).

Principalele manifestări clinice ale bolii sunt:

• Modificări cardiovasculare: distensia rădăcinii aortice cu risc de ruptură aortică, care limitează în primul rând speranța de viață a pacienților. Prolapsul valvei mitrale este o altă manifestare caracteristică a modificărilor cardiovasculare.
• Deformări ale scheletului: cifoscolioză a coloanei vertebrale în regiunile toracice și lombare, hiperlordoză a coloanei toracice, deformări toracice (piept cu chilie, piept înfundat), care pot duce la o excursie pulmonară limitată și necesită adesea tratament chirurgical. Caracterizat prin modificări ale raportului dintre segmentele superioare și inferioare ale corpului, degete patologic lungi și subțiri (pacientul poate strânge încheietura mâinii cu degetul mare și arătătorul mâinii opuse), supraextensia patologică a degetului mare, picioarele plate.
• Modificările sistemului respirator sunt mai puțin frecvente - pot apărea pneumotorax spontan, bule ale plămânilor superiori.
• Din partea organului vizual, sunt caracteristice o deplasare a cristalinului, o cornee anormal de plată, hipoplazia irisului sau a mușchilor ciliari, care duce la miopie, o dimensiune longitudinală crescută a globului ocular în funcție de rezultatele examinării cu ultrasunete.
• La nivelul pielii se pot observa vergeturi care nu sunt asociate cu sarcina, hernii recurente. Ectopia dura-mater a măduvei spinării poate fi, de asemenea, prezentă, așa cum este detectată prin tomografie computerizată sau RMN (7).

Sindromul Ehlers-Danlos include 11 tipuri de boli care sunt unite de prezența unui defect genetic în sinteza colagenului.

Clasificarea acestui grup de boli se bazează pe caracteristicile încălcărilor structurii colagenului și pe tabloul clinic al fiecărui tip.

Comun tuturor tipurilor este hipermobilitatea articulațiilor și trăsăturile caracteristice ale pielii:

• paloare,
• prezența vaselor subcutanate vizibile (uneori),
• slăbire și extensibilitate crescută a pielii,
• prezența unor neoplasme benigne asemănătoare moluștelor și spongioase,
• prezența nodulilor subcutanați mobili palpabili,
• susceptibilitate la vânătăi,
• vindecare slabă a rănilor
• tulburări de dezvoltare ale dinților.

Trăsăturile caracteristice ale tipurilor I și II ale sindromului sunt modificările descrise mai sus la nivelul pielii, hipermobilitatea articulațiilor cu posibile luxații spontane, care se reduc ușor.

Manifestările cardiovasculare (prolapsul valvei mitrale și dilatarea rădăcinii aortice) sunt mai puțin frecvente și în majoritatea cazurilor nu sunt fatale.

Tipul II diferă de tipul I prin severitatea mai mică a manifestărilor descrise mai sus.

Tipul III se caracterizează printr-o severitate mai mică a manifestărilor clinice din partea pielii, cu toate acestea, modificările din partea scheletului sunt mai pronunțate și adesea duc la consecințe ortopedice cronice. Prolapsul valvei mitrale și prolapsul organelor interne sunt caracteristice.

Sindromul de tip IV este rar (6% dintre pacienții cu acest sindrom), dar se caracterizează prin tulburări severe ale sistemului cardiovascular cu dezvoltarea de complicații care pun viața în pericol, un risc ridicat de pneumotorax spontan. La acest tip, prognoza de viață este relativ nefavorabilă (speranța medie de viață este de 50 de ani).

Tipul V se caracterizează prin extensibilitate crescută a pielii și anomalii ortopedice. Caracteristicile distinctive ale tipului VI sunt boli ale organului vederii - sângerare în retină, dezlipire de retină, rareori - rupturi ale globului ocular.

Pentru tipul VII, problemele cu hipermobilitatea articulară și o incidență mare a luxațiilor ies în prim-plan. O trăsătură distinctivă a sindromului de tip VIII este o încălcare a dezvoltării dinților cu parodontită recurentă.

În centrul sindromului de tip IX se află o încălcare a funcționării enzimelor intracelulare dependente de cupru. Semnele distinctive ale bolii sunt prezența proeminențelor osoase caracteristice în partea din spate a capului, diareea cronică și hipotensiunea ortostatică și vindecarea slabă a rănilor cutanate.

Tipurile X și XI ale bolii sunt rare și unii autori le consideră ca fiind un singur tip (8, 9).

Sindromul de osteogeneză imperfectă, o boală descrisă de Lobstein, este o displazie generalizată a țesutului conjunctiv, ale cărei manifestări clinice sunt una sau mai multe dintre următoarele:

• culoarea albastră a sclerei ochilor,
• fata triunghiulara,
• macrocefalie - dimensiunea crescută a craniului,
• defecte ale dentitiei,
• pierderea auzului,
• cufă de butoi,
• scolioza coloanei vertebrale
• deformări ale membrelor,
• deficiență de creștere,
• tendinta de a se fractura
• slăbiciune articulară,
• mai rar există transpirație crescută.

Boala se bazează pe o mutație a genei colagenului de tip 1 (10).

Semnul distinctiv al sindromului de piele flască (cutis laxa), după cum sugerează și numele, este tendința de a se lăsa, inelasticitatea pielii și pliurile pielii, dând pacientului un aspect distinctiv, în vârstă.

De asemenea, boala se caracterizează prin vindecarea slabă a rănilor și tendința de a produce vânătăi.

Procedurile cosmetice și intervențiile chirurgicale utilizate pentru tratament aduc un efect temporar.

Posibilele complicații grave ale bolii sunt bolile oncologice ale sângelui, complicațiile cardiovasculare: creșterea dimensiunii inimii (cardiomegalie), anevrismele aortice, dezvoltarea insuficienței cardiace congestive, bronșiectazii și emfizem, cu dezvoltarea corului pulmonar, diverticulul. al intestinului subțire și gros, prolaps rectal. Cu toate acestea, toate aceste complicații ale organelor interne sunt rare, speranța medie de viață a pacienților nu este redusă (11).

Măsuri diagnostice și terapeutice pentru displazia țesutului conjunctiv

Diagnosticul de displazie a țesutului conjunctiv se stabilește pe baza colectării anamnezei, inclusiv a istoricului familial, a examinării pacientului.

Ca parte a diagnosticului de laborator, se utilizează determinarea hidroxiprolinei și glicozaminoglicanilor într-o probă zilnică de urină.

Rareori, metodele genetice moleculare de diagnostic de laborator sunt folosite pentru a confirma mutațiile genetice, urmate de o consultare cu un genetician. Diagnosticul instrumental este efectuat pentru a clarifica modificările existente în schelet și organe interne:

• (ecocardiogramă și pentru a detecta prolapsul organelor, examinarea cu ultrasunete a globului ocular etc.),
• Diagnosticare cu raze X (densitometrie osoasă, imagistică prin rezonanță magnetică și computerizată a toracelui, coloanei vertebrale, craniului, radiografie),
• ( , monitorizare Holter ECG 24 de ore, ),
• teste oftalmice specifice (1).

Atribuiți tratament medicamentos al patologiei cardiovasculare și pulmonare existente, analgezice pentru sindromul durerii severe.

Există rapoarte separate despre eficacitatea vitaminei C pentru tratamentul anumitor tipuri de sindrom Ehlers-Danlos, alte preparate vitaminice și micronutrienți (de exemplu, preparate cu magneziu), dieteterapie (2, 8).

Pentru tratamentul deformărilor ușoare ale coloanei vertebrale, se folosesc corsete și elemente de fixare speciale. Metode chirurgicale și cosmetice invazive (injecții cu toxină botulină) sunt folosite pentru a corecta pliurile cutanate în sindromul pielii flasce.

Deformările severe ale toracelui și coloanei vertebrale, patologia valvulară severă a inimii și aortei pot necesita intervenții chirurgicale majore (7,8,9,10,11).

Denumirea generală a tulburărilor de dezvoltare a organelor sau țesuturilor în timpul dezvoltării embrionare și după nașterea unui copil.

Displazia este o dezvoltare patologică a celulelor, țesuturilor, organelor umane. Modificările displazice stau la baza multor boli. Displazia cervicală, displazia șoldului, modificările displazice în dezvoltarea pielii sau a țesutului vascular - displazia este destul de diversă în manifestările sale.

Displazia poate să nu se dezvăluie și practic să nu afecteze viața unei persoane sau să provoace încălcări ale funcțiilor corpului și să dăuneze în mod semnificativ sănătății. Cel mai adesea, displazia este congenitală, dar se poate manifesta sau forma atât după naștere, cât și la adult.

Displazie

Displazia este una dintre variantele patologiei dezvoltării organismului. Numele provine de la cuvintele grecești δυσ (dys), încălcare și πλάθω (plaseo), formând, formând o încălcare. Displazia descrie consecințele formării necorespunzătoare în timpul dezvoltării fetale sau în perioada postnatală a părților corpului, țesuturilor individuale, organelor, precum și modificări ale dimensiunii, formei, structurii celulelor, țesuturilor corpului sau organelor sale interne și externe.

Motivele dezvoltării modificărilor displazice sunt de natură genetică. Dezvoltarea patologiei este provocată de factori precum modificări ale fondului hormonal al corpului, influențe negative ale mediului, caracteristici ale activității profesionale, înfometarea de oxigen și factori mecanici. Displazia postnatală poate fi cauzată de traumatisme la naștere sau de expunerea traumatică ulterioară. Displazia cervicală este de natură virală (în 98% din cazuri), dezvoltându-se sub influența papilomavirusului uman.

În funcție de momentul și locul de apariție a modificărilor displazice, se disting mai multe tipuri principale de displazie. Deci, dacă patologia a apărut în timpul perioadei de dezvoltare prenatală, se numește congenitală, după nașterea unei persoane - o formă dobândită.

Nu există un diagnostic de „displazie” fără a indica organul, țesutul sau partea corpului în care este detectată patologia. Despre displazia tisulara sau de organ puteti auzi de la medici specialisti din diverse domenii. Se disting următoarele tipuri: displazie epitelială (displazie cervicală, displazie cervicală), displazie ectodermică, modificări displazice ale țesutului conjunctiv (acestea includ și displazia articulațiilor, oaselor și cartilajului), displaziei fibromusculare.

Displazie ectodermică

Displazia ectodermică este o boală genetică care este moștenită. Displazia ectodermică anhidroză în sindromul Christ-Siemens-Touraine se formează în stadiul de dezvoltare a embrionului din cauza leziunii ectodermului, stratul germinal exterior.

Este în general acceptat că boala este cauzată de deteriorarea uneia dintre gene în timpul dezvoltării fetale. Există, de asemenea, un tip hidrotic de displazie ectodermică cu un tip de transmitere autosomal dominant și sindroame în care patologiile cutanate sunt asociate cu alte anomalii congenitale. Experții consideră că alți factori decât factorii ereditari, precum expunerea la substanțe chimice, radiații, boli virale, pot influența și dezvoltarea acestui tip de displazie. Cu toate acestea, cercetarea nu a fost încă finalizată.

Displazia ectodermică se caracterizează prin hipoplazie, subdezvoltare, formarea anormală sau absența dinților, foliculii de păr, aripile nasului, modificări ale formei frunții, puntea nasului, arcade supraciliare, deformarea auriculelor. Pacienții cu displazie ectodermică raportează adesea uscăciune și subțierea pielii, transpirație redusă anormal, creșterea temperaturii corpului, alopecia areata (chelie), hiperkeratoza anumitor zone ale corpului.

În sindromul de displazie ectodermică, modificările pot afecta, de asemenea, forma degetelor de la mâini și de la picioare, starea unghiilor și acuitatea vizuală. Se remarcă adesea hipotiroidismul, reacțiile astmatice, dermatita atopică, erupțiile cutanate de diferite tipuri.

Manifestările displaziei ectodermice la femei sunt de obicei mai puțin pronunțate decât la bărbați: subdezvoltarea glandelor mamare, tulburări focale ale funcției de transpirație și unele anomalii în dezvoltarea dinților.

Tratamentul acestui tip de displazie nu este încă posibil. Recomandările se reduc la măsuri de susținere care ameliorează starea și reduc severitatea simptomelor: protezarea dinților, hidratarea și curățarea pielii, modificarea climatului la moderat cu umiditate medie a aerului (important mai ales pentru forma anhidrotică a displaziei ectodermice, deoarece pacienții sunt predispuse la afecțiuni febrile cu creșterea temperaturii mediului și reacții cutanate instabile), luând vitamine și medicamente imunostimulatoare, îmbunătățiri cosmetice ale aspectului.

Prevenirea sindromului constă în colectarea unei analize familiale și consultarea unui genetician înainte de concepție.

Displazia scheletică (displazia țesutului conjunctiv) include patologii în dezvoltarea țesutului osos, articular, cartilaginos, cauzate de scăderea rezistenței țesutului conjunctiv din cauza colagenopatiei. Cel mai cunoscut tip este displazia de șold. Simptomele și denumirile învechite sunt displazia țesutului conjunctiv, sindromul de hipermobilitate, se mai menționează insuficiența țesutului conjunctiv congenital, colagenopatia ereditară.

Displazia țesutului, constând din colagen și elastan, poate afecta o varietate de părți și organe. Fiind supuse unor modificări displazice, lanțurile de elastan și colagen nu pot rezista la stres mecanic și duc la diferite tulburări, patologii și boli.

Displazia țesutului conjunctiv se formează în perioada prenatală de dezvoltare în stadiul creșterii embrionare, dar se poate dezvolta și după naștere. Factorii ereditari și mutațiile genetice îi influențează aspectul. Unii cercetători observă, de asemenea, rolul deficienței de magneziu în ontogenia displaziei țesutului conjunctiv.

Consecințele displaziei țesutului conjunctiv includ atât tulburări minore și patologii, cât și tulburări de creștere, structura scheletului, acondroplazie (pitic), condrodisplazie metafizară, diverse abateri în funcționarea sistemului nervos, cardiovascular al corpului.

Există displazie de țesut conjunctiv diferențiate și nediferențiate. Colagenopatia este clasificată ca diferențiată. Mai multe sindroame Ehlers-Danlos, sindromul pielii flasce, sindromul Marfan, care sunt boli ereditare asociate cu afectarea sintezei de colagen, reprezinta cele mai frecvente colagenopatii.

Displazia nediferențiată de țesut conjunctiv este diagnosticată dacă simptomele nu se potrivesc cu tabloul clinic al unei patologii diferențiate.

Simptomele displaziei de țesut conjunctiv sunt foarte diverse și adesea tabloul clinic este individual pentru fiecare pacient. Prin natura manifestării și etiologiei, simptomele sunt combinate în mai multe sindroame, care includ următoarele grupuri:

• tulburări neurologice (atacuri de panică, amețeli, aritmii, transpirație excesivă, pierderea de scurtă durată a conștienței) apar la 80% dintre pacienții cu această patologie;
• astenie (oboseală, performanță scăzută, tulburări de personalitate psiho-emoțională, incapacitatea de a crește activitatea fizică);
• sindromul valvular cardiac (prolaps de valvă cardiacă, degenerare mixomatoasă);
• încălcări ale structurii scheletului toracelui sau sindrom toracofrenic. Poate fi suplimentat cu scolioză, hipercifoză și alte deformări ale coloanei vertebrale;
• tulburări ale activității și boli ale vaselor de sânge: varice, tendință de dilatare a capilarelor, patologii ale stratului interior al pereților vaselor de sânge;
• hipermobilitatea articulațiilor, tendința la luxații, subluxații, luxația obișnuită a articulațiilor;
• deformări în valgus ale picioarelor, picioarelor plate transversale și/sau longitudinale;
• greutate corporală mică care nu corespunde înălțimii sau se află la limita greutății normale;
• încălcări ale funcțiilor tractului gastrointestinal: constipație, formare excesivă de gaze, durere, pierderea poftei de mâncare;
• patologia retinei, a aparatului muscular al ochiului, miopie, astigmatism, subluxație a cristalinului, angiopatie, dezlipire de retină;
• tendință la pneumonie, bronșită, inflamație cronică a tractului respirator superior;
• posibile tulburări nevrotice: anxietate, fobii, depresie, anorexie nervoasă;
• etc.

Lista simptomelor posibile este largă și prezența unora dintre ele la o persoană nu înseamnă probabilitatea apariției displaziei țesutului conjunctiv. Colectarea anamnezei, cercetării și diagnosticului trebuie făcută de un specialist.

Displazia țesutului conjunctiv nu poate fi tratată; tratamentul displaziei în această situație are ca scop reducerea severității simptomelor și prevenirea posibilelor complicații.

Formarea țesutului articular începe într-una dintre primele etape ale dezvoltării prenatale a embrionului și se termină după ce copilul începe să meargă. În orice stadiu, pot exista încălcări și abateri în procesul de creștere și dezvoltare a țesuturilor, care sunt rezultatul displaziei articulare.

De regulă, displazia articulară se exprimă în hipermobilitatea lor. Displazia este cel mai adesea cauzată de tulburări genetice, cu toate acestea, influența unui curs nefavorabil al sarcinii (preeclampsie, infecții, obiceiuri proaste, nerespectarea unui stil de viață sănătos, vârsta târzie a părinților copilului (40 de ani și peste), lipsa de calciu în dietă) se remarcă de asemenea.

Cel mai adesea, displazia articulară se dezvoltă în articulația șoldului. Această patologie este una dintre cele mai frecvente, reprezentând 3% din toate patologiile ortopedice. Cel mai frecvent este diagnosticat la sugarii de sex feminin care s-au născut vaginal în prezentare podală și au rude apropiate cu caracteristici ortopedice similare.

Displazia oricărei articulații poate fi diagnosticată. De exemplu, displazia genunchiului se poate dezvolta ca urmare a unei patologii congenitale sau poate fi detectată la vârsta adultă din cauza stresului constant asupra unuia dintre membre. Frecvența displaziei congenitale de acest tip este de 0,6%.

Există și displazii ale articulațiilor umărului și cotului.

Tratamentul în cazul displaziei articulare include masaje, fixarea articulației în poziția dorită, o alimentație bună, un set de exerciții și terapie medicamentoasă. Cu ineficacitatea metodelor conservatoare de tratament, se utilizează tratamentul chirurgical.

displazie de șold

Numele învechit pentru această patologie este luxația congenitală a șoldului. Acum, luxația congenitală a articulației șoldului caracterizează doar gradul cel mai sever al displaziei corespunzătoare. Subdezvoltarea articulației în timpul dezvoltării fetale conduce sau poate duce, de asemenea, la o stare de pre-luxație sau subluxație a capului femural. Însăși subdezvoltarea țesutului articular se numește „displazie de șold”.

Datele statistice evidențiază dependența incidenței displaziei de șold de apartenența unei persoane la diferite grupuri etnice: de la rate aproape zero în rândul indienilor din America de Sud, a indigenilor din Africa și a populației din sudul Chinei până la 4% în țările scandinave.

În Rusia, media este de 3 copii la 100 de nou-născuți, cu toate acestea, conform statisticilor, există un impact al curățeniei mediului înconjurător. În regiunile cu un grad ridicat de poluare a aerului și apei (comparativ cu restul), frecvența diagnosticului poate ajunge la 12%.

Există o relație directă între dezvoltarea displaziei de șold postnatale și tradiția înfășării bebelușilor. În țările în care există adepți ai înfășării strânse, ratele acestui tip de displazie de dezvoltare sunt mult mai mari decât în ​​regiunile în care se obișnuiește să nu restrângă libertatea nou-născuților.

Dintre sugarii cu patologie, 80% sunt fete. Riscul este mare și la acei copii ale căror rude directe au un diagnostic similar - până la 30% dintre se potrivesc cu istoricul familial.

Displazia de șold fără tratamentul necesar poate duce la dizabilitate atât în ​​copilărie, cât și la vârsta adultă. Una dintre cele mai frecvente consecințe este coxartroza displazică, care se dezvoltă cel mai adesea la femeile de vârstă fertilă după sarcină și naștere pe fondul modificărilor hormonale din organism.

Displazia cervicală este o patologie cauzată de formarea de celule atipice. Denumirea modernă pentru diagnostic este neoplazia epitelială cervicală a colului uterin.

Această patologie este cauzată de mai mulți factori, a căror definiție este papilomavirusul uman. HPV a fost găsit la 98% dintre femeile cu modificări displazice, iar unele dintre tipurile sale sunt cele mai periculoase pentru dezvoltarea displaziei cervicale (tipurile 16, 18) și sunt considerate foarte oncogene, adică contribuind la dezvoltarea modificărilor canceroase.

Cu toate acestea, infecția cu papilomavirus uman, conform studiilor, nu duce neapărat la dezvoltarea unor afecțiuni precanceroase. În cele mai multe cazuri, infecția umană se termină cu eliminarea, eliminarea virusului din organism. Pentru existența sa la o persoană de mai mult de un an și dezvoltarea displaziei cervicale (sau neoplaziei intraepiteliale cervicale), cel mai adesea este necesară o combinație de infecție cu imunitate redusă, boli inflamatorii acute cronice sau frecvente ale organelor de reproducere și/sau fumat. . S-a dovedit că fumatul activ sau pasiv contribuie la apariția neoplaziei epiteliale cervicale a colului uterin, iar riscul crește de 4 ori în comparație cu nefumătorii.

Displazia cervicală, de regulă, nu are manifestări clinice. Simptomele sale condiționate includ scurgeri vaginale (leucoree) cu o culoare, miros, textură neobișnuite, mâncărime, arsuri, sângerări cauzate de utilizarea tampoanelor vaginale în timpul menstruației, leziuni cervicale în timpul actului sexual. Cu toate acestea, aceste simptome alcătuiesc cel mai adesea tabloul clinic al proceselor inflamatorii. Displazia cervicală poate să nu aibă nicio manifestare, inclusiv durere sau disconfort, și să fie detectată numai în timpul unei examinări ginecologice și al examinării celulelor epiteliale.

Ce este displazia epitelială

Displazia epitelială este cel mai des folosită ca abreviere pentru displazia cervicală sau neoplazia intraepitelială cervicală, un termen nou pentru această patologie. Cu toate acestea, straturile epiteliale ale altor organe pot suferi modificări displazice. De exemplu, displazia epitelială, care este un semn al modificărilor precanceroase ale membranei mucoase a stomacului sau a intestinelor. Această patologie este, de asemenea, împărțită în trei grade: ușoară, moderată și severă (pronunțată).

Un grad slab de displazie a epiteliului stomacului este adesea detectat pe fondul cronic. De asemenea, grade ușoare și moderate de adevărată displazie a membranei mucoase pot fi confundate în diagnostic cu displazia inflamatorie care se dezvoltă la marginile eroziunilor și ulcerelor. Odată cu vindecarea lor, modificările displazice cauzate de procesele inflamatorii dispar. În cazul displaziei epiteliale adevărate, aceasta este exclusă.

Displazia țesutului muscular fibros și neted este una dintre cauzele frecvente ale bolilor arteriale de natură neinflamatoare, însoțită de distrofia țesuturilor elastice, îngustarea (stenoza) peretelui vasului, expansiunea arterei (anevrism) și ischemia de organ. .

Displazia țesutului fibromuscular este considerată o boală congenitală (presumabil moștenire autozomal dominantă) cu manifestare mai ales la vârsta adultă. Cel mai adesea diagnosticat la femei. Metode de diagnostic genetic nu au fost încă dezvoltate.Apariția medie în populație este de 1% din populația totală. Pentru a colecta un istoric familial la un pacient, este importantă frecvența accidentelor vasculare cerebrale, a hipertensiunii arteriale și a migrenelor.

Ramurile aortei (85%), arterele renale, carotide, arterele vertebrale ale regiunii cervicale sunt afectate cu cea mai mare frecvență, ceea ce duce la hipertensiune arterială, accident vascular cerebral ischemic, formarea de anevrisme intracraniene (de la 20 la 50% dintre pacienți). ) cu posibilă hemoragie subarahnoidiană ulterioară. Supus displaziei fibromusculare a țesuturilor și arterelor care duc la membre.

Pacienții cu displazie fibromusculară prezintă, de asemenea, un risc crescut de tumori intracraniene. La 50% dintre pacienții diagnosticați cu displazie de țesut fibromuscular, se observă un atac de cord sau ischemie cerebrală.

Simptomele manifestării depind de locul leziunii. Cu afectarea arterelor renale, hipertensiunea arterială, atrofia ischemică a țesuturilor renale sunt semne comune. Arterele carotide cu simptome de displazie tisulară provoacă atacuri de cefalee, amețeli, slăbirea funcției vizuale, dureri de gât, slăbiciune sau amorțeală a mușchilor faciali, pulsații și țiuit în urechi. Pentru un diagnostic precis, se folosesc metode de examinare angiografică a vaselor de sânge și scanare duplex.

Acest tip de displazie nu este tratabil, tacticile alese vizează reducerea severității simptomelor sau corectarea consecințelor. Ca metodă de tratament, se utilizează terapia medicamentoasă simptomatică, inclusiv cele care afectează trombocitele (de exemplu, medicamente care conțin acid acetilsalicilic), intervenții chirurgicale: excizia zonei stenotice, angioplastie transluminală.

Gradele de displazie sunt indicatori ai profunzimii și amplorii modificărilor în zona afectată la nivel celular. În funcție de volum și modificări calitative, se obișnuiește să se distingă trei grade. Cu unele tipuri de displazie, este posibil să se traseze clar granițele dintre diferite grade, în alte cazuri, se pot distinge destul de multe condiții limită.

În ciuda faptului că displazia severă (gradul 3) indică schimbări semnificative în organism, unele diagnostice însoțite de astfel de modificări displazice nu sunt considerate amenințătoare de viață. De exemplu, achondroplazia în displazia scheletică nu are practic niciun efect (dacă nu este însoțită de patologii suplimentare de dezvoltare) asupra sănătății, dezvoltării mentale sau mentale a unei persoane, în ciuda faptului că înălțimea pacientului în acest caz nu depășește 130 cm.

Grade de displazie cervicală

Cu displazia cervicală, se evaluează gradul de modificare a celulelor epiteliale. Gâtul are mai multe straturi de epiteliu, care diferă în structura celulelor. Cel mai de jos, stratul bazal este primul strat al epiteliului în contact cu membrana bazală, care separă straturile epiteliale de țesuturile musculare, vasele de sânge și terminațiile nervoase. Celulele acestui strat se disting prin capacitatea de a se diviza, forma rotunjită și au un nucleu mare. Pe măsură ce se deplasează spre straturi mai superficiale, celulele epiteliale se aplatizează, nucleul devine mai mic.

Modificările displazice sunt exprimate prin încălcarea structurii tuturor celor trei straturi ale epiteliului, celulele de diferite forme sunt amestecate, nu sunt în locul lor, iau diferite forme și dimensiuni atipice atât ale celulei, cât și ale nucleului.

Organizația Mondială a Sănătății descrie 6 categorii de modificări ale epiteliului canalului cervical, dintre care trei sunt legate de neoplazia intraepitelială. Ei includ:

• starea normei (fără modificări);
• atipie diagnosticată a celulelor epiteliale;
• modificări displazice, displazie ușoară;
• displazie cervicală moderată;
• displazie severă;
• cancer intraepitelial (neinvaziv) grad 0.

Există trei grade de displazie sau neoplazie cervicală (CIN, abrevierea Neoplazie intraepitelială cervicală, neoplazie intraepitelială cervicală, CIN).

Evaluați gradul de displazie cervicală în conformitate cu modificările la nivel celular. Cea mai comună clasificare propusă de Dr. R.M. Richart în 1965 și aprobat la Congresul Medical Internațional din 1975 pentru utilizare în diagnosticul medical.

Displazia cervicala grad 1

Displazia de gradul I, ușoară, se caracterizează prin modificări inițiale ale structurii celulelor epiteliale. Potrivit statisticilor, doar 1% din acest grad de neoplazie intraepitelială cervicală progresează într-un stadiu mai sever. Pentru primul grad de CIN, modificările celulare afectează maximum o treime din grosimea epiteliului cervical din partea inferioară. În 98% din cazuri, este diagnosticată prezența papilomavirusului uman în organism.

Displazia cervicală gradul 2

Displazie medie, de gradul 2, limitată la o modificare a mai mult de o treime, dar nu mai puțin de 50% din epiteliu. Imperfecțiunea metodelor și instrumentelor pentru îndepărtarea materialului în timpul examinării citologice a stratului epitelial nu oferă întotdeauna o oportunitate pentru astfel de analize și, prin urmare, neoplazia intraepitelială cervicală de gradul doi este uneori diagnosticată ca displazie de gradul I. Al doilea grad trece în al treilea cu o frecvență de 16% în doi ani de dezvoltare a bolii, 25% - după 5 ani.

Displazia cervicala grad 3

Displazia cervicală severă de gradul trei afectează mai mult de 67% (două treimi) din stratul epitelial, afectând straturile bazale, intermediare și superficiale ale epiteliului. Această etapă se caracterizează prin mitoze patologice, precum și prin detectarea unor nuclee celulare hipercromice uriașe în timpul analizei. Este important din punct de vedere diagnostic pentru displazia de gradul 3 să se asigure că celulele modificate nu sunt mai adânci decât stratul bazal. Odată cu pătrunderea modificărilor displazice în membrana bazală, este diagnosticat un cancer invaziv.

Displazia de gradul 3, contrar credinței, nu garantează dezvoltarea cancerului de col uterin. În funcție de tipul de studiu, statisticile raportează un risc de 12 până la 32%.

Displazia la copii este diagnosticată în funcție de tipul de patologie și de severitatea simptomelor acesteia. Cel mai adesea, vorbind despre displazie la copii, se referă la displazie articulară, ca fiind cea mai ușor diagnosticată și frecventă patologie a dezvoltării.

Cu toate acestea, copiii sunt susceptibili la toate formele de patologie în formarea țesuturilor, organelor și membrelor, deoarece principala cauză a dezvoltării displaziei la copii este încălcarea ontogenezei prenatale.

Displazia la nou-născuți

Displazia la nou-născuți se manifestă în diferite moduri. Displazia de șold este cel mai frecvent diagnosticată la nou-născuți.

Perioada neonatală este momentul optim pentru a consulta un ortoped. În prima săptămână după naștere, tonusul muscular al copilului este scăzut, ceea ce permite o examinare completă. O creștere suplimentară a tonusului muscular poate duce la unele dificultăți din cauza rezistenței țesuturilor.

Dacă în familia unui nou-născut există rude de gradul 1 sau 2 de rudenie care au diagnostice de displazie a țesutului conjunctiv, patologii ortopedice, se poate presupune că moștenesc o tendință la acest tip de patologie. În acest caz, se iau măsuri preventive înainte de sarcină (tratamentul bolilor virale, inclusiv hepatita virală, herpes, citomegalovirus), sprijinul cu magneziu și vitamina B6 în timpul sarcinii și discuții despre necesitatea menținerii unui stil de viață sănătos. Displazia țesutului conjunctiv este ușoară în copilărie și este posibil să nu se dezvolte la o vârstă mai înaintată, cu toate acestea, astfel de nou-născuți sunt dovediți în special că respectă regulile de nutriție, cursuri de masaj, educația fizică a nou-născuților, precum și întărirea pentru a reduce probabilitatea de apariție a virusului. boli și vegetații adenoide. În acest caz, probabilitatea inerentă genetic de patologie poate reduce riscul de manifestare a displaziei.

Pentru a confirma diagnosticul de displazie la nou-născuți, în funcție de tipul de D., se recomandă consultarea unui medic pediatru, ortoped, genetician, cardiolog sau alt medic specializat într-o anumită tulburare de dezvoltare.

Displazia de șold la nou-născut este una dintre cele mai frecvente patologii ortopedice din copilărie, caracterizată printr-o tulburare de dezvoltare, o modificare a poziției capului femural. Modificările displazice congenitale ale țesuturilor articulare în acest caz înseamnă imaturitate, dezvoltarea incompletă a unei părți a corpului.

Cauzele displaziei de șold la un nou-născut sunt destul de diverse. Cele mai comune dintre acestea sunt următoarele:

• predispoziție genetică, antecedente familiale de cazuri de displazie articulară;
• caracteristici ale structurii pelvisului mic la mamă;
• prezența prelungită a fătului în perioada de gestație în prezentarea podală;
• lipsa de vitamine și minerale, dieta proastă a unei femei însărcinate;
• boli infecțioase, virale, sistemice ale viitoarei mame, tulburări hormonale;
• oligohidramnios de orice etiologie, fibrom uterin, procese adezive care limitează mișcarea copilului;
• fructe de dimensiuni mari.

Adesea, displazia de șold este observată și la copiii născuți cu o greutate mai mică de 2.500 g.

Există cazuri când, la naștere, articulațiile șoldului unui sugar corespundeau normei de dezvoltare, iar ulterior s-a dezvoltat displazia dobândită. Motivele acestui fenomen includ:

• deficiență de vitamine și minerale asociată cu alimentația copilului;
• boli ale tractului digestiv și ale metabolismului care împiedică absorbția nutrienților necesari dezvoltării și creșterii țesuturilor articulare;
• înfășare strânsă și libertate limitată de mișcare.

De regulă, mai mulți factori influențează formarea formei dobândite de displazie articulară în acest caz.

Displazia de șold la un nou-născut este împărțită în 3 grade în funcție de severitatea bolii. Displazia de gradul I (pre-luxația articulației șoldului) se caracterizează prin subdezvoltarea țesuturilor, neînsoțită de deplasare. Displazia de gradul 2 sau subluxația include atât subdezvoltarea tisulară, cât și deplasarea parțială a capului femural. Cu displazie de gradul 3, capul femural este complet deplasat. Cel mai sever grad se mai numește și luxație congenitală de șold.

Displazia de șold poate afecta una sau ambele articulații. La fetele nou-născute, această patologie apare de aproximativ cinci ori mai des decât la sugarii de sex masculin.

Metodele de diagnostic includ examinarea vizuală, examinarea cu ultrasunete a articulațiilor, pentru copiii de peste 1 an care au ajuns în stadiul de osificare a țesuturilor, se utilizează o metodă cu raze X. În unele țări, pentru a exclude diagnosticul de displazie de șold la un nou-născut, la toți sugarii se efectuează ecografie articulațiilor.

Cu o examinare externă, puteți observa astfel de semne ale unei încălcări a dezvoltării sistemului musculo-scheletic, cum ar fi:

• asimetria pliurilor fesiere, pliuri suplimentare ale pielii pe partea femurală a membrului, sub fese;
• lungime diferită a membrelor;
• clic articular caracteristic la îndoirea picioarelor la articulațiile genunchiului sau șoldului;
• dificultăți în creșterea picioarelor îndoite la genunchi în lateral, care nu sunt asociate cu creșterea tonusului muscular la copil. În mod normal, la răspândirea picioarelor, ambii genunchi ar trebui să ajungă liber la suprafața de sub copil.

Tratamentul displaziei de șold la sugari include un set de exerciții, masaj, suplimente de vitamine și minerale la dietă și dispozitive speciale pentru a menține articulațiile în poziția necesară.

Se crede că, sub rezerva prescripțiilor medicului, consecințele displaziei de șold la un nou-născut în 90% din cazuri sunt corectate până la vârsta de 1,5 ani și nu necesită terapie suplimentară. Modificările displazice ale articulației șoldului fără tratamentul necesar duc la procese inflamatorii la nivelul articulațiilor, boala Parthes, coxartroză și dizabilitate.

Prevenirea displaziei de șold la nou-născuți este o sarcină activă cu un meniu variat, incluzând nutrienții necesari, tratament preliminar în prezența fibroamelor sau aderențelor în uter, prevenirea preeclampsiei, a bolilor infecțioase în timpul sarcinii, tehnici obstetricale în cazul unui pelvis îngust. în prezentarea mamei sau în podul fătului , diagnosticarea în timp util și corectarea consecințelor leziunilor la naștere.

Pentru a evita formarea displaziei postnatale la copii, se recomandă folosirea înfășării libere, pentru a nu restricționa mișcarea copilului, pentru a face gimnastică pentru bebeluși cu copilul, pentru a monitoriza sănătatea și alimentația bebelușului.

Lipsa tratamentului pentru acest tip de displazie poate duce la probleme semnificative în activitatea motrică, dureri la mers. La o vârstă mai înaintată, displazia de șold duce adesea la coxartroză displazică, distrugerea țesuturilor articulare, care este însoțită de durere, limitarea severă a mișcării și poate fi vindecată prin transplantul întregii articulații șold.

În funcție de tip, tratamentul displaziei poate avea drept scop atât eliminarea consecințelor modificărilor displazice, cât și reducerea severității simptomelor.

Cauzele genetice ale formării afectate a țesuturilor nu permit influențarea cauzelor displaziei, cu toate acestea, în multe cazuri, terapia în timp util ajută la îmbunătățirea calității vieții pacientului.

În displazia cervicală, metoda de prevenire a dezvoltării proceselor patologice este vaccinarea împotriva papilomavirusului uman, menținând un stil de viață sănătos.

Odată cu diagnosticul de displazie cervicală, tratamentul depinde de gradul de displazie, dimensiunea suprafeței afectate, vârsta și starea de sănătate a femeii și dorința acesteia de a menține funcția reproductivă.

Dacă displazia cervicală este diagnosticată la un pacient tânăr, gradul de afectare este mic și femeia este în general sănătoasă, managementul expectativ este adesea folosit cu examinări regulate de către un ginecolog (la fiecare trei până la patru luni). Primul și al doilea grad de neoplazie intraepitelială cervicală au o probabilitate destul de mare de regresie, în care ordinea celulelor din epiteliul stratificat al colului uterin este restabilită.

Dacă în timpul examinărilor repetate în decurs de 6-8 luni prezența și intensificarea proceselor displazice sunt diagnosticate de două ori, se ia o decizie asupra tratamentului chirurgical.

Tratamentul chirurgical are ca scop îndepărtarea unei părți din epiteliul afectat.În diagnosticul displaziei cervicale, intervenția chirurgicală diferă în funcție de metoda utilizată. Opțiunile de tratament chirurgical includ următoarele:

• electrocoagulare;
• crioterapia (utilizarea azotului lichid);
• terapie cu laser cu posibilitatea utilizării unui dispozitiv laser cu argon sau dioxid de carbon;
• metoda undelor radio;
• excizia sau îndepărtarea mecanică (conizarea colului uterin) a zonei afectate;
• îndepărtarea completă a colului uterin.

Intervenția chirurgicală pentru neoplazia intraepitelială cervicală de gradul III se realizează de către specialiști în domeniul oncoginecologiei.

Odată cu recidivele bolii, se folosesc leziuni extinse, metode de terapie imunomodulatoare, folosind interferoni și inductorii acestora, precum și medicamente imunomodulatoare.

Înainte de orice tip de intervenție chirurgicală, se efectuează terapia care vizează igienizarea organelor genitale, vindecarea proceselor infecțioase și inflamatorii. Adesea, astfel de activități contribuie și la reducerea zonei afectate sau la regresia completă a CIN.

Perioada de recuperare după tratamentul displaziei cervicale la alegerea intervenției chirurgicale durează până la 4 săptămâni. În acest timp, următoarele fenomene sunt considerate normale:

• durere de tracțiune, dureroasă în abdomenul inferior, care durează până la 5 zile. Cu o perioadă normală de recuperare, durerea încetează de la sine în a treia zi, după terapia cu laser CIN - în a cincea;
• scurgeri de severitate variabilă (inclusiv abundentă), însoțită de un miros neplăcut sau fără acesta. Durează până la 4 săptămâni, cea mai lungă perioadă de descărcare se notează după terapia cu azot lichid.

Abaterile de la normă și motivul unei vizite urgente la un specialist sunt următoarele simptome:

• temperatura corporală crescută, care nu este asociată cu boli bacteriene și virale ale altor părți ale corpului, 38 ° C și peste;
• durere severă, severă în abdomenul inferior;
• sângerare, abundentă sau prelungită.

După tratament timp de un an, este necesar să se efectueze o examinare la fiecare 3 luni. Dacă după această perioadă există o recuperare completă și nu există recăderi, pacientul este transferat la programul general de observație de către un medic ginecolog, ca parte a examenului medical anual.

Metodele preventive pentru apariția și reapariția dezvoltării neoplaziei intraepiteliale cervicale includ:

• vaccinarea împotriva papilomavirusului uman (la o vârstă fragedă sau dacă este indicat);
• renunțarea la fumat, inclusiv pasiv;
• examinare regulată (o dată la 6-12 luni) de către un medic ginecolog, livrarea de material pentru examen citologic;
• examinări și tratamentul bolilor inflamatorii și infecțioase ale organelor genitale;
• metoda barieră de protecție la schimbarea partenerului sexual;
• un stil de viață sănătos, o alimentație bună, prezența vitaminelor, respingerea obiceiurilor proaste care afectează imunitatea generală.

Diferențele dintre formele nosologice ale displaziei țesutului conjunctiv sugerează o varietate de principii terapeutice pentru pacienți. Displazia țesutului conjunctiv este o patologie determinată genetic, totuși, diagnosticul și tratamentul în timp util pot reduce severitatea simptomelor și pot îmbunătăți calitatea vieții pacientului.

Dispozitivele medicale utilizate pentru terapia în CTD includ medicamente, non-medicament și chirurgicale. Lista de remedii non-medicamentare include următoarele:

• regim zilnic care contine combinatia de munca, odihna, tipul recomandat de activitate fizica care este optim pentru acest pacient;
• cursuri de kinetoterapie și masaj, activitate fizică moderată (mers pe jos, alergare pe distanțe scurte, ciclism, înot etc.);
• metode de fizioterapie (conform indicațiilor);
• terapie dietetică. Pentru pacienții diagnosticați cu displazie de țesut conjunctiv, este important să se respecte principiile nutriționale specifice: o dietă bogată în proteine, inclusiv grăsimi saturate în meniu la o vârstă fragedă, limitarea carbohidraților rapizi. Este important ca dieta pacientului sa contina alimente bogate in vitamine B, vitamina C, siliciu, seleniu, potasiu, calciu, cupru, mangan, fier, precum si substante limitante care impiedica absorbtia vitaminelor si oligoelementelor;
• munca psihoterapeutică cu pacientul și membrii familiei acestuia. Displazia țesutului conjunctiv este adesea însoțită de labilitatea proceselor nervoase, anxietate, nesiguranță, care afectează nu numai bunăstarea pacientului, ci și motivația acestuia pentru tratament. Prin urmare, primii pași sunt terapia de familie, conversațiile cu rudele despre caracteristicile bolii, susținute în continuare de ședințe psihoterapeutice cu pacientul;
• corecția ortopedică se referă, de asemenea, la metode non-medicamentale de tratament pentru displazia țesutului conjunctiv, inclusiv selecția de pantofi, suporturi pentru arc, genunchiere și alte dispozitive speciale care reduc sarcina asupra articulațiilor și coloanei vertebrale;
• tratamentul cu sanatoriu și spa pentru DST implică programe cuprinzătoare de reabilitare, inclusiv diferite băi, fizioterapie, cursuri de masaj și exerciții terapeutice;
• restricții profesionale: pacienții cu displazie de țesut conjunctiv sunt sfătuiți să evite profesiile asociate cu stres fizic sau emoțional, riscuri profesionale (contact cu substanțe chimice, vibrații etc.);
• schimbarea stilului de viață. În cazul unor tipuri de displazie a țesutului conjunctiv, trebuie evitate șederii lungi și rezidența în țări cu un climat cald. Cea mai bună alegere este zona cu climă temperată medie. Este necesar să lupți pentru un stil de viață sănătos, să eviți stresul, o schimbare bruscă în domeniul profesional de activitate. În prezența dependenței meteorologice, monitorizați zilele nefavorabile și pregătiți-vă pentru conduita lor în condiții care limitează stresul fizic și psihic. Evitați hipotermia extremităților, staza de sânge etc.

Terapia patogenetică medicamentoasă a displaziei țesutului conjunctiv se bazează pe următoarele principii:

• principiul normalizării metabolismului mineral (în principal varietatea fosfor-calciu);
• corectarea consecințelor insuficienței mitocondriale secundare;
• stabilizarea proceselor de peroxidare;
• stimularea formării colagenului;
• numirea și selecția de condroprotectori pe bază de sulfat de glucozamină și sulfat de condroitin.

Terapia cu utilizarea medicamentelor este selectată individual pentru pacienți și se desfășoară în cursuri în funcție de severitatea patologiei, vârsta pacientului și răspunsul acestuia la tratamentul medicamentos.

Intervenția chirurgicală la alegerea acestui tip de terapie pentru displazia țesutului conjunctiv se efectuează de obicei în stare de remisie și conform indicațiilor. În perioada de reabilitare, pacienților cu CTD ar trebui să li se prescrie, împreună cu medicamentele standard, medicamente care îmbunătățesc metabolismul în țesuturile conjunctive.

Terapia optimă pentru diagnosticul „displaziei țesutului conjunctiv” este considerată o combinație de diferite tipuri și metode, în funcție de severitatea patologiei, vârsta, starea pacientului. De la o vârstă fragedă pot fi prescrise cursuri de sprijin pentru medicamente, terapii non-medicamentale, ceea ce ajută la reducerea severității manifestărilor displaziei sau previne dezvoltarea formațiunilor patologice.

În funcție de tipul de displazie, o fotografie poate fi realizată fie cu o cameră convențională (displazie ectodermică, unele tipuri de modificări displazice ale scheletului), fie exclusiv cu ajutorul unui echipament special. Fotografiile displaziei celulare, de exemplu, sunt realizate numai cu ajutorul unui microscop electronic și cu prelucrarea preliminară a materialului celular. Unele modificări displazice sunt vizibile pe raze X, altele - în studiile care utilizează metoda undelor ultrasonice.

Modificările displazice ale pielii cu displazie ectodermică sunt cel mai adesea văzute pe fotografii ca uscăciune crescută, „exces” de piele. Cu acest tip de displazie, poti observa si diverse deformari ale organelor externe, placilor unghiilor. Persoanele cu displazie ectodermică se disting adesea prin modificări caracteristice ale aspectului: urechi deformate, aripi ale nasului, trăsături ale părții faciale, lipsa părului.

Fotografii cu persoane celebre diagnosticate cu displazie ectodermică, precum actorul american Michael Berryman, pot fi găsite și în directoarele actorilor, cât și pe site-urile dedicate acestei patologii de dezvoltare.

Displazia articulară se manifestă în exterior ca modificări ale mersului, formei membrelor (cu modificări displazice la nivelul articulației umărului sau cotului - mâini, cu displazie a articulației șoldului sau genunchiului - picioare, șolduri). Astfel de deformări afectează, de asemenea, postura și mersul unei persoane. La diagnosticarea displaziei de șold la nou-născuți, puteți studia ilustrații științifice și fotografii ale caracteristicilor structurale ale copiilor cu un diagnostic stabilit: există pliuri suplimentare clar distinse pe picioarele bebelușilor cu patologie.

Displazia este o patologie a dezvoltării care apare nu numai la om. Potrivit medicilor veterinari, displazia de șold, de exemplu, nu este un diagnostic rar la câini, mai ales la rasele crescute artificial, care necesită și atenție, diagnostic și corectare. Dacă este necesar să se vadă o fotografie a manifestărilor modificărilor displazice la animale, este necesar să se adauge specia pacientului la cererea de diagnostic.

Când căutați ilustrații foto ale displaziei, este, de asemenea, necesar să adăugați date precum organul, țesutul sau membrul afectat la cuvintele de căutare. Displazia în sine nu este un diagnostic și necesită o clarificare suplimentară a locului sau a caracteristicilor patologiei. În acest caz, o interogare rafinată, de exemplu, „fotografie cu displazie cervicală” poate oferi imaginile necesare.

Termenul de displazie a țesutului conjunctiv la copii se referă la un întreg grup de afecțiuni patologice caracterizate prin afectarea formării și dezvoltării țesutului conjunctiv. Baza displaziei țesutului conjunctiv (CTD) este o încălcare a sintezei colagenului - o proteină care este un fel de matrice pentru formarea unor structuri mai complexe.

Această situație duce la faptul că țesutul conjunctiv astfel format nu este capabil să reziste la sarcina mecanică necesară. Statisticile arată o creștere a pacienților cu CTD. Potrivit unor rapoarte, între 30 și 50% dintre școlari suferă de această patologie.

Cauze

Mutațiile genice sunt cauzele perturbării formării și dezvoltării țesutului conjunctiv. Faptul este că țesutul conjunctiv este prezent în toate organele și țesuturile corpului nostru, astfel încât leziunile genetice pot apărea oriunde. Aceasta determină marea varietate și severitatea manifestărilor clinice.

Clasificare

Toate manifestările acestei patologii pot fi împărțite în două grupuri mari:

• Displazie diferențiată. Defectele genelor în displazia diferențiată sunt bine studiate, iar simptomele clinice sunt pronunțate. Acest grup include sindromul Marfan, sindromul Ehlers-Danlos, osteogeneza imperfectă.
• displazie nediferențiată. Acest diagnostic se pune dacă semnele patologiei nu se încadrează în cadrul sindroamelor diferențiate.

sindromul Marfan

Este cea mai frecventă dintre displaziile diferențiate. Cauza patologiei este un defect al genei FBN1 responsabilă de sinteza fibrilinei. Ca urmare, fibrele țesutului conjunctiv își pierd elasticitatea și rezistența. Severitatea sindromului Marfan poate varia foarte mult. De la ușoară (în exterior aproape imposibil de distins de oamenii obișnuiți) până la sever, ducând la deces din cauza insuficienței cardiace în primul an de viață.

Aceste persoane se caracterizează prin:

• Creștere ridicată.
• Membre lungi.
• Degete lungi, subțiri, hiperactive.
• Tulburări vizuale (subluxație a cristalinului, sclera albastră, miopie, dezlipire de retină).
• Tulburări cardiovasculare. Cel mai adesea există prolaps de valvă mitrală, defecte cardiace congenitale, tulburări de ritm, anevrism de aortă.

Arahnodactilie (degete de păianjen) în sindromul Marfan

Astfel de pacienți sunt sub controlul mai multor specialiști - un cardiolog, un oftalmolog, un terapeut, un ortoped. Au un risc ridicat de moarte subită. Speranța de viață depinde de severitatea tulburărilor, în primul rând la nivelul sistemului cardiovascular. Deci, 90% dintre pacienți nu trăiesc până la vârsta de 45 de ani.

Sindromul Ehlers-Danlos (sindromul hiperelastic al pielii)

Acesta este un grup de boli ereditare (se disting 10 tipuri ale acestui sindrom), caracterizate prin deteriorarea sintezei de colagen. Deoarece colagenul este prezent în toate organele și țesuturile, tulburările din această patologie sunt generalizate. Ele captează sistemul cardiovascular, vizual, respirator. Simptomul principal al sindromului Ehlers-Danlos sunt manifestările cutanate.

Pielea unor astfel de copii este sensibilă, catifelată și prost fixată de țesuturile subiacente, se pliază ușor. Este sifonata pe picioare si talpi. Foarte vulnerabil, mai ales după 2 ani. Cea mai mică traumatizare a pielii duce la apariția rănilor. Astfel de răni se vindecă foarte mult timp, cu formarea de cicatrici și pseudotumori.

Osteogeneza imperfectă

În acest caz, o mutație ereditară duce la o încălcare a formării țesutului osos (osteogeneză). Oasele din această patologie au o structură poroasă, mineralizarea lor este perturbată. Ca urmare, pacienții au fracturi multiple, chiar cu impact mecanic minim, și în unele cazuri spontane. Astfel de copii sunt numiți „cristal”.

Prognosticul bolii depinde de tipul de tulburări de osteogeneză. Există 4 tipuri în total. Cele mai severe sunt tipurile 2 și 3 de anomalii genetice. Speranța de viață a copiilor cu osteogeneză imperfectă nu depășește de obicei câțiva ani. Moartea survine din consecințele fracturilor multiple și ale complicațiilor septice (infecțioase).

Displazie nediferențiată

Displazia nediferențiată de țesut conjunctiv la copii este o patologie a țesutului conjunctiv în care manifestările externe și simptomele clinice indică prezența unui defect de țesut conjunctiv, dar nu se încadrează în niciunul dintre sindroamele determinate genetic cunoscute în prezent (sindromul Marfan, sindromul Ehlers-Danlos). , sindromul de osteogeneză imperfectă etc.).

Un copil cu CTD nediferențiat poate prezenta o mulțime de plângeri nespecifice: dureri de cap, oboseală generală rapidă, dureri abdominale, scaun instabil (alternând constipație și diaree), balonare, vedere slabă. Copiii și mai ales adolescenții cu această patologie sunt predispuși la anxietate, depresie și ipocondrie. În viața adultă, acest lucru poate duce la o scădere a adaptării sociale și la restrângerea activității sociale.

Copiii care suferă de CTD dezvoltă adesea boli infecțioase ale tractului respirator - de la infecțiile respiratorii acute obișnuite până la pneumonie. Prin urmare, din cauza absenței plângerilor caracteristice, este important să acordați atenție simptomelor externe ale displaziei țesutului conjunctiv la un copil.

Din sistemul musculo-scheletic:

• Hipermobilitatea articulară.
• scolioza.
• Picioare plate.
• Deformări toracice.
• Brațe și picioare disproporționat de lungi.
• Diverse malocluzii.

Din partea pielii:

• Hiperelasticitate.
• delicateţe.
• Formarea precoce a ridurilor.
• Rețeaua venoasă exprimată.
• Tendința la rănire.

Vergeturile din zona spatelui sunt unul dintre cele mai frecvente semne ale displaziei cutanate.

Din partea sistemului cardiovascular: prolaps de valvă mitrală, blocarea piciorului drept al fasciculului His, insuficiență venoasă, varice. Din partea organelor vizuale: angiopatie a retinei, sclera albastră, miopie. Așa-numitele anomalii mici ale scheletului: decalaj de sandale pe picior, lobi aderenți ai urechii, diastemă (decalaj dintre dinții din față).

Diagnosticul displaziei țesutului conjunctiv

Sindromul displaziei diferențiate de țesut conjunctiv la copii de obicei nu provoacă mari dificultăți de diagnostic datorită strălucirii tabloului clinic și prezenței unei predispoziții familiale. Pentru a confirma diagnosticul, se efectuează un examen genetic. CTD nediferențiat de cele mai multe ori nu este diagnosticat imediat.

De obicei, copiii sunt observați îndelung de către medici de diferite specialități: cardiologi, oftalmologi, gastroenterologi, terapeuți. În plus, nu există algoritmi uniformi de examinare pentru această patologie. De obicei, diagnosticul se face pe baza unei combinații de semne externe, manifestări clinice și date de diagnostic instrumental. Cele mai indicative sunt:

• Ecocardiografie.
• Ecografia organelor abdominale și a rinichilor.
• Electrocardiogramă.
• Electroencefalograma.
• Radiografia articulațiilor și a coloanei vertebrale.

În plus, se pot efectua o biopsie a pielii, analize de sânge de laborator. Daca au existat cazuri de displazie de tesut conjunctiv in familie, in special cele diferentiate, se recomanda consiliere genetica medicala.

Tratament

Nu există un tratament specific, ca în cazul oricărei patologii genetice. Rolul principal aici îl joacă respectarea unui stil de viață adecvat, accesul în timp util la un medic, corectarea tulburărilor emergente și măsurile preventive.

Nutriție și mod

La copiii cu CTD, rolul unei diete echilibrate este foarte important. În alimentația zilnică trebuie să existe suficiente proteine ​​(carne, pește, leguminoase), alimente care conțin calciu (lapte, brânză de vaci, brânză), legume și fructe. Este mai bine să excludeți din alimentație carbohidrații rapidi (pâine albă, produse de cofetărie) și fast-food. Rutina zilnică este foarte importantă pentru copiii cu displazie de țesut conjunctiv. Trebuie sa fie:

• Somn complet.
• Plimbări în aer curat, jocuri active, înot.
• întărire.
• Un complex de exerciții de fizioterapie, care trebuie făcut zilnic.

Un set de exerciții pentru un copil este selectat individual de un specialist în terapie cu exerciții fizice

Este necesară o examinare completă anuală pentru a detecta în timp util evoluția bolii și a comorbidităților. În adolescență, din cauza instabilității psiho-emoționale severe, majoritatea copiilor cu CTD au adesea nevoie de ajutorul unui psiholog. Copiii cu displazie de țesut conjunctiv nu doresc să trăiască în climat cald.

Fizioterapie

Se recomandă să faceți în mod regulat ședințe de masaj și tratament spa. Kinetoterapie prezinta iradiere cu ultraviolete, acupunctura, sare, iod-brom, bai cu hidrogen sulfurat, terapie cu nămol. Conform indicațiilor, copiilor li se prescrie purtarea pantofilor ortopedici, fixatori speciali și bandaje.

Terapie medicală

De obicei se utilizează terapia simptomatică și medicamentele metabolice care îmbunătățesc metabolismul. Cum ar fi L-carnitina, condroprotectori (glucozamină în combinație cu condroitina), preparate de calciu și magneziu, complexe de vitamine, omega-3.

Interventie chirurgicala

Intervenția chirurgicală la un copil poate fi necesară în caz de displazie articulară severă - luxație sau fractură. De asemenea, se efectuează intervenții chirurgicale pentru corectarea malformațiilor inimii și ale vaselor de sânge. Operația se face după indicații stricte și este un mijloc de viață pentru copil și de prevenire a complicațiilor.

Prognoza

Prognosticul depinde de severitatea displaziei. În timp, cutare sau cutare sindrom de displazie a țesutului conjunctiv, cu abordare integrată, oferă în majoritatea cazurilor un prognostic favorabil la copiii cu forme izolate. Dacă sunt respectate toate recomandările medicului, calitatea vieții nu poate fi încălcată. Pacienții cu displazie severă și forme generalizate prezintă un risc ridicat de complicații severe, dizabilitate și deces precoce.

Displazia țesutului conjunctiv este o defecțiune în formarea și dezvoltarea țesutului conjunctiv. Poate apărea după naștere, precum și în stadiul de dezvoltare embrionară. În medicină, displazia se referă la orice eșec în formarea organelor și țesuturilor corpului. Tulburarea se poate manifesta postnatal sau in utero. Se dezvoltă datorită factorilor genetici care afectează structura fibroasă și substanța principală a țesutului conjunctiv.

Această patologie are și alte denumiri, de exemplu, insuficiență congenitală a țesutului conjunctiv, „copii gutaperca”, sindrom de hipermobilitate, displazie de țesut conjunctiv.

Deoarece țesutul conjunctiv este prezent în fiecare zonă a corpului, mutația poate apărea oriunde. Acest lucru se întâmplă deoarece lanțurile de colagen și elastină (care alcătuiesc țesutul conjunctiv) sunt afectate de genele mutante care funcționează necorespunzător.

Etiologie

Dezvoltarea patologiei are loc atunci când sinteza elastinei și colagenului este afectată.

Există mai multe motive pentru apariția acestei boli, și anume:

• Patologia se dezvoltă în cursul anumitor mutații la nivelul genelor. Prin urmare, displazia de țesut conjunctiv diagnosticată la copii poate fi o boală ereditară.
• Unii oameni de știință sugerează că displazia țesutului conjunctiv are cauze asociate cu lipsa de magneziu în organism.

Există, de asemenea, câțiva factori care afectează dezvoltarea unei astfel de patologii:

• malnutriție a unei femei însărcinate, lipsă de vitamine;
• mediu poluat;
• fumatul și consumul de alcool înainte de sarcina intenționată, medicamentele au un efect negativ deosebit;
• starea unei femei în stres constant;
• sarcina cu complicații;
• boli infecțioase ale viitoarei mame.

Majoritatea acestor factori care afectează negativ sănătatea pot provoca mutații genetice la concepție, respectiv, poate apărea displazia de țesut conjunctiv care se dezvoltă la copii. Aceasta poate include, de asemenea, expunerea frecventă și prelungită la lumina soarelui, precum și munca asociată cu substanțe nocive.

Clasificare

Displazia care afectează țesutul conjunctiv este împărțită în două tipuri:

• Diferențiat. Se dezvoltă în cursul eredității după un anumit tip. Are simptome destul de clare. Toate defectele ei genetice și procesele biochimice au fost pe deplin studiate de oamenii de știință. Toate bolile care sunt asociate cu această formă de displazie se numesc colagenopatii. Și-au primit numele pentru că există încălcări în formarea colagenului.
• Displazia nediferențiată de țesut conjunctiv emergent. Această formă de displazie este diagnosticată atunci când semnele unei patologii care se dezvoltă la o persoană nu pot fi atribuite unei forme diferențiate. Dar această formă este mai comună. Aspectul său este observat la copii și adolescenți.

Dacă o persoană este diagnosticată cu displazie nediferențiată de țesut conjunctiv în curs de dezvoltare, atunci nu este considerată bolnavă. Spre deosebire de alți oameni, acești oameni suferă adesea de diverse patologii. Prin urmare, ei trebuie să fie înregistrați la un medic.

Simptome

Trebuie remarcat faptul că displazia țesutului conjunctiv prezintă simptome de altă natură. Ele pot fi ușoare sau severe. În plus, toate simptomele prezentate vor fi individuale pentru fiecare pacient.

Cu toate acestea, există și simptome comune:

• Patologii de natură neurologică. Aceste semne sunt observate la aproape toți pacienții. Apare o persoană, apar amețeli, leșin și multe altele.
• Apare slăbiciune generală, eficiență scade, apar tulburări psiho-emoționale.
• Încălcări în activitatea valvelor cardiace.
• Tulburări în dezvoltarea oaselor pieptului. În același timp, se manifestă deformarea sa chilă și forma în formă de pâlnie. La unii pacienți, coloana vertebrală este deformată - aceasta este.
• Deteriorarea vaselor de sânge. De exemplu, o persoană se dezvoltă, apar vene de păianjen. De asemenea, unii suferă de un strat interior deteriorat de celule vasculare.
• Sindromul morții subite este unul dintre cele mai grave simptome. Acest lucru se poate întâmpla din cauza deteriorării supapelor inimii și a vaselor de sânge - așa-numitul sindrom al displaziei emergente a țesutului conjunctiv al inimii.
• Greutate corporală extrem de scăzută.
• Mobilitate articulară crescută. În acest caz, o persoană își poate îndoi degetul în direcția opusă, își poate îndrepta genunchii și coatele în articulații.
• Schimbarea oaselor extremităților inferioare, astfel încât picioarele să ia forma literei X.
• Defecțiuni în funcționarea tractului gastrointestinal - apare pacientul, apare durere în abdomen, apetitul scade.
• Boli regulate ale organelor ORL. Cu o astfel de patologie genetică, o persoană se îmbolnăvește adesea și.
• Există slăbiciune în mușchi.
• Pielea devine uscată, moale, transparentă. Poate fi retras cu ușurință fără a simți durere. Pentru unii oameni, pielea se poate plia în mod nenatural la vârful nasului sau pe pavilion.
• apare.
• Fălcile pacientului cresc mult mai încet decât alte oase, prin urmare nu corespund proporțiilor întregului corp.
• Apar reacții alergice.
• Adesea apar luxații și subluxații ale articulațiilor.
• Se dezvoltă.
• O persoană devine deprimată, dezvoltă diverse fobii și.

De asemenea, pacientul începe să aibă probleme psihologice. Pacienții își subestimează abilitățile, au un nivel scăzut de pretenții.

Astfel de pacienți sunt prea anxioși, predispuși la depresie. Toate acestea se datorează vulnerabilității puternice a pacienților. Defectele externe care sunt clar vizibile le fac nesigure. Sunt nemulțumiți de viața lor, nu dau dovadă de nicio inițiativă, sunt foarte autocritici. Adesea, acești oameni au tendințe suicidare.

Pe fondul tuturor acestora, nivelul lor de trai este subestimat, social sunt slab adaptați. Unii suferă.

Diagnosticare

După cum știți, deficiența congenitală de țesut conjunctiv este o boală genetică. Prin urmare, este necesar să-l diagnosticăm cu ajutorul cercetărilor clinice și genealogice.

Cu toate acestea, medicii folosesc și alte metode, și anume:

• Examinați plângerile pacientului. Practic, toată lumea are probleme cu inima. În plus, apar dureri abdominale, apar flatulență și. Respirația devine dificilă deoarece pereții bronhiilor și alveolelor slăbesc. În lucrul articulațiilor apar și defecțiuni. Dar nu puteți ignora defectele cosmetice externe.
• Se colectează o anamneză a bolii. Astfel de pacienți sunt adesea supuși examinărilor de către specialiști atât de îngusti, cum ar fi un gastroenterolog, cardiolog, medic ORL, ortoped.
• Medicii folosesc și „testul încheieturii mâinii”.
• A studiat mobilitatea articulară. Practic sunt hipermobile.
• Se efectuează o analiză de laborator a urinei zilnice.
• De asemenea, puteți determina conținutul de calciu și fosfor din sânge.

În general, diagnosticarea unei astfel de patologii nu este foarte dificilă. Dacă examinarea este efectuată de un medic cu experiență vastă, acesta poate înțelege dintr-o privire care este problema pacientului.

Tratament

Trebuie înțeles că tratamentul displaziei țesutului conjunctiv nu va ajuta o persoană să scape complet de patologie. Dar dacă utilizați terapie complexă, atunci există o șansă de a încetini procesele de dezvoltare ulterioară a bolii, care, la rândul său, va facilita foarte mult viața pacientului.

Principalele metode de tratament sunt următoarele:

• Proceduri fizioterapeutice și efectuarea de exerciții fizice speciale.
• O anumită dietă pentru displazia de țesut conjunctiv diagnosticată. Constă în folosirea fructelor de mare, a cărnii, a peștelui, a leguminoaselor. Mai multe legume și fructe proaspete, brânză tare. Cu permisiunea medicului, pot fi folosite și suplimente biologice active.
• Numirea de medicamente care restabilesc procesele metabolice, precum și acele medicamente care vor stimula producția de colagen. Recomandați astfel de mijloace precum Mexidol, Actovegin, Kudesan.
• Efectuarea operatiei. În timpul intervenției chirurgicale, toracele și sistemul musculo-scheletic vor fi corectate.

Operația se efectuează numai în cazurile în care deformarea reprezintă o amenințare pentru viața sau sănătatea pacientului. De asemenea, este prescris pentru a elimina un defect cosmetic vizibil.

De asemenea, medicul prescrie anumite medicamente, și anume:

• Acid ascorbic și magneziu. Ele promovează producția de colagen.
• Rumalon - restabilește substanța intercelulară.
• Osteogenon - stabilizează procesul metabolic în țesutul conjunctiv al corpului.
• Glicina - imbunatateste functia creierului, calmeaza sistemul nervos, restabileste nivelul de aminoacizi.
• Lecitina – va oferi copilului energie și va sprijini starea generală de bine.

Nu trebuie să luați singuri aceste medicamente: ele trebuie prescrise numai de un specialist cu experiență.

Contraindicatii

O persoană care suferă de patologie a țesutului conjunctiv nu ar trebui:

• suporta stresul și presiunea psihologică;
• muncă fizică grea - aceasta se referă la muncă cu temperatură ridicată, vibrații sau radiații;
• să se angajeze în sporturi de contact, haltere;
• întinde coloana vertebrală cu hipermobilitatea articulațiilor;
• trăiesc în țări fierbinți.

Dacă terapia acestei patologii este complexă, atunci rezultatul tratamentului va fi pozitiv. Medicul trebuie să stabilească un contact psihologic cu pacientul și să nu încerce să aplice doar medicamente și exerciții fizice. Rezultatul oricărui tratament va fi pozitiv atunci când pacientul însuși caută să se recupereze.

Complicații posibile

Trebuie spus că displazia are un impact negativ asupra altor boli ale pacientului. Din această cauză, starea lui nu face decât să se agraveze.

Pentru ca o persoană să nu aibă complicații, are nevoie de:

• refuză să te angajezi în sporturi grele;
• alegeți un loc de muncă care nu are legătură cu vibrații;
• evitați tensiunea nervoasă.

Urmând cerințele de mai sus, puteți reduce riscul de complicații.

Prognoza si prevenirea

Patologia țesutului conjunctiv nu este complet tratată, dar dacă terapia complexă este începută la timp, atunci prognosticul va fi favorabil.

Pentru asta ai nevoie de:

• respectați cu strictețe toate recomandările și prescripțiile medicului;
• echilibrează-ți dieta
• a refuza de la obiceiurile proaste;
• o femeie înainte de sarcina așteptată să înceapă să ducă un stil de viață sănătos;
• a evita ;
• răni mai puțin.

Dacă o femeie respectă recomandările preventive, atunci riscul de patologie a țesutului conjunctiv va scădea.